Salud y Enfermedad

La enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de Von WillebrandLa enfermedad de Von Willebrand es una condición que puede causar sangrado prolongado o excesivo. La afección suele ser hereditaria, pero en casos raros puede desarrollarse más tarde en la vida.

La causa de la enfermedad de von Willebrand es una deficiencia o alteración de una proteína llamada factor von Willebrand, un componente importante en el proceso de coagulación de la sangre. En general, se necesita más tiempo para que las personas con la enfermedad de von Willebrand a formar coágulos y detener el sangrado cuando están cortadas.

El tratamiento de la enfermedad de von Willebrand se centra en detener o prevenir episodios de sangrado, por lo general mediante el uso de medicamentos. Con el tratamiento adecuado, la mayoría de las personas con la enfermedad de von Willebrand pueden llevar vidas relativamente normales y saludables.

Síntomas

En muchas personas con la enfermedad de von Willebrand (VWD), los signos son leves o pueden estar ausentes por completo. Cuando se presentan signos, su intensidad puede variar de una persona a otra. La enfermedad de Von Willebrand a menudo es difícil de diagnosticar, especialmente en los casos más leves.

Sangrado anormal es el síntoma más común de la enfermedad de von Willebrand, aunque puede estar presente en sólo niveles moderados.

El sangrado anormal asociado con la enfermedad de von Willebrand puede presentarse como:

  • Hemorragias nasales recurrentes y prolongadas
  • Sangrado de las encías
  • El aumento del flujo menstrual
  • Sangrado excesivo de un corte o después de una extracción dental u otro procedimiento dental
  • Sangre en las heces o en la orina
  • Sangrado de afeitarse con una navaja o cualquier otra lesión similar de menor importancia

Las personas con la enfermedad de von Willebrand también pueden experimentar:

  • Fácil aparición de moretones
  • Moretones con grumos que se forman debajo de la piel

Algunas personas se dan cuenta de que tienen un trastorno de la coagulación sólo después de un procedimiento quirúrgico o trauma grave en la que se produce el sangrado excesivo.

Los signos y síntomas de la enfermedad de von Willebrand en mujeres

El sangrado menstrual abundante es a menudo el principal signo de la enfermedad de von Willebrand en las mujeres. Sin embargo, las mujeres con la enfermedad de von Willebrand puede ir sin diagnosticar porque no están demasiado preocupados por su sangrado menstrual profuso o prolongado. Y los médicos pueden pasar por alto el sangrado menstrual abundante como un posible indicador de la enfermedad de von Willebrand.

Los signos y síntomas de un período de fuerte y anormal que pueda indicar la enfermedad de von Willebrand incluyen:

  • La presencia en su flujo menstrual de la sangre coagula más de 1 pulgada (2,5 centímetros) de diámetro
  • La necesidad de cambiar su toalla sanitaria o el tampón con más frecuencia que cada hora
  • La necesidad de utilizar protección sanitaria doble para controlar el flujo menstrual
  • Los síntomas de anemia, incluyendo cansancio, fatiga o falta de aliento

Cuándo consultar a un médico

Comuníquese con su médico si usted está experimentando sangrado prolongado o severo de cualquier fuente.

Si está programado para una cirugía (incluyendo procedimientos dentales), asegúrese de que su médico o dentista que usted tiene la enfermedad de von Willebrand, que puede aumentar la probabilidad de sangrado postquirúrgico. También asegúrese de mencionar si alguien en su familia tiene un historial de sangrado excesivo.

Considere usar una pulsera de identificación médica y señaló que tiene la enfermedad de von Willebrand en caso de que usted está en un accidente y es llevado a una sala de emergencias.También llevar una tarjeta de alerta médica en su cartera.

Causas

La causa más común de la enfermedad de von Willebrand es un defecto hereditario en el gen que controla el factor de von Willebrand, una proteína que juega un papel clave en el proceso de coagulación de la sangre. Cuando el factor de von Willebrand es escasa – o no funciona correctamente debido a anomalías estructurales – Glóbulos pequeños llamados plaquetas no pueden adherirse como corresponde, ni pueden adherirse normalmente a las paredes de los vasos sanguíneos cuando se ha producido una lesión. El resultado es la interferencia con el proceso de coagulación, hemorragia no controlada y puede persistir.

Factor de Von Willebrand transporta una sustancia adicional, llamada factor VIII, que ayuda a estimular la coagulación. Muchas personas con la enfermedad de von Willebrand también tienen bajos niveles de factor VIII.

En raras ocasiones, la enfermedad de von Willebrand puede desarrollar posteriormente en la vida de las personas que no heredan el gen anormal de uno de los padres. Esto se conoce como enfermedad de von Willebrand adquiridos. La causa exacta de este tipo de la enfermedad de von Willebrand no está claro. Puede ser una enfermedad autoinmune, o puede estar relacionado con una glándula tiroides lenta (hipotiroidismo) o para ciertos medicamentos, tales como la lucha contra la incautación de medicamentos ácido valproico (Depakene) o el antibiótico ciprofloxacina (Cipro).

Los factores de riesgo

Los antecedentes familiares de la enfermedad de von Willebrand es el principal factor de riesgo. Un padre puede transmitir el gen anormal para la enfermedad de su hijo.

La mayoría de los casos son “autosómicos dominantes heredadas” trastornos, lo que significa que sólo se necesita un gen anormal de uno de los padres a ser afectados. Si usted tiene el gen de la enfermedad de von Willebrand, usted tiene una probabilidad del 50 por ciento de transmitir este gen a su descendencia.

La forma más severa de la enfermedad (tipo 3) es “autosómica recesiva”, lo que significa que ambos padres tienen que pasar un gen anormal para usted.

Complicaciones

Las complicaciones de la enfermedad de von Willebrand pueden incluir:

  • Anemia.  Las mujeres que experimentan sangrado menstrual abundante pueden desarrollar anemia por deficiencia de hierro.
  • La hinchazón y el dolor.  Si el sangrado anormal en las articulaciones o tejidos blandos, la hinchazón y el dolor severo puede resultar.
  • La muerte por hemorragia.  Cuando el sangrado anormal no puede ser controlada, puede convertirse en potencialmente mortal y requiere atención médica de emergencia.

Preparación para su cita

Es probable que empezar por ver a su médico de familia si usted sospecha que tiene un problema de sangrado. Sin embargo, en algunos casos, cuando llame para hacer una cita, usted puede ser canalizado con un médico que se especializa en el diagnóstico y tratamiento de trastornos de la coagulación (hematólogo).

Si estás en el medio de un episodio de hemorragia grave, el médico puede recomendar la atención médica inmediata.

Debido a que los nombramientos pueden ser breves, y porque a menudo hay una gran cantidad de terreno que cubrir, es una buena idea estar bien preparado. Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse, incluyendo qué esperar de su médico.

Lo que puedes hacer

  • Esté al tanto de cualquier restricción previa cita.  En el momento de concertar la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que tiene que hacer por adelantado. Es posible que tenga que seguir las restricciones dietéticas o rápido para entre ocho y 10 horas si se programan exámenes de sangre.
  • Anote cualquier signo de sangrado o síntoma que ha tenido, incluyendo la frecuencia, la gravedad y por cuánto tiempo. Por ejemplo, su médico querrá saber si has tenido una historia de hemorragias nasales o moretones con facilidad desde la infancia o – para mujeres – si sus períodos se han ampliado y pesado desde que comenzaste a menstruar.
  • Anote la información personal clave,  incluidas las principales tensiones o cambios recientes – tanto positivas como negativas – en su vida. Incluya una breve descripción de su dieta diaria típica. También mencionar cualquier deporte de contacto que has jugado y si alguna vez desarrollado moretones excesivos después de jugar.
  • Haga una lista de su información médica clave,  incluyendo otros problemas médicos para los cuales usted está siendo tratado. Asegúrese de mencionar si parientes cercanos tienen antecedentes de sangrado fácil. También anote los nombres de los medicamentos, vitaminas o suplementos que usted esté tomando, incluyendo aspirina, ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) o naproxeno (Aleve, Anaprox). Si es posible, lleve todos sus medicamentos con usted en sus envases originales.
  • Tome un familiar o amigo.  A veces puede ser difícil de recordar toda la información que recibió durante una cita. Alguien que le acompaña puede recordar algo que se perdió u olvidó.
  • Anote las preguntas para preguntar a  su médico.

Su tiempo con su médico es limitado, por lo que la preparación de una lista de preguntas le ayudará a sacar el máximo provecho de su tiempo juntos. Lista de las preguntas de más importante a menos importante en caso el tiempo se agote.

Para la enfermedad de von Willebrand, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:

  • ¿Cuál es la razón más probable de mis síntomas?
  • ¿Qué tratamiento me recomienda, y cómo va a controlar si está o no está funcionando?
  • ¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de los medicamentos que está recetando?
  • ¿Esta condición aumenta mi riesgo de otros problemas médicos?
  • ¿Qué pasos tengo que seguir para prevenir los problemas de una cirugía o procedimiento dental?
  • ¿Esta condición aumenta mi riesgo de tener problemas de salud durante el embarazo y el parto? ¿Hay opciones de tratamiento disponibles para reducir ese riesgo?
  • ¿Mis hijos u otros parientes cercanos en mayor riesgo de esta condición?
  • ¿Debo evitar ciertas actividades físicas o tipos de ejercicio?
  • Tengo estas otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejar mejor estas condiciones juntas?

¿Qué esperar de su médico

Su médico probablemente le preguntará una serie de preguntas. Para estar preparados para responder a ellos puede reservar tiempo para repasar los puntos que desea hablar en profundidad. Su médico puede hacer:

  • ¿Cuándo fue la primera comienza a tener episodios de sangrado prolongado o pesado?
  • ¿Con qué frecuencia usted tiene un episodio de sangrado abundante o prolongado, y ¿cuánto tiempo estos episodios suelen durar?
  • ¿Te moretones con facilidad o tener hemorragias nasales recurrentes? ¿Estos síntomas comienzan en la infancia?
  • ¿Ha tenido sangrado de una herida pequeña que duró más de 15 minutos o se repitió durante la semana siguiente a la herida?
  • ¿Alguna vez has tenido una hemorragia nasal que duró más de 10 minutos o la atención médica necesaria?
  • Para las mujeres, ¿por cuántos días duran sus períodos menstruales? ¿Con qué frecuencia tiene que cambiar su tampón o toalla sanitaria durante un período? ¿Te has dado cuenta de coágulos de sangre en su flujo menstrual?
  • ¿Ha tenido sangre en las heces que no se explica por un problema médico conocido, como una úlcera de estómago o de pólipos de colon?
  • ¿Alguna vez ha necesitado atención médica para un problema de sangrado durante o después de la cirugía, procedimientos dentales, el parto o lesiones?
  • ¿Alguna vez ha tenido anemia o necesitaba una transfusión de sangre?
  • ¿Se le ha diagnosticado o tratado por otros problemas médicos, como enfermedad renal o hepática, un trastorno sanguíneo o de médula ósea, o un plaquetaria anormal de sangre cuentan?
  • ¿Toma medicamentos para el dolor, como la aspirina, el ibuprofeno o el naproxeno?¿Qué pasa con medicamentos anticoagulantes, como clopidogrel (Plavix), warfarina (Coumadin) o heparina?
  • ¿Usted toma un antidepresivo, como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem), paroxetina (Paxil, Paxil CR, Pexeva, otros) o la sertralina (Zoloft)?
  • ¿Alguien en su familia tiene un historial de problemas de sangrado?

Lo que usted puede hacer mientras tanto

Mientras espera a su cita, evitar los analgésicos que pueden aumentar el riesgo de episodios de sangrado, como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno. Si usted necesita un alivio para los dolores y los dolores de rutina, trate de acetaminofén (Tylenol, otros) en su lugar.

Manténgase alejado de los deportes de contacto asociados a un alto riesgo de hematomas o lesiones, como el fútbol americano y el hockey. Si usted tiene cualquier procedimiento médico o dental programado, informe a su médico o dentista sobre sus antecedentes de sangrado abundante por heridas leves. Si un procedimiento programado no es urgente, reprogramarla hasta después de haber sido evaluado para un posible trastorno hemorrágico subyacente.

Pruebas y diagnóstico

Debido a que muchas personas con la enfermedad de von Willebrand tienen signos muy leves, la condición puede ser difícil de diagnosticar. Si tiene algún indicio de un trastorno hemorrágico, el médico lo puede canalizar con un especialista en trastornos de la sangre (hematólogo). Este médico le realizará pruebas de sangre específicas para diagnosticar o descartar la enfermedad de von Willebrand. Estas pruebas se pueden repetir para confirmar que el diagnóstico de la enfermedad de von Willebrand es correcta y para determinar el tipo de enfermedad.

Clasificaciones de la enfermedad

Hay tres tipos principales de la enfermedad de von Willebrand:

  • Tipo 1.  De esta forma más común de la enfermedad de von Willebrand, los niveles del factor de von Willebrand son bajos. En algunas personas, los niveles de factor VIII también son bajos. Los signos son por lo general leves.
  • Tipo 2.  En este tipo, que tiene varios subtipos, el factor de von Willebrand que está presente no funciona correctamente. Los síntomas tienden a ser más significativa.
  • Tipo 3.  En este tipo raro, el factor de von Willebrand es del todo ausente y los niveles de factor VIII son bajos. Los signos pueden ser graves, como hemorragias en las articulaciones y los músculos.
  • Adquirida la enfermedad de von Willebrand.  Este tipo no se hereda de sus padres.Se desarrolla más tarde en la vida, posiblemente debido a una enfermedad autoinmune, una enfermedad de la tiroides o ciertos medicamentos.

Los exámenes de diagnóstico

En general, los exámenes para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand incluyen:

  • La historia clínica y el examen físico.  Su doctor probablemente comenzará con preguntas detalladas acerca de su historial médico desde la infancia, incluyendo específicamente acerca de los últimos episodios de sangrado. Él o ella le pregunte si sus padres o hermanos han tenido problemas de sangrado. Su médico también verificará si las contusiones u otros signos de sangrado reciente.
  • Los análisis de sangre.  Probablemente, el médico le recomendará una combinación de análisis de sangre para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand. Los resultados de estas pruebas pueden fluctuar en la misma persona con el tiempo debido a factores como el estrés, el ejercicio excesivo, las transfusiones de sangre, cirugía reciente y el embarazo. Puede que tenga que tener las mismas pruebas más de una vez.

Análisis de sangre específicos, su médico puede ordenar incluyen:

  • Antígeno del factor von Willebrand (vWF).  Esta prueba determina el nivel de factor de von Willebrand en la sangre mediante la medición de la proteína vWF (antígeno).
  • Ristocetina actividad cofactor.  Este análisis de sangre demuestra lo bien que funciona el factor de von Willebrand en su proceso de coagulación. Ristocetina, que es un antibiótico, se utiliza en estas pruebas de laboratorio y cuando se añade a una muestra de su sangre causa una reacción en la sangre que pueden indicar la enfermedad de von Willebrand.
  • Actividad de coagulación del factor VIII.  Esta prueba muestra si usted tiene niveles anormalmente bajos y de la actividad del factor VIII.
  • Multímeros del factor de Von Willebrand.  Esta prueba evalúa la estructura específica del factor de von Willebrand en la sangre, sus complejos de proteínas (multímeros) y cómo sus moléculas se rompen. Esta información ayuda a identificar el tipo de la enfermedad de von Willebrand que está presente.
  • Prueba de la función plaquetaria (PFA-100).  Este examen mide la eficiencia con las plaquetas están funcionando en su sangre.

Los resultados de algunas de estas pruebas pueden no estar disponibles de inmediato, porque las pruebas se llevan a cabo en un laboratorio especializado. Cuando estos resultados se analizaron en conjunto, su médico puede hacer un diagnóstico definitivo.

Si la enfermedad de von Willebrand es presente, el médico puede recomendar que los miembros de la familia se someten a las mismas o similares pruebas para determinar si esta condición en su familia.

Tratamientos y drogas

A pesar de que la enfermedad de von Willebrand es un trastorno de por vida que no tiene cura, el médico puede tratarla con eficacia. El tratamiento puede variar en función del tipo y la gravedad del trastorno, así como su respuesta al tratamiento anterior y otros medicamentos que esté tomando. Los tratamientos más comúnmente usados ​​para la enfermedad de von Willebrand incluyen:

  • La desmopresina (DDAVP).  Este medicamento se administra mediante una inyección en una vena o, más comúnmente, a través de un aerosol nasal llamado Stimate. Es una hormona sintética similar a la hormona vasopresina natural, que controla el sangrado mediante la estimulación de su cuerpo a liberar más el factor de von Willebrand ya almacenado en el revestimiento de los vasos sanguíneos – mejorando así los niveles del factor VIII. DDAVP suele ser eficaz en personas con diabetes tipo 1 y algunos subtipos de tipo 2 de la enfermedad.Muchos médicos consideran DDAVP el primer tratamiento para su uso en el tratamiento de la enfermedad de von Willebrand. Algunas mujeres usan el spray nasal en el comienzo de la menstruación para controlar el sangrado excesivo. También puede usar antes de un procedimiento quirúrgico menor.
  • Las terapias de reemplazo.  Estos consisten en infusiones de dosis preparadas de los factores de coagulación sanguínea concentradas que contienen el factor de von Willebrand y factor VIII. Pueden ser útiles en todo tipo de enfermedades, y el médico puede recomendar si la desmopresina no es eficaz o especialmente si necesita tratamiento para las formas más graves de la enfermedad.
  • Anticonceptivos.  Estos pueden ser útiles para controlar el sangrado abundante durante sus períodos menstruales. Las hormonas de estrógeno presentes en las píldoras anticonceptivas pueden aumentar niveles del factor de von Willebrand y de la actividad del factor VIII. Otra opción que su médico le puede recomendar es la colocación en el útero de un dispositivo anticonceptivo que contiene progesterona, como Mirena.
  • . Anti-fibrinolítico o coágulo de estabilización de medicamentos  Estos medicamentos, como el ácido aminocaproico (Amicar) y ácido tranexámico (Cyklokapron; Lysteda, otros), pueden retrasar la descomposición de los factores de coagulación. Esto puede ayudar a mantener un coágulo en su lugar una vez que se ha formado, poner fin a la hemorragia. Los médicos a menudo recetan estos medicamentos antes o después de un procedimiento dental o extracción quirúrgica.
  • Los selladores de fibrina.  Estas sustancias, aplicado como un pegamento usando jeringas, se colocan directamente en una corte para reducir el sangrado.

Si su afección es leve, su médico le puede recomendar el tratamiento sólo cuando se está sometido a cirugía o extracciones dentales o cuando usted ha experimentado el trauma (en un accidente de automóvil, por ejemplo).

Estilo de vida y remedios caseros

Para reducir el riesgo de complicaciones de la enfermedad de von Willebrand, siga estos pasos:

  • Cambie analgésicos.  Para ayudar a prevenir los episodios de sangrado, no tome medicamentos que adelgazan la sangre – como la aspirina, el ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) o naproxeno (Aleve, Anaprox) – sin la aprobación de su médico. Su médico podría recomendar analgésicos como el acetaminofeno (Tylenol, otros) en su lugar para los dolores de rutina y los dolores y la fiebre.
  • Dile a tu doctor y dentista.  Permita que sus médicos y dentistas sepan que usted tiene la enfermedad de von Willebrand antes de tener cualquier tipo de intervención quirúrgica o recibir una nueva receta de medicamentos.
  • Manténgase activo.  Mantenga su peso en niveles normales y mantenerse físicamente activo. Sin embargo, evite las actividades que podrían causar moretones (por ejemplo, fútbol, ​​lucha libre y hockey). Las actividades seguras que pueden mantener los músculos flexibles y articulaciones saludables incluyen caminar, andar en bicicleta y nadar.

Prevención

Debido a la enfermedad de von Willebrand es generalmente un trastorno hereditario, considere tener asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando tener hijos. Si usted es portador del gen defectuoso para la enfermedad de von Willebrand, puede transmitirla a su descendencia, incluso si usted no tiene síntomas.

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