Salud y Enfermedad

Factor V de Leiden

Factor V de LeidenFactor V Leiden es una mutación de uno de los factores de coagulación en la sangre llamada factor V. Esta mutación puede aumentar su probabilidad de desarrollar coágulos sanguíneos anormales (trombofilia), usualmente en las venas.

La mayoría de las personas con factor V Leiden nunca desarrollan coágulos anormales. Sin embargo, algunas personas con factor V Leiden desarrollar coágulos que conducen a problemas de salud a largo plazo o causar la muerte.

Tanto los hombres como las mujeres pueden tener el factor V Leiden, pero las mujeres pueden tener una mayor tendencia a desarrollar coágulos de sangre durante el embarazo o al tomar la hormona estrógeno.

Si usted tiene el factor V Leiden y se han desarrollado coágulos de sangre, los medicamentos pueden disminuir su riesgo de desarrollar coágulos de sangre adicionales y ayudar a evitar complicaciones potencialmente graves.

Síntomas

La mayoría de las personas que han factor V Leiden nunca desarrollan signos o síntomas. Sin embargo, el primer indicio de que tiene el trastorno puede ser el desarrollo de un coágulo de sangre (trombosis).

Algunos coágulos hacen ningún daño y desaparecen por sí solos. Otros pueden ser potencialmente mortales. Los síntomas de un coágulo de sangre dependen de donde forma y si y donde viaja.

Un coágulo en desarrollo en una vena profunda
Esto se conoce como la trombosis venosa profunda (TVP). Una TVP puede no causar ningún síntoma. Si los signos y síntomas ocurren, por lo general afectan a las piernas, incluso los tobillos y los pies, y pueden incluir:

  • Dolor
  • Hinchazón significativa
  • Rojez
  • Calor

Un coágulo que se forma más cerca de la superficie de la piel
Esto se conoce como trombosis venosa superficial, flebitis o tromboflebitis. Los signos y síntomas generalmente incluyen:

  • Calor
  • Sensibilidad o dolor, a menudo en o alrededor de la vena con la coagulación de la sangre
  • Rojez

Un coágulo que viaja a los pulmones
conocido como embolia pulmonar, esto se produce cuando un coágulo de vena profunda se desprende y viaja a través del lado derecho del corazón a sus pulmones, donde se bloquea el flujo de sangre. Los síntomas pueden incluir:

  • Falta de aliento repentina
  • Dolor en el pecho al respirar
  • Una tos que produce esputo sanguinolento o con estrías de sangre
  • Latidos cardíacos rápidos (taquicardia)

Cuándo consultar a un médico
Busque atención médica de inmediato si:

  • Tiene signos o síntomas de una embolia pulmonar, tales como dolor de pecho o malestar.
  • Tiene signos o síntomas de TVP, tales como dolor e hinchazón en las piernas.

Consulte a un médico si:

  • Tiene antecedentes familiares de coágulos de sangre o si los miembros de la familia tienen el factor V Leiden. Pregúntele a su médico acerca de los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas de la enfermedad.
  • Ha tenido uno o más incidentes de coagulación sanguínea sin causa aparente, sobre todo si eres menor de 50.

Causas

Un coágulo de sangre (trombo) se forma normalmente para detener el sangrado cuando una arteria o vena está dañada, por ejemplo, cuando se produce un corte. Los coágulos se forman como resultado de reacciones químicas entre las células sanguíneas especializadas (plaquetas) y las proteínas en la sangre (factores de coagulación). Las sustancias de la sangre conocidos como factores anti-coagulación controlar la formación excesiva de coágulos de sangre.

Normalmente, el factor V es una proteína de la coagulación. Sin embargo, las personas con factor V de Leiden tienen una mutación genética que causa la proteína del factor V de responder más lentamente a ser desactivado por los factores anti-coagulación.

En el proceso de coagulación normal, proteínas anticoagulantes se combinan para ayudar a romper los factores V para evitar que la reutilización y la formación de coágulos en la coagulación no es necesario. Sin embargo, la mutación del factor V de Leiden mantiene las proteínas anti-coagulación de la subdivisión del factor V, que lo mantiene en la sangre más tiempo y aumenta la probabilidad de coagulación.

Si usted tiene el factor V Leiden, o bien heredado una copia del gen defectuoso (heterocigotos), que aumenta ligeramente el riesgo de desarrollar coágulos de sangre, o más raramente ha heredado dos copias, una de cada padre (homocigotos), lo que aumenta significativamente su riesgo de desarrollar coágