Salud y Enfermedad

La anemia de células falciformes

La anemia de células falciformesLa anemia falciforme es una forma hereditaria de la anemia – trastorno en el que no hay suficientes glóbulos rojos sanos para llevar el oxígeno adecuado a lo largo de su cuerpo.

Normalmente, los glóbulos rojos son flexibles y redondos, moverse con facilidad por los vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos se vuelven rígidas y pegajosas y tienen forma de hoz o de luna creciente. Estas células de forma irregular pueden quedar atrapados en los pequeños vasos sanguíneos, lo que puede ralentizar o bloquear el flujo de sangre y oxígeno a las partes del cuerpo.

No hay cura para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes. Sin embargo, los tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir problemas posteriores asociados con la anemia de células falciformes.

Síntomas

Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes generalmente aparece después de un bebé tiene 4 meses y pueden incluir:

  • Anemia.  Las células falciformes son frágiles. Ellos se rompen fácilmente y mueren, dejando que una escasez crónica de las células rojas de la sangre. Los glóbulos rojos normalmente viven durante aproximadamente 120 días antes de morir y necesitan ser reemplazados. Sin embargo, las células falciformes mueren después de sólo 10 a 20 días.El resultado es una escasez crónica de las células rojas de la sangre, conocidos como la anemia. Si no hay suficientes glóbulos rojos en la circulación, el cuerpo no puede obtener el oxígeno que necesita para sentirse con energía. Es por eso que la anemia causa fatiga.
  • Episodios de dolor.  episodios periódicos de dolor, denominados crisis, son un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se desarrolla cuando las células rojas de la sangre en forma de hoz bloquean el flujo de sangre a través de vasos sanguíneos diminutos en el pecho, el abdomen y las articulaciones. El dolor también puede ocurrir en los huesos. El dolor puede variar en intensidad y puede durar unas pocas horas hasta un par de semanas. Algunas personas experimentan sólo unos cuantos episodios de dolor. Otros experimentan una docena o más crisis al año. Si una crisis es lo suficientemente grave, puede que tenga que ser hospitalizado.
  • El síndrome mano-pie.  Manos y pies hinchados pueden ser los primeros signos de la anemia de células falciformes en los bebés. La inflamación es causada por los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo de sangre de las manos y los pies.
  • Infecciones frecuentes.  Las células falciformes pueden dañar el bazo, un órgano que combate las infecciones. Esto puede hacerlo más vulnerable a las infecciones. Los médicos suelen dar los bebés y los niños con anemia de células falciformes antibióticos para prevenir infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
  • Retraso en el crecimiento.  glóbulos rojos le suministran a su cuerpo con el oxígeno y los nutrientes que necesita para crecer. Una carencia de glóbulos rojos sanos puede retrasar el crecimiento en los lactantes y niños, y retrasar la pubertad en los adolescentes.
  • Los problemas de visión.  Algunas personas con problemas de anemia de células falciformes experiencia de visión. Los pequeños vasos sanguíneos que irrigan los ojos pueden llegar a ser conectados con las células falciformes. Esto puede dañar la retina – la porción del ojo que procesa las imágenes visuales.

Cuándo consultar a un médico

Aunque la anemia de células falciformes generalmente se diagnostica en la infancia, si usted o su hijo presenta alguno de los siguientes problemas, consulte a su médico de inmediato o busque atención médica de emergencia:

  • Episodios inexplicables de dolor intenso,  como dolor en el abdomen, el pecho, los huesos o las articulaciones.
  • Hinchazón en las manos o los pies.
  • Hinchazón abdominal,  especialmente si el área es sensible al tacto.
  • Fiebre.  Las personas con anemia de células falciformes tienen un mayor riesgo de infección, y la fiebre pueden ser el primer signo de una enfermedad.
  • Piel pálida o de las uñas.
  • Tinte amarillo  de la piel o la parte blanca de los ojos.
  • Cualquier signo o síntoma de un derrame cerebral.  Si usted nota cualquiera parálisis unilateral o debilidad en la cara, brazos o piernas, confusión, dificultad para caminar o hablar, problemas repentinos de visión o entumecimiento o un dolor de cabeza, llame al 911 o al número local de emergencias de distancia.

Causas

La anemia falciforme es causada por una mutación en el gen que le dice a su cuerpo a producir hemoglobina – el compuesto rojo, rica en hierro que da a la sangre su color rojo. La hemoglobina permite que las células rojas de la sangre para transportar oxígeno desde los pulmones a todas las partes de su cuerpo. En la anemia falciforme, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelven rígidas, pegajosa y deforme.

