Salud y Enfermedad

La esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosaEl complejo de esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara que causa lesiones no cancerosos (benignos) que crecen en muchas partes del cuerpo, como la piel, el cerebro y los riñones. Los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa varían – a partir de manchas de la piel de color claro para las convulsiones o problemas de conducta – dependiendo del lugar donde se desarrollan las lesiones.

La esclerosis tuberosa se detecta a menudo en la infancia o la niñez. Algunas personas con esclerosis tuberosa presentan tales signos y síntomas leves que la enfermedad no se diagnostica hasta la edad adulta, o no se diagnostica. Otros experimentan discapacidades graves.

No hay cura para la esclerosis tuberosa, y no hay manera de predecir el curso o la gravedad de la enfermedad. Con el tratamiento apropiado, sin embargo, muchas personas que tienen esclerosis tuberosa llevar una vida plena y productiva.

Síntomas

Síntomas de esclerosis tuberosa incluyen lesiones no cancerosas que crecen en muchas partes del cuerpo, tales como en la piel, el cerebro y los riñones. Las lesiones pueden ser referidos como hamartias o hamartomas. A veces lesiones crecen en otras partes del sistema nervioso o en el corazón, los pulmones o el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (retina).Signos de esclerosis tuberosa y síntomas varían, dependiendo del lugar donde se desarrollan las lesiones:

  • Anormalidades de la piel.  Muchas personas que tienen esclerosis tuberosa desarrollan parches de piel de color claro, las áreas de piel engrosada o crecimientos por debajo o alrededor de las uñas. Las lesiones faciales que se asemejan a acné también son comunes.
  • Los síntomas neurológicos.  Lesiones en el cerebro pueden estar asociados con las convulsiones, retraso mental, problemas de aprendizaje o retrasos del desarrollo. Se pueden presentar problemas de comportamiento, tales como hiperactividad y la agresión,. Algunos niños que tienen esclerosis tuberosa tienen problemas con la comunicación y la interacción social, y en algunos casos pueden ser autista.
  • . Problemas renales  Si las lesiones se desarrollan en los riñones, potencialmente graves – incluso mortales – problemas renales son posibles. En raras ocasiones, las lesiones renales pueden convertirse en cancerosos.
  • Los problemas pulmonares.  Las lesiones que se desarrollan en los pulmones (leiomiomas pulmonares) pueden causar tos o falta de aire. La progresión a insuficiencia pulmonar en la edad adulta es posible.

Para algunas personas, los signos y síntomas de la esclerosis tuberosa se notan en el nacimiento. Para otros, los primeros signos y síntomas de la esclerosis tuberosa se hacen evidentes durante la infancia o incluso años más tarde.

Cuándo consultar a un médico

Póngase en contacto con el médico de su hijo si usted está preocupado acerca del desarrollo de su hijo o se observa cualquier signo de esclerosis tuberosa:

  • Manchas de piel de color claro
  • Las lesiones faciales
  • Convulsiones, incluyendo aquellos en los que su bebé lleva varias ocasiones sus piernas hasta el pecho (espasmos infantiles)

Causas

La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen TSC1 o TSC2. Normalmente, se cree que estos genes para evitar que las células crezcan demasiado rápido o de una manera incontrolada. Las mutaciones en cualquiera de estos genes pueden causar que las células que se dividen excesivamente, lo que conduce a numerosas lesiones en todo el cuerpo. Los investigadores no saben qué causa estas mutaciones genéticas.

Los factores de riesgo

Alrededor de un tercio de las personas que tienen esclerosis tuberosa heredar un TSC1 o TSC2 gen alterado – los genes asociados con la esclerosis tuberosa – de un padre que tiene la enfermedad. Alrededor de dos tercios de las personas que tienen esclerosis tuberosa tienen una nueva mutación en el gen TSC1 o TSC2.

Si tiene esclerosis tuberosa, usted tiene una probabilidad del 50 por ciento de pasar la enfermedad a sus hijos biológicos. La gravedad de la condición puede variar. Un padre que tiene esclerosis tuberosa leve puede tener un niño que tiene una forma más severa de la enfermedad.

Complicaciones

Las complicaciones de la esclerosis tuberosa varían, dependiendo del lugar donde se desarrollan las lesiones.

  • Las lesiones en el cerebro conocido como subependimarios astrocitomas de células gigantes (SEGA) pueden bloquear el flujo del líquido cefalorraquídeo en el cerebro. Esta obstrucción puede causar varios signos y síntomas, como náuseas, dolores de cabeza y cambios de comportamiento.
  • Las lesiones en el corazón pueden bloquear el flujo de sangre o causar problemas con el ritmo cardíaco (disritmia). Estas lesiones suelen ser más grande en el nacimiento y se encogen a medida que el niño crece.
  • Las lesiones en los ojos pueden interferir con la visión si bloquean demasiado el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (retina), aunque esto es raro.
  • Las lesiones en el riñón puede conducir a insuficiencia renal. En raras ocasiones, las lesiones en el riñón pueden convertirse en cancerosos.
  • Las lesiones en los pulmones puede conducir a una insuficiencia pulmonar.

