Salud y Enfermedad

Inmunodeficiencia primaria

Inmunodeficiencia primariaTrastornos de inmunodeficiencia primaria – también llamados trastornos inmunes primarias o inmunodeficiencia primaria – debilitan el sistema inmunológico, lo que permite repetidas infecciones y otros problemas de salud que ocurren con más facilidad.

Muchas personas con inmunodeficiencia primaria nacen faltan algunas de las defensas inmunitarias del organismo, lo que deja más susceptibles a los gérmenes que pueden causar infecciones.

Algunas formas de inmunodeficiencia primaria son tan leves que pueden pasar desapercibidos durante años. Otros tipos de inmunodeficiencias primarias son tan severos que se descubren casi tan pronto como nace un bebé afectado.

Los tratamientos pueden estimular el sistema inmunológico para muchos tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria. La mayoría de las personas con trastornos de inmunodeficiencia primaria llevan una vida relativamente normal y productiva. Los niños son capaces de asistir a la escuela y jugar con sus amigos.

Síntomas

Uno de los signos más comunes de inmunodeficiencia primaria es un aumento de la susceptibilidad a las infecciones. Usted puede tener infecciones que son más frecuentes, más duraderos o más difícil de tratar que son las infecciones de una persona con un sistema inmunológico normal. También puede contraer infecciones que una persona con un sistema inmunológico saludable probablemente no conseguirá, que se conocen como infecciones oportunistas.

Los signos y síntomas varían dependiendo del tipo particular de trastorno de inmunodeficiencia primaria. Los signos y síntomas también varían de persona a persona.

Los signos y síntomas de inmunodeficiencia primaria pueden incluir:

  • Infecciones frecuentes y recurrentes de neumonía, bronquitis, sinusitis, otitis, meningitis o la piel
  • Infecciones de la sangre

Además de las infecciones frecuentes, de otros problemas que pueden ocurrir incluyen:

  • Inflamación e infección de los órganos internos
  • Trastornos de la sangre, como el recuento bajo de plaquetas o anemia
  • Los problemas digestivos, tales como calambres, pérdida de apetito, náusea y diarrea
  • Retraso en el crecimiento y desarrollo
  • Los trastornos autoinmunes, como el lupus, la artritis reumatoide o la diabetes tipo 1

Cuándo consultar a un médico
Si su hijo o usted tienen infecciones o infecciones que no responden a los tratamientos, hable con su médico con frecuencia, recurrentes o graves. El diagnóstico precoz y el tratamiento de las inmunodeficiencias primarias pueden prevenir infecciones que pueden causar problemas a largo plazo.

Causas

Muchos trastornos de inmunodeficiencia primaria se heredan – transmitido de uno o ambos padres. Los problemas en el ADN – el código genético que actúa como un modelo para la producción de las células que componen el cuerpo humano – causan muchos de los defectos del sistema inmunológico en la inmunodeficiencia primaria.

Existen numerosos tipos de trastornos de inmunodeficiencia primaria. De hecho, la investigación ha dado lugar a un aumento dramático en el número de trastornos de inmunodeficiencia primaria reconocidos en los últimos años, así que no son tan raros como se pensaba. Ellos se pueden clasificar en seis grupos en base a la parte del sistema inmune que se ve afectada:

  • De células B (anticuerpo) deficiencias
  • Deficiencias de células T
  • Combinación B y deficiencias de células T
  • Fagocitos defectuosos
  • Complementan deficiencias
  • Desconocido (idiopática)

Los factores de riesgo

Actualmente, el único factor de riesgo conocido es tener antecedentes familiares de un trastorno de inmunodeficiencia primaria, lo que aumenta su riesgo de tener la inmunodeficiencia primaria. A diferencia de otros trastornos del sistema inmune adquirida se puede tomar – tales como el VIH / SIDA – un trastorno de inmunodeficiencia primaria suele ser hereditaria.

Complicaciones

Las complicaciones causadas por un trastorno de inmunodeficiencia primaria varían, dependiendo de lo que el trastorno particular que usted tiene. Estos pueden incluir:

  • Infecciones recurrentes
  • Los trastornos autoinmunes
  • Daños al corazón, los pulmones, el sistema nervioso o en el tracto digestivo
  • Crecimiento lento
  • Aumento del riesgo de cáncer
  • La muerte por infección grave

Preparación para su cita

Es probable que empezar por ver a su médico de familia o un médico general. Después usted puede ser canalizado con un médico que se especializa en trastornos del sistema inmunológico (inmunólogo).

Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse para su cita y saber qué esperar de su médico.

Lo que puedes hacer

  • Anote los síntomas,  incluidos los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
  • Guarde copias de los registros de hospitalizaciones y resultados de las pruebas médicas,  incluyendo rayos X, análisis de sangre y hallazgos de la cultura, y llevarlos con usted a su cita.
  • Pida a los miembros de la familia acerca de la historia médica familiar,  incluyendo si alguien fue diagnosticado con inmunodeficiencia primaria o si se detecta bebés o niños murieron inexplicablemente.
  • Haga una lista de todos los medicamentos,  vitaminas o suplementos que usted o su hijo está tomando. Si es posible, anote todas las recetas de antibióticos y la dosis que usted o su hijo han tenido en los últimos meses.
  • Pídale a un familiar o amigo para que vaya con usted,  si es posible. Alguien que le acompaña puede recordar algo que se perdió u olvidó.
  • Anote las preguntas para preguntar a  su médico.