El gen de las células falciformes se transmite de generación en generación en un patrón de herencia llamado herencia autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre tienen que pasar en la forma defectuosa del gen para un niño resulte afectado.

Si sólo uno de los padres le transmite el gen de células falciformes para el niño, ese niño tendrá el rasgo de células falciformes. Con un solo gen de la hemoglobina normal y una forma defectuosa del gen, las personas con el rasgo de células falciformes hacen tanto hemoglobina normal y la hemoglobina falciforme. Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no experimentan síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

En cada embarazo, dos personas con rasgos de células falciformes tienen:

  • Una probabilidad de 25 por ciento de tener un hijo afectado con hemoglobina normal
  • Una probabilidad de 50 por ciento de tener un hijo que también es un portador
  • Una probabilidad de 25 por ciento de tener un niño con anemia de células falciformes

Los factores de riesgo

El riesgo de heredar la anemia de células falciformes se reduce a la genética. Para un bebé de nacer con anemia de células falciformes, ambos padres deben portar un gen de células falciformes.

El gen es más común en las familias que vienen de África, India, el Mediterráneo, Arabia Saudita, y América del Sur y Central. En los Estados Unidos, afecta más comúnmente a los negros y los hispanos.

Complicaciones

La anemia de células falciformes puede conducir a una serie de complicaciones, incluyendo:

  • Stroke.  Un derrame cerebral puede ocurrir si las células falciformes bloquean el flujo sanguíneo a un área del cerebro. Los signos de un derrame cerebral incluyen convulsiones, debilidad o entumecimiento de los brazos y piernas, dificultades en el habla bruscos y pérdida del conocimiento. Si su bebé o niño tiene cualquiera de estos signos y síntomas, busque atención médica de inmediato. Un derrame cerebral puede ser fatal.
  • El síndrome torácico agudo.  Esta complicación potencialmente mortal de la anemia de células falciformes causa dolor de pecho, fiebre y dificultad para respirar. El síndrome torácico agudo puede ser causada por una infección pulmonar o por células falciformes bloquean los vasos sanguíneos en los pulmones. Se puede requerir tratamiento médico de emergencia con los antibióticos y otros tratamientos.
  • La hipertensión pulmonar.  Las personas con anemia falciforme también pueden desarrollar presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar). Falta de aliento y dificultad para respirar son síntomas comunes de esta condición, que puede ser fatal.
  • Daño en los órganos.  Las células falciformes pueden bloquear el flujo sanguíneo a través de los vasos sanguíneos, inmediatamente privar a un órgano de la sangre y el oxígeno. En la anemia de células falciformes, la sangre también es crónicamente baja en oxígeno. La privación crónica de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos del cuerpo, incluyendo los riñones, el hígado y el bazo. Daño en los órganos puede ser fatal.
  • Ceguera.  diminutos vasos sanguíneos que irrigan los ojos pueden ser bloqueados por las células falciformes. Con el tiempo, esto puede dañar la retina – la parte del ojo que procesa las imágenes visuales – y llevar a la ceguera.
  • Úlceras en la piel.  anemia de células falciformes puede causar llagas, llamadas úlceras, en las piernas.
  • Los cálculos biliares.  La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia llamada bilirrubina. Un alto nivel de bilirrubina en el cuerpo puede dar lugar a cálculos biliares.
  • El priapismo.  Los hombres con anemia de células falciformes puede experimentar dolor, erecciones de larga duración, una condición conocida como priapismo. Como ocurre en otras partes del cuerpo, las células falciformes pueden bloquear los vasos sanguíneos en el pene. Esto puede dañar el pene y, eventualmente, conducir a la impotencia.

Preparación para su cita

La anemia drepanocítica se diagnostica generalmente mediante el cribado genético hecho cuando nace un bebé. Esos resultados de las pruebas probablemente se dan a su médico de familia o pediatra. Una vez que se diagnostica la anemia de células falciformes, lo más probable es ser canalizado con un médico que se especializa en trastornos de la sangre (hematólogo) o un hematólogo pediátrico.

Debido a que los nombramientos pueden ser breves, y hay a menudo una gran cantidad de terreno que cubrir, es una buena idea estar bien preparado. Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse, y lo que debe esperar de su médico.

Lo que puedes hacer

  • Anote los síntomas que has notado,  incluidos los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
  • Lleve a un familiar o amigo.  A veces puede ser difícil de recordar toda la información facilitada durante la cita. Alguien que le acompaña puede recordar algo que se perdió u olvidó.
  • Anote las preguntas para preguntar a  su médico.

