Salud y Enfermedad

Talasemia

TalasemiaLa talasemia es un trastorno hereditario de la sangre caracterizado por menos hemoglobina y un menor número de glóbulos rojos en su cuerpo que lo normal. Existen varios tipos de talasemia, incluyendo alfa-talasemia, beta intermedia-talasemia, anemia de Cooley y la anemia mediterránea.

La hemoglobina es la sustancia en los glóbulos rojos que les permite transportar oxígeno. La hemoglobina baja y menos glóbulos rojos de talasemia pueden causar anemia, dejándote fatigado.

Si usted tiene talasemia leve, es posible que no necesite tratamiento. Pero, si usted tiene una forma más severa de talasemia, es posible que necesite transfusiones de sangre regulares.También puede tomar medidas por su cuenta para hacer frente a la fatiga, tales como la elección de una dieta saludable y hacer ejercicio regularmente.

Síntomas

Síntomas talasemia abarcan:

  • Fatiga
  • Debilidad
  • Aspecto pálido
  • Coloración amarillenta de la piel (ictericia)
  • Deformidades de los huesos faciales
  • El crecimiento lento
  • Hinchazón abdominal
  • Orina oscura

Los signos y síntomas que experimenta dependen del tipo y la gravedad de la talasemia que tiene. Algunos bebés muestran signos y síntomas de la talasemia en el nacimiento, mientras que otros pueden desarrollar signos o síntomas durante los primeros dos años de vida.Algunas personas que tienen un solo gen de la hemoglobina afectada no experimentan ningún síntoma talasemia.

Cuándo consultar a un médico

Haga una cita con el médico de su hijo para una evaluación si él o ella tiene algún signo o síntoma que le preocupe.

Causas

La talasemia es causada por mutaciones en el ADN de las células que forman la hemoglobina – la sustancia en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Las mutaciones asociadas con talasemia se transmiten de padres a hijos.

Las mutaciones que causan la talasemia alteran la producción normal de la hemoglobina y causan niveles de hemoglobina bajos y una alta tasa de destrucción de glóbulos rojos, causando anemia. Cuando estás anémica, su sangre no tiene suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos – dejándote fatigado.

Tipos de talasemia

El tipo de talasemia que tenga depende de la cantidad de mutaciones de genes que hereda de sus padres y que parte de la molécula de hemoglobina se ve afectado por las mutaciones. Los genes mutados más, más grave es su talasemia. Moléculas de hemoglobina están hechas de partes alfa y beta que pueden ser afectados por las mutaciones.

Alfa-talasemia

Cuatro genes están involucrados en la toma de la cadena alfa de hemoglobina. Usted consigue dos de cada uno de sus padres. Si usted hereda:

  • Un gen mutado,  usted no tendrá ningún signo o síntoma de la talasemia. Pero, usted es un portador de la enfermedad y puede transmitirlo a sus hijos.
  • Dos genes mutados,  los signos y síntomas de talasemia serán de carácter leve. Esta condición puede ser llamada menor de alfa talasemia, o es posible que le digan que tiene un rasgo de alfa-talasemia.
  • Tres genes mutados,  sus signos y síntomas van a ser de moderada a severa. Esta condición también se conoce como enfermedad de la hemoglobina H.
  • Cuatro genes mutados,  la condición se llama grandes o hidropesía fetal alfa talasemia.Por lo general causa un feto a morir antes del parto o de un recién nacido para morir poco después de nacer.

Beta-talasemia

Dos genes están involucrados en la toma de la cadena beta de la hemoglobina. Usted recibe una de cada uno de sus padres. Si usted hereda:

  • Un gen mutado,  tendrás signos y síntomas leves. Esta condición se llama beta-talasemia menor o referido como un rasgo de beta-talasemia.
  • Dos genes mutados,  sus signos y síntomas van a ser de moderada a severa. Esta condición se llama beta-talasemia mayor, también conocida como anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes beta de hemoglobina defectuosa generalmente son sanos al nacer, pero desarrollan signos y síntomas dentro de los dos primeros años de vida. Una forma más leve, llamada beta intermedia-talasemia, también puede ocurrir con dos genes mutados.

Los factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de la talasemia abarcan:

  • Antecedentes familiares de talasemia.  talasemia se transmite de padres a hijos a través de los genes de la hemoglobina mutada. Si usted tiene antecedentes familiares de talasemia, usted puede tener un mayor riesgo de la enfermedad.
  • Cierta ascendencia.  talasemia ocurre con mayor frecuencia en personas de origen italiano, Griega, de Oriente Medio, ascendencia asiática y africana.

Complicaciones

Las posibles complicaciones de la talasemia abarcan:

  • La sobrecarga de hierro.  Las personas con talasemia pueden tener demasiado hierro en el cuerpo, ya sea por la enfermedad en sí o por las transfusiones de sangre frecuentes.Demasiado hierro puede dañar al corazón, hígado y sistema endocrino, que incluye las glándulas que producen las hormonas que regulan los procesos a lo largo de su cuerpo.
  • Infección.  Las personas con talasemia tienen un mayor riesgo de infección. Esto es especialmente cierto si usted ha tenido su extirpado el bazo.

En los casos de talasemia grave, pueden presentarse las siguientes complicaciones:

  • Deformidades óseas.  talasemia puede hacer que su médula ósea a ampliar, lo que hace que sus huesos se ensanchen. Esto puede resultar en la estructura ósea anormal, especialmente en la cara y el cráneo. Expansión de la médula ósea también hace que los huesos delgados y frágiles, aumentando la posibilidad de fracturas de huesos.
  • Bazo agrandado (esplenomegalia).  El bazo ayuda a su cuerpo a combatir la infección y el material no deseado de filtro, como glóbulos rojos viejos o dañados. La talasemia suele ir acompañada de la destrucción de un gran número de células rojas de la sangre, haciendo que su bazo trabajar más duro de lo normal, haciendo que el bazo se agrande.La esplenomegalia puede empeorar la anemia, y puede reducir la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Si su bazo crece demasiado, puede ser necesario extirpar.
  • Las tasas de crecimiento más lento.  anemia puede causar el crecimiento de un niño de lento. La pubertad también puede ser retrasado en los niños con talasemia.
  • Los problemas del corazón.  Problemas cardíacos, como insuficiencia cardíaca congestiva y los ritmos anormales del corazón (arritmias), puede estar asociada con talasemia grave.

Preparación para su cita

Las personas con formas moderadas a graves de talasemia generalmente se diagnostican en los primeros dos años de vida. Si ha notado algunos de los signos y síntomas de la talasemia en su bebé o niño, consulte a su médico de familia o pediatra. Después usted puede ser canalizado con un médico que se especializa en trastornos de la sangre (hematólogo).

Debido a que los nombramientos pueden ser breves, y hay a menudo una gran cantidad de terreno que cubrir, es una buena idea estar bien preparado. Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse, y lo que debe esperar de su médico.

Lo que puedes hacer

  • Anote los síntomas que usted o su hijo está experimentando,  incluidos los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
  • Anote la información personal clave,  incluidas las principales tensiones o cambios recientes de la vida. Pida a los miembros de la familia si cualquier persona en cualquier lado de la familia ha tenido la talasemia, y deje que su médico a saber si alguien tiene.
  • Haga una lista de todos los medicamentos,  vitaminas y suplementos que usted esté tomando.
  • Anote las preguntas para preguntar a  su médico.

Su tiempo con su médico puede ser limitada, por lo que la preparación de una lista de preguntas puede ayudarle a sacar el máximo provecho de su tiempo juntos. Lista de las preguntas de más importante a menos importante en caso el tiempo se agote. Para talasemia, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas o mis de mi hijo?
  • ¿Hay otras posibles causas?
  • ¿Qué tipos de pruebas son necesarias?
  • ¿Qué tratamientos existen?
  • ¿Qué tratamientos me recomienda?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios más comunes de cada tratamiento?
  • Yo (o mi hijo) tenga estas otras condiciones de salud. ¿Cómo pueden gestionarse mejor juntos?
  • ¿Existen restricciones en la dieta a seguir? ¿Tengo (o mi hijo) que tomar cualquier suplemento nutricional?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo tomar? ¿Qué sitios web me recomienda?

Además de las preguntas que ha preparado para pedir a su médico, no dude en hacer preguntas adicionales que se presentan durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su médico probablemente le preguntará una serie de preguntas. Para estar preparados para responder a ellos puede reservar tiempo para repasar los puntos que desea pasar más tiempo en. Su médico puede hacer:

  • ¿Sabe si alguien en su familia tiene talasemia?
  • ¿En qué parte del mundo se originó su familia?
  • Cuando notó por primera vez los síntomas?
  • ¿Sus síntomas ocurren todo el tiempo o qué vienen y van?
  • ¿Qué tan grave son los síntomas?
  • ¿Parece que nada para mejorar sus síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar sus síntomas?

Pruebas y diagnóstico

La mayoría de los niños con talasemia moderada a mostrar signos y síntomas graves en sus dos primeros años de vida. Si su médico sospecha que su niño tiene talasemia, él o ella puede confirmar el diagnóstico mediante pruebas de sangre.

Si su niño tiene talasemia, los análisis de sangre pueden revelar:

  • Un bajo nivel de glóbulos rojos
  • Pequeños glóbulos rojos de lo esperado
  • Glóbulos rojos pálidos
  • Los glóbulos rojos que son variadas en tamaño y forma
  • Los glóbulos rojos con una distribución de hemoglobina irregular, lo que da a las células una apariencia de ojo de buey en el microscopio

Los análisis de sangre también se pueden usar para:

  • Medir la cantidad de hierro en la sangre de su hijo
  • Evalúe su hemoglobina
  • Realizar análisis de ADN para diagnosticar la talasemia o para determinar si una persona está llevando genes de la hemoglobina mutados

Las pruebas prenatales

Se pueden hacer pruebas antes de que nazca el bebé para saber si tiene talasemia y determinar qué tan grave puede ser. Los exámenes utilizados para diagnosticar la talasemia en fetos incluyen:

  • Muestreo de vellosidades coriónicas.  Este examen generalmente se realiza alrededor de la semana 11 del embarazo y consiste en extraer una pequeña muestra de la placenta para su evaluación.
  • La amniocentesis.  Este examen generalmente se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo y consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al feto.