Preparar una lista de preguntas puede ayudar a hacer la mayor parte del tiempo con el médico. Para la inmunodeficiencia primaria, algunas preguntas básicas para hacer incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
  • ¿Hay otras posibles causas?
  • ¿Qué pruebas son necesarias para confirmar el diagnóstico? ¿Estas pruebas requieren una preparación especial?
  • ¿Cuál es el pronóstico?
  • ¿Qué tratamientos están disponibles, y que me recomiendan?
  • ¿Qué efectos secundarios se pueden esperar de un tratamiento?
  • ¿Hay alternativas al enfoque principal que está sugiriendo?
  • ¿Existen restricciones de la actividad?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer cualquier otra pregunta que tenga.

¿Qué esperar de su médico
Su médico o el médico de su hijo probablemente le preguntará una serie de preguntas, entre ellas:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Los síntomas sido continua u ocasional?
  • ¿Cuántas infecciones han usted o su hijo ha tenido durante el último año?
  • ¿Cuánto tiempo duran estas infecciones suelen durar?
  • ¿Los antibióticos generalmente se resuelven por la infección?
  • ¿Cuántas veces ha su hijo tomado antibióticos durante el último año?
  • ¿Alguien de su familia o de su hijo tienen inmunodeficiencia primaria?

Pruebas y diagnóstico

Para ayudar a decidir si las infecciones recurrentes pueden ser debido a la inmunodeficiencia primaria, su médico comenzará haciendo una serie de preguntas, como por ejemplo cuáles son los problemas de salud que tienen, cómo las infecciones por fin, qué tan graves son y si responden al tratamiento. Su médico también querrá saber si algunos parientes cercanos tienen un trastorno del sistema inmunológico hereditario. Su médico le hará un examen físico para buscar indicios que puedan indicar la causa de su enfermedad.

Existen varias pruebas para diagnosticar un trastorno inmunitario. Ellos incluyen:

  • Los análisis de sangre.  En la mayoría de los casos, los análisis de sangre pueden revelar anormalidades en el sistema inmunológico que indican un trastorno de inmunodeficiencia. Las pruebas pueden determinar si usted tiene niveles normales de proteínas que combaten las infecciones (inmunoglobulinas) en su sangre. Las pruebas se pueden medir los niveles de las diferentes células sanguíneas y células del sistema inmune. Números anormales de ciertas células pueden indicar un defecto en el sistema inmune. Otros análisis de sangre pueden determinar si su sistema inmune está respondiendo adecuadamente y producir anticuerpos – proteínas que identifican y destruyen invasores extraños como las bacterias o los virus.
  • La identificación de las infecciones.  Si usted tiene una infección que no responde al tratamiento estándar, el médico puede hacer pruebas para tratar de identificar exactamente qué gérmenes están causando.
  • Las pruebas prenatales.  Los padres que ya han tenido un hijo con un trastorno de inmunodeficiencia primaria pueden desear tener pruebas realizadas para ciertos trastornos de inmunodeficiencia durante futuros embarazos. Las muestras de líquido amniótico, la sangre o las células del tejido que se convertirá en la placenta (corion) se ponen a prueba para detectar anomalías. En algunos casos, las pruebas de ADN se hace para comprobar el defecto genético. Resultados de prueba que sea posible preparar para el tratamiento poco después del nacimiento, si es necesario.

Tratamientos y drogas

Los tratamientos para la inmunodeficiencia primaria implican la prevención y el tratamiento de infecciones, la estimulación del sistema inmune, y el tratamiento de la causa subyacente del problema inmunológico. En algunos casos, trastornos inmunes primarias están relacionadas con una enfermedad grave, como un trastorno autoinmune o cáncer, que también necesita ser tratado.

La gestión de las infecciones

  • Antibióticos.  Las infecciones se tratan típicamente con antibióticos. En los casos en que las infecciones no responden a los medicamentos estándar, la hospitalización y el tratamiento con administración intravenosa (IV) de antibióticos pueden ser necesarios.Algunas personas necesitan tomar antibióticos a largo plazo para prevenir las infecciones que se produzcan y para prevenir un daño permanente a los pulmones y los oídos.
  • El tratamiento de los síntomas.  Usted puede necesitar medicamentos para aliviar los síntomas causados ​​por infecciones, tales como el ibuprofeno para el dolor y la fiebre, descongestionantes para la congestión nasal, y expectorantes para ayudar a despejar las vías respiratorias del moco.