Su tiempo con su médico es limitado, por lo que la preparación de una lista de preguntas puede ayudarle a sacar el máximo provecho de su tiempo juntos. Lista de las preguntas de más importante a menos importante en caso el tiempo se agote. Para la anemia de células falciformes, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hijo?
  • ¿Hay otras posibles causas?
  • ¿Qué tipos de pruebas son necesarias?
  • ¿Qué tratamientos están disponibles y cuáles me recomienda?
  • ¿Qué tipos de efectos secundarios son comunes con estos tratamientos?
  • ¿Existen alternativas al enfoque principal que se está sugiriendo?
  • ¿Cuál es el pronóstico de mi hijo?
  • ¿Existen restricciones en la dieta o la actividad?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios web me recomienda?

Además de las preguntas que ha preparado, no dude en hacer preguntas durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su médico probablemente le preguntará una serie de preguntas. Para estar preparados para responder a ellos puede reservar tiempo para repasar los puntos que desea pasar más tiempo en. Su médico puede hacer:

  • Cuando notó por primera vez estos síntomas?
  • ¿Han sido continua u ocasional?
  • ¿Parece que nada para mejorar estos síntomas?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar los síntomas?
  • ¿Alguien en su familia tiene la anemia de células falciformes?
  • ¿Le han dicho alguna vez que tiene un rasgo de la anemia de células falciformes?

Pruebas y diagnóstico

Un análisis de sangre puede detectar la hemoglobina S – la forma defectuosa de hemoglobina que subyace en la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre es parte de cribado neonatal de rutina realizado en el hospital. Pero los niños mayores y los adultos pueden probar, también.

En los adultos, una muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños y bebés, la muestra de sangre por lo general se obtiene de un dedo o del talón. La muestra se envía a un laboratorio, donde se proyectó para la hemoglobina S.

Si la prueba de detección es negativa, no hay hoz génica de células presentes. Si la prueba de detección es positiva, más pruebas se llevarán a cabo para determinar si uno o dos genes de células falciformes están presentes. Las personas que tienen un gen – el rasgo de células falciformes – tienen un porcentaje bastante pequeño de la hemoglobina S. Las personas con dos genes – enfermedad de células falciformes – tener un porcentaje mucho mayor de la hemoglobina defectuosa.

Pruebas adicionales

Para confirmar un diagnóstico, una muestra de sangre se examina bajo un microscopio para verificar si hay un gran número de células falciformes – un marcador de la enfermedad. Si usted o su hijo tiene la enfermedad, un análisis de sangre para verificar si hay anemia – será hecho – un recuento bajo de glóbulos rojos. Y el médico puede sugerir pruebas adicionales para verificar si hay complicaciones de la enfermedad.

Si usted o su hijo es portador del gen de células falciformes, es posible que se lo derive a un consejero genético – un experto en enfermedades genéticas.

Los exámenes para detectar genes de células falciformes antes de nacer

La anemia drepanocítica se puede diagnosticar en un bebé nonato por el muestreo de una parte del fluido que rodea al bebé en el vientre de la madre (líquido amniótico) para buscar el gen de células falciformes. Si usted o su pareja ha sido diagnosticado con anemia de células falciformes o el rasgo de células falciformes, pregúntele a su médico acerca de si usted debería considerar esta prueba de detección. Pídale que lo refiera a un especialista en genética que puede ayudar a entender el riesgo para su bebé.

Tratamientos y drogas

El trasplante de médula ósea ofrece la única posible cura para la anemia de células falciformes.Pero, la búsqueda de un donante es difícil y el procedimiento tiene riesgos graves asociados con ella, incluyendo la muerte.

Como resultado, el tratamiento para la anemia de células falciformes es generalmente destinadas a evitar crisis, aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Si usted tiene anemia de células falciformes, usted tendrá que hacer visitas regulares a su médico para revisar su conteo de glóbulos rojos y monitorear su salud. Los tratamientos pueden incluir medicamentos para reducir el dolor y prevenir las complicaciones, las transfusiones de sangre y oxígeno suplementario, así como el trasplante de médula ósea.