Preparación para su cita

Usted probablemente va a traer inicialmente sus preocupaciones con el médico de su hijo.Pero después de un examen, su hijo puede ser derivado a uno o más especialistas médicos y genética para su posterior análisis y tratamiento.

Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse para su primera cita, y saber qué esperar de su médico.

Lo que puedes hacer

  • Anote los signos y síntomas que su hijo ha estado experimentando,  y por cuánto tiempo. Si su hijo ha tenido una o más convulsiones, tomar notas para el médico acerca de lo que sucedió antes, durante y después de la toma, y cuánto tiempo duró.
  • Anote la información médica clave de su hijo,  includingother recientes problemas de salud y los nombres de todos los medicamentos recetados y de venta libre los medicamentos que el niño esté tomando.
  • Pídale a un familiar o amigo de confianza que lo acompañe a la cita.  Si el médico de su niño menciona la posibilidad de la esclerosis tuberosa, usted puede tener dificultad para concentrarse en cualquier cosa que el médico le diga siguiente. Lleve a alguien a lo largo que puede ofrecer apoyo emocional y puede ayudar a recordar toda la información.
  • Escriba las preguntas  que desea hacerle al médico.

Preguntas para hacerle al médico de su hijo en el nombramiento inicial incluyen:

  • ¿Qué es probable causando síntomas de mi hijo?
  • ¿Hay otras posibles causas de estos síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo?
  • ¿Mi hijo debe ver a un especialista?

Preguntas que debe hacer si usted está canalizado con un especialista incluyen:

  • ¿Mi hijo tiene esclerosis tuberosa?
  • ¿Qué opciones de tratamiento están disponibles para esta condición?
  • ¿Qué enfoque de tratamiento recomienda para mi hijo?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta condición?
  • ¿Con qué frecuencia vas a querer evaluar la salud y el desarrollo de mi hijo?
  • ¿Mis otros niños o miembros de la familia en mayor riesgo de esta condición?
  • ¿Debería yo o mi hijo una prueba para las mutaciones genéticas asociadas con esta condición?
  • ¿Qué otros tipos de especialistas debe mi hijo ver?
  • ¿Hay ensayos clínicos en curso para el que mi hijo puede ser elegible?
  • ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que están lidiando con la esclerosis tuberosa?
  • ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a sobrellevar este trastorno?

¿Qué esperar de su médico

Un médico que ve a su hijo para una posible esclerosis tuberosa es probablemente le preguntará una serie de preguntas. Para estar preparados para responder a ellos puede reservar tiempo para repasar los puntos que desea hablar en profundidad. El médico puede hacer:

  • ¿Cuáles son los síntomas de su hijo?
  • Cuando notó por primera vez estos síntomas?
  • ¿Su hijo ha tenido convulsiones?
  • Si su hijo ha tenido una o más convulsiones, lo que él o ella había estado haciendo justo antes del ataque?
  • ¿Qué le sucede a su hijo durante una convulsión?
  • ¿Cuánto tiempo han convulsiones del niño durado, y cómo su hijo ha sentido y actuado después?
  • ¿Los síntomas de su hijo incluyeron náuseas y vómitos?
  • ¿Su hijo ha tenido algún problema de comportamiento, tales como hiperactividad, agresividad, rabia o la auto-lesión?
  • ¿Su hijo tiene dificultad para prestar atención?
  • ¿Su hijo ha parecido a retirarse o ser menos social y emocionalmente comprometido?
  • ¿Parece su niño con retrasos de desarrollo en comparación con sus pares?
  • ¿Alguno de los familiares de primer grado de su hijo – como un padre o un hermano – le ha diagnosticado esclerosis tuberosa o tenido síntomas sin haber sido diagnosticado?
  • ¿Tiene planes de tener más hijos?
  • ¿Qué preocupaciones le más?

Pruebas y diagnóstico

Su hijo probablemente será evaluada por varios especialistas diferentes, incluyendo aquellos entrenados para diagnosticar y tratar problemas del cerebro (neurólogo), corazón (cardiólogo), los ojos (oftalmólogo), la piel (dermatólogo) y los riñones (nefrólogo). Estos médicos probablemente ordenará una serie de pruebas para diagnosticar la esclerosis tuberosa.

Si su niño ha tenido convulsiones, las pruebas de diagnóstico probablemente incluirá:

  • Electroencefalograma (EEG).  Esta prueba registra la actividad eléctrica en el cerebro y puede ayudar a identificar lo que está causando las convulsiones del niño.

Para detectar crecimientos anormales en el cerebro y los riñones, las pruebas de diagnóstico probablemente incluirá:

  • La resonancia magnética (MRI).  Esta prueba utiliza un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes transversales del cerebro o de otras partes del cuerpo.
  • La tomografía computarizada (TC).  Esta es una técnica de rayos X que produce imágenes del cerebro u otras partes del cuerpo. Imágenes computarizadas muestran más detalles que las producidas por los exámenes de rayos X convencionales.
  • Ultrasonido.  Esta prueba utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para crear imágenes de ciertas partes del cuerpo, como los riñones, en un monitor.