Tratamiento para estimular el sistema inmunológico

  • La terapia de inmunoglobulina.  También llamada terapia de globulina gamma, este tratamiento puede ser un salvavidas para las personas que tienen una deficiencia de anticuerpos. Inmunoglobulina consiste de proteínas de los anticuerpos necesarios para el sistema inmune para combatir infecciones. O bien puede ser inyectado en una vena a través de una vía intravenosa o se inserta debajo de la piel (infusión subcutánea). Se necesita tratamiento con gammaglobulina intravenosa cada pocas semanas para mantener un nivel suficiente de inmunoglobulinas. Se necesita la infusión subcutánea una o dos veces a la semana.
  • La terapia con interferón gamma.  Los interferones son sustancias naturales que combaten los virus y estimulan las células del sistema inmune. El interferón gamma es una sustancia (sintética) hecho por el hombre administra mediante una inyección en el muslo o el brazo tres veces a la semana. Se utiliza para tratar la enfermedad granulomatosa crónica, una forma de inmunodeficiencia primaria.
  • Los factores de crecimiento.  Cuando la deficiencia inmune es causada por la falta de ciertas células blancas de la sangre, la terapia del factor de crecimiento – como el factor de granulocitos y macrófagos estimulantes de las colonias (Leukine) y de granulocitos factor estimulante de colonias (Neupogen, Neulasta) – puede ayudar a aumentar los niveles de de inmune-fortalecimiento de las células blancas de la sangre.

El tratamiento para curar la inmunodeficiencia primaria

  • Trasplante de células madre.  Trasplante de células madre ofrece una cura permanente para varias formas de inmunodeficiencia en peligro la vida. Con este tratamiento, las células madre normales se transfieren a la persona con la inmunodeficiencia, dándoles un sistema inmune que funciona normalmente. Las células madre se pueden cosechar a través de la médula ósea, o que se pueden obtener a partir de la placenta al nacer (sangre del cordón umbilical). Para el trasplante de células madre al trabajo, el donante – por lo general uno de los padres u otro pariente cercano – debe tener los tejidos del cuerpo que son un partido biológica cercanos a los de la persona con inmunodeficiencia primaria. Las células madre que no son un buen partido pueden ser rechazados por el sistema inmunológico. Pero incluso con un buen partido, trasplantes de células madre no siempre funcionan. Además, el tratamiento a menudo requiere que todas las células inmunes que funcionan ser destruidos mediante quimioterapia o radiación antes de los trasplantes, dejando el receptor del trasplante temporalmente aún más vulnerables a la infección.

Los tratamientos futuros

  • Terapia génica.  Los investigadores esperan que este tratamiento un día será una cura para los trastornos inmunes primarias y muchas otras condiciones. La terapia génica en realidad reemplaza genes defectuosos por genes que funcionan correctamente. Un virus inofensivo se utiliza para llevar los genes en las células del cuerpo. A su vez, los genes recientemente introducidos desencadenan la producción de enzimas del sistema inmunológico saludables y proteínas. Los expertos han identificado muchos de los genes que causan deficiencias inmunes primarias – pero todavía que elaborar muchos problemas. Por ejemplo, algunos de los genes faltantes o defectuosas sólo se activan durante el desarrollo temprano del sistema inmune, por lo que incluso si los científicos pueden encontrar la manera de conseguir que el gen en el que tiene que ser, sino que también tendría que activar el desarrollo de la faltan funciones. Aunque la técnica ha demostrado ser prometedores en algunos estudios iniciales, la terapia génica es todavía experimental.

Afrontamiento y apoyo

Debido a que las opciones de tratamiento han mejorado, la mayoría de las personas con inmunodeficiencia primaria pueden ir a la escuela y trabajar como todo el mundo. Aún así, se puede sentir como si nadie entiende lo que es vivir con esta enfermedad crónica y la amenaza de infecciones graves. Hablar con alguien que se enfrenta a los mismos retos diarios puede ser útil.

Pregúntele a su médico si hay grupos de apoyo en el área de las personas con inmunodeficiencia primaria o para los padres de los niños con la enfermedad.

La Fundación de Inmunodeficiencia (IDF) tiene un programa de apoyo de los compañeros, así como información sobre el día a día que viven con inmunodeficiencia primaria. Por ejemplo, el ejército israelí tiene una guía que se puede descargar de personal de la escuela para que puedan entender mejor la condición de su hijo.

Prevención

Debido a que los trastornos inmunes primarias son causadas por defectos genéticos, que no hay manera de prevenirlas. Pero cuando usted o su hijo tiene un sistema inmunitario debilitado, usted puede tomar medidas para prevenir las infecciones:

  • Practicar una buena higiene.  Lávese las manos y la piel con un jabón suave cada vez de ir al baño y antes de comer.
  • Tenga cuidado de sus dientes.  Cepille sus dientes por lo menos dos veces al día.
  • Coma bien.  Una dieta sana y equilibrada puede ayudar a prevenir las infecciones.
  • Evite la exposición.  Manténgase alejado de personas con resfriados u otras infecciones y evitar las multitudes de personas.
  • Tome sus medicamentos.  Es posible que tenga que tomar medicamentos regulares para prevenir la infección.
  • Pregúntele a su médico  acerca de las vacunas.  Averigüe cuáles debe tener.
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