Técnicas de reproducción asistida

Una forma de tecnología de reproducción asistida, que combina el diagnóstico genético de pre-implantación con la fertilización in vitro puede ayudar a los padres que tienen talasemia o que son portadoras de un gen defectuoso de la hemoglobina de dar a luz a bebés sanos. El procedimiento consiste en extraer los huevos maduros de una mujer y la fertilización con el esperma de un hombre en un plato en un laboratorio. Los embriones se realizarán las pruebas de los genes defectuosos, y sólo los que no tienen defectos genéticos son implantados en la mujer.

Tratamientos y drogas

El tratamiento para la talasemia depende de qué tipo usted tiene y qué tan grave es.

Los tratamientos para la talasemia leve

Los signos y síntomas generalmente son leves con talasemia menor y poco o nada, se necesita tratamiento. En ocasiones, es posible que necesite una transfusión de sangre, especialmente después de la cirugía, después de tener un bebé o para ayudar a controlar las complicaciones de la talasemia.

Algunas personas con talasemia beta intermedia-pueden necesitar tratamiento para la sobrecarga de hierro. Aunque la mayoría de las personas con esta condición no necesitan las transfusiones de sangre que a menudo causan una sobrecarga de hierro, las personas con talasemia beta intermedia-pueden haber aumentado la absorción digestiva de hierro, lo que lleva a un exceso de hierro. Un medicamento oral llamado deferasirox (Exjade) puede ayudar a eliminar el exceso de hierro.

Los tratamientos para la moderada a severa de talasemia

Los tratamientos para la moderada a severa de talasemia pueden incluir:

  • Transfusiones de sangre frecuentes.  formas más severas de talasemia a menudo requieren transfusiones de sangre frecuentes, posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre causan una acumulación de hierro en la sangre, lo que puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos. Para ayudar a su cuerpo a deshacerse del hierro adicional, es posible que necesite tomar medicamentos que liberar su cuerpo de hierro adicional.
  • Trasplante de células madre.  también llamado trasplante de médula ósea, un trasplante de células madre puede ser utilizado para tratar la talasemia grave en algunos casos. Antes de un trasplante de células madre, recibe dosis muy altas de medicamentos o radiación para destruir su médula ósea enferma. A continuación, recibirá inyecciones de células madre de un donante compatible. Sin embargo, debido a que estos procedimientos tienen riesgos graves, incluso la muerte, son generalmente reservados para las personas con la enfermedad más grave que tienen un donante compatible disponible – por lo general un hermano.

Estilo de vida y remedios caseros

Si usted tiene talasemia, asegúrese de:

  • Evite el exceso de hierro.  A menos que su médico se lo recomienda, no tome vitaminas u otros suplementos que contengan hierro.
  • Consuma una dieta saludable.  Llevar una dieta balanceada que contenga muchos alimentos nutritivos puede ayudar a sentirse mejor y aumentar su energía. Su médico también puede recomendarle que tome un suplemento de ácido fólico para ayudar a su cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos. Además, para mantener los huesos sanos, asegúrese de que su dieta contenga suficiente calcio y vitamina D. Pregunte a su médico cuáles son las cantidades adecuadas son para usted y si usted necesita tomar un suplemento.
  • Evite las infecciones.  Protéjase de las infecciones con el lavado de manos frecuente y evitando a los enfermos. Esto es especialmente importante si usted ha tenido que tener quitado el bazo. Usted también necesitará una vacuna anual contra la gripe, así como la meningitis, el neumococo y la vacuna contra la hepatitis B para prevenir las infecciones. Si tiene fiebre u otros signos y síntomas de una infección, consulte a su médico para recibir tratamiento.

Afrontamiento y apoyo

Hacer frente a la talasemia puede ser un reto. Pero, usted no tiene que hacerlo solo. Si tiene alguna pregunta o desea obtener orientación, hable con un miembro de su equipo de atención médica. Usted también puede beneficiarse de unirse a un grupo de apoyo. Tal grupo puede proporcionar tanto la escucha comprensiva e información útil. Para obtener información sobre los grupos de apoyo en su área que se ocupan de la talasemia, pregunte a su médico o póngase en contacto con la Fundación de la Anemia de Cooley al 800-522-7222.

Prevención

En la mayoría de los casos, la talasemia no se puede prevenir. Si usted tiene talasemia, o si usted tiene un gen de talasemia, considere hablar con un asesor genético para obtener una orientación antes de tener o engendrar un niño.

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