Medicamentos

Los medicamentos usados ​​para tratar la anemia de células falciformes incluyen:

  • Antibióticos.  niños con anemia de células falciformes pueden empezar a tomar el antibiótico penicilina cuando están cerca de 2 meses de edad y continuar tomándolo hasta que tienen 5 años de edad. Si lo hace, ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía, que puede ser peligrosa para la vida de un bebé o un niño con anemia de células falciformes. Los antibióticos también pueden ayudar a los adultos con anemia falciforme que combaten ciertas infecciones.
  • Medicamentos que alivian el dolor.  Para aliviar el dolor durante una crisis falciformes, su médico le puede aconsejar sobre los de venta libre para aliviar el dolor y la aplicación de calor a la zona afectada. Usted también puede necesitar fuertes medicamentos para el dolor.
  • La hidroxiurea (Droxia, Hydrea).  Cuando se toma diariamente, la hidroxiurea reduce la frecuencia de las crisis dolorosas y puede reducir la necesidad de transfusiones de sangre. Puede ser una opción para los adultos con enfermedad grave. La hidroxiurea parece que funciona mediante la estimulación de la producción de hemoglobina fetal – un tipo de hemoglobina que se encuentra en los recién nacidos que ayuda a prevenir la formación de células falciformes. La hidroxiurea aumenta el riesgo de infecciones, y hay cierta preocupación de que el uso a largo plazo de esta droga puede causar tumores o leucemia en ciertas personas. Su médico puede ayudarle a determinar si este fármaco puede ser beneficioso para usted.

La evaluación de riesgo de accidente cerebrovascular

Usando una máquina especial de ultrasonido (transcraneal), los médicos pueden aprender que los niños tienen un mayor riesgo de accidente cerebrovascular. Esta prueba se puede utilizar en niños tan jóvenes como de 2, y los que se encontró que tienen un alto riesgo de accidente cerebrovascular se tratan con transfusiones de sangre de forma regular.

Las vacunas para prevenir infecciones

Debido a que las infecciones pueden ser muy graves en niños con anemia de células falciformes, su médico probablemente le recomendará que su hijo reciba las vacunas disponibles.

Las transfusiones de sangre

En una transfusión de glóbulos rojos, los glóbulos rojos se eliminan de un suministro de sangre donada. Estas células donadas se le dan por vía intravenosa a una persona con anemia de células falciformes.

Las transfusiones de sangre aumentan el número de células rojas de la sangre normales en la circulación, ayudando a aliviar la anemia. En los niños con anemia falciforme en alto riesgo de accidente cerebrovascular, las transfusiones de sangre regulares pueden disminuir su riesgo de accidente cerebrovascular.

Las transfusiones de sangre implican algunos riesgos. La sangre contiene hierro. Transfusiones de sangre regulares causa un exceso de hierro se acumula en su cuerpo. Debido a que el exceso de hierro puede dañar el corazón, el hígado y otros órganos, las personas que se someten a transfusiones regulares pueden necesitar tratamiento para reducir los niveles de hierro. El deferasirox (Exjade) es un medicamento oral que puede reducir los niveles de hierro en exceso.

Oxígeno suplementario

Respirar oxígeno suplementario mediante una máscara de respiración agrega oxígeno a la sangre y ayuda a respirar mejor. Puede ser útil si usted tiene el síndrome torácico agudo o una crisis de células falciformes.

Trasplante de células madre

Un trasplante de células madre, también llamado trasplante de médula ósea, consiste en reemplazar la médula ósea afectada por anemia de células falciformes con médula ósea sana de un donante. Se recomienda un trasplante de células madre sólo para las personas que tienen síntomas y problemas significativos de la anemia de células falciformes.

Si se encuentra un donante, la médula ósea enferma en la persona con la anemia de células falciformes se agota primero con radiación o quimioterapia. Las células madre sanas del donante se filtran de la sangre. Las células madre saludables se inyectan por vía intravenosa en el torrente sanguíneo de la persona con la anemia de células falciformes, donde migran a las cavidades de la médula ósea y comienzan la generación de nuevas células de la sangre. El procedimiento requiere una estancia hospitalaria prolongada. Después del trasplante, usted recibirá medicamentos para ayudar a prevenir el rechazo de las células madre donadas.

Un trasplante de células madre implica riesgos. Hay una posibilidad de que su cuerpo rechace el trasplante, dando lugar a complicaciones potencialmente mortales. Además, no todo el mundo es un candidato para el trasplante o puede encontrar un donante adecuado.

El tratamiento de complicaciones

Los médicos tratan la mayoría de las complicaciones de la anemia de células falciformes a medida que ocurren. El tratamiento puede incluir antibióticos, vitaminas, transfusiones de sangre, medicamentos para aliviar el dolor, otros medicamentos y posiblemente cirugía, como para corregir problemas de visión o para quitar el bazo dañado.