Para determinar si el corazón del niño se ve afectado, pruebas de diagnóstico probablemente incluirá:

  • Ecocardiograma.  Este procedimiento utiliza ondas sonoras para producir imágenes del corazón.
  • El electrocardiograma (ECG).  Esta prueba registra la actividad eléctrica del corazón.

Además, los ojos y la piel de su hijo serán examinados a fondo por lesiones comúnmente asociados con la esclerosis tuberosa.

Si un niño es diagnosticado con esclerosis tuberosa sin antecedentes familiares de la enfermedad, los padres pueden considerar pruebas de detección de la esclerosis tuberosa también. La atención de seguimiento y monitoreo es importante, incluso para los casos leves de la esclerosis tuberosa que no había sido diagnosticado previamente.

Tratamientos y drogas

No hay cura para la esclerosis tuberosa, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los signos y síntomas específicos. Por ejemplo:

  • Medicación.  Fármacos antiepilépticos pueden ser prescritos para controlar las convulsiones, y otros medicamentos se pueden prescribir para ayudar a controlar los problemas de comportamiento. Un medicamento llamado everolimus (Afinitor, Zortress) se utiliza para tratar ciertos tipos de tumores cerebrales que no se pueden extirpar quirúrgicamente en las personas con esclerosis tuberosa. Otro medicamento que puede resultar útil para los tumores cerebrales y otros problemas causados ​​por la esclerosis tuberosa es un fármaco inmuno-supresión llamado sirolimus (Rapamune). La forma tópica de este medicamento puede ayudar a tratar las lesiones cutáneas similares al acné que pueden ocurrir en la esclerosis tuberosa. Sin embargo, el sirolimus se encuentra todavía en ensayos clínicos y considera experimental como un tratamiento para la esclerosis tuberosa.
  • Terapia Educativa.  La intervención temprana puede ayudar a los niños a superar retrasos en el desarrollo y conoce todo su potencial en el aula.
  • La terapia ocupacional.  A través de la terapia ocupacional, una persona que tiene esclerosis tuberosa puede mejorar su habilidad para manejar las tareas diarias.
  • La terapia psicológica.  Hablar con un terapeuta de salud mental puede ayudar a usted o su hijo acepta y adaptarse a vivir con este trastorno.
  • . Cirugía  Si la lesión afecta a la capacidad de un órgano específico – como el riñón – para funcionar, la lesión se puede extirpar quirúrgicamente. A veces la cirugía puede ayudar a controlar las convulsiones causadas por lesiones cerebrales que no responden a la medicación. Los procedimientos quirúrgicos tales como la dermabrasión o tratamiento con láser pueden mejorar la apariencia de las lesiones de la piel.

La esclerosis tuberosa es una enfermedad crónica que requiere un cuidadoso monitoreo y seguimiento. Con el tratamiento apropiado, sin embargo, muchas personas que tienen esclerosis tuberosa llevan vidas plenas y productivas y disfrutan de una esperanza de vida normal.

Afrontamiento y apoyo

Si su hijo ha sido diagnosticado con esclerosis tuberosa, usted y su familia se enfrentan a una serie de desafíos e incertidumbres. Una de las cosas más difíciles acerca de esta condición es que es imposible predecir cómo la salud y el desarrollo de su hijo se desarrollarán con el tiempo. Su hijo puede tener sólo problemas leves y realizar un seguimiento muy de cerca con sus pares en términos de habilidades académicas, sociales y físicas. O su hijo puede tener problemas más serios de salud y de desarrollo y llevar una vida que es menos independiente o la corriente principal que usted pudo haber esperado.

Para los padres, los problemas de conducta que pueden acompañar a la esclerosis tuberosa pueden ser los más difíciles. Los problemas comunes tales como arrebatos furiosos, agresividad, conductas repetitivas o aislamiento social y emocional puede ser muy difícil de sobrellevar. Recuerde que el comportamiento no es tu culpa – y que no es culpa de su hijo, tampoco. Deje que el médico de su hijo si se desarrollan estos problemas. Cuanto antes usted y su hijo a obtener habilidades de ayuda para aprender a manejar estos problemas, es más probable que su hijo es hacerlo bien en el largo plazo.

Su amor y apoyo son esenciales para ayudar a su hijo a alcanzar su máximo potencial. Aprenda todo lo que pueda acerca de la esclerosis tuberosa, y trabajará en estrecha colaboración con el médico de su hijo para establecer un programa de exámenes frecuentes para la salud y problemas de desarrollo. El descubrimiento y el tratamiento de los problemas a tiempo maximizará las posibilidades de un buen desenlace clínico de su hijo.

También puede ser útil para conectarse con otras familias que están lidiando con la esclerosis tuberosa. Consulte con el equipo de atención médica de su hijo para recomendar un grupo de apoyo en su área, o póngase en contacto con la Asociación de Esclerosis Tuberosa para averiguar acerca de la compatibilidad.

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