Tratamientos experimentales

Los científicos están estudiando nuevos tratamientos para la anemia de células falciformes, que incluye:

  • La terapia génica.  Debido a la anemia de células falciformes es causada por un gen defectuoso, los investigadores están explorando si la inserción de un gen normal en la médula ósea de las personas con anemia de células falciformes se traducirá en la producción de hemoglobina normal. Los científicos también están explorando la posibilidad de desactivar el gen defectuoso, mientras que la reactivación de otro gen responsable de la producción de hemoglobina fetal – un tipo de hemoglobina que se encuentra en los recién nacidos que evita que las células de la hoz de la formación.
  • El óxido nítrico.  Las personas con anemia de células falciformes tienen bajos niveles de óxido nítrico en la sangre. El óxido nítrico es un gas que ayuda a mantener abiertos los vasos sanguíneos y reduce la pegajosidad de las células rojas de la sangre. El tratamiento con óxido nítrico puede evitar que las células falciformes se agrupen.
  • Medicamentos para estimular la producción de hemoglobina fetal.  Los investigadores están estudiando varios fármacos para idear una manera de impulsar la producción de hemoglobina fetal. Este es un tipo de hemoglobina que impide que las células de hoz de la formación.

Estilo de vida y remedios caseros

La adopción de medidas para mantenerse saludable puede ayudarle a evitar las complicaciones de la anemia de células falciformes. Si usted o su hijo tiene anemia de células falciformes, siga estas sugerencias para ayudarle a mantenerse saludable:

  • Tomar suplementos de ácido fólico todos los días, y elegir una dieta saludable. médula ósea necesita ácido fólico y otras vitaminas para producir nuevos glóbulos rojos.Su médico le puede recomendar un suplemento de ácido fólico. Puede aumentar la cantidad de vitaminas que usted come cada día por la elección de una dieta que se centra en una variedad de frutas y verduras de colores, así como granos enteros.
  • Beber mucha agua.  deshidratación puede aumentar el riesgo de una crisis de células falciformes. Beba agua durante todo el día. Aumente la cantidad de agua que bebe si hace ejercicio o pasar tiempo en un clima cálido y seco.
  • Evite las temperaturas extremas.  exposición al calor o el frío extremo puede aumentar el riesgo de una crisis de células falciformes.
  • Reducir el estrés.  Una crisis de células falciformes puede ocurrir como resultado de la tensión.
  • Haga ejercicio regularmente,  pero no exagere. Hable con su médico acerca de cuánto ejercicio es adecuado para usted.
  • Utilice over-the-counter medicamentos con precaución.  Algunos medicamentos, como el descongestionante seudoefedrina, puede constreñir los vasos sanguíneos y hacer más difícil que las células falciformes se muevan libremente.
  • Volar en aviones con cabinas presurizadas.  cabinas de los aviones sin presión pueden no proporcionar suficiente oxígeno. Los niveles bajos de oxígeno pueden provocar una crisis falciformes.
  • Planee con anticipación cuando se viaja a zonas de altura.  Hay menos oxígeno en altitudes más altas, lo que puede requerir oxígeno suplementario para evitar el desencadenamiento de una crisis de células falciformes. Reúnase con su médico antes de su viaje para discutir los riesgos de viajar a una zona de gran altitud.

Afrontamiento y apoyo

Si usted o alguien en su familia tiene anemia drepanocítica, es posible que desee ayuda a las tensiones de esta enfermedad de por vida. Considere la posibilidad de tratar de:

  • Busque a alguien con quien hablar.  centros y clínicas de células falciformes puede proporcionar información y asesoramiento. Pregúntele a su médico o el personal de un centro de células falciformes, si hay grupos de apoyo para las familias en su área. Hablar con otras personas que se enfrentan a los mismos desafíos que usted está puede ser útil.Oración amigos, la familia y también pueden ser fuentes de apoyo.
  • Explora maneras de lidiar con el dolor.  Si usted está en el dolor, trabajar con su médico para encontrar maneras de controlar su dolor. Medicamentos para el dolor no siempre se puede tomar todo el dolor. Diferentes técnicas funcionan para diferentes personas, pero podría valer la pena tratar compresas calientes, baños calientes, masajes o terapia física.
  • Aprenda lo suficiente acerca de la anemia de células falciformes para tomar decisiones acerca de la atención.  Si usted tiene un niño con anemia de células falciformes, aprenda lo más que pueda sobre la enfermedad para que pueda tomar decisiones informadas sobre el cuidado de su hijo. Haga preguntas durante las citas de su hijo. Pregúntele a su equipo de atención médica para recomendar buenas fuentes de información adicional.

Prevención

Si usted es portador del rasgo de células falciformes, es posible que desee ver a un consejero genético antes de tratar de concebir un hijo. Un asesor genético puede ayudarlo a entender su riesgo de tener un niño con anemia de células falciformes. Él o ella también puede explicar los posibles tratamientos, medidas preventivas y opciones reproductivas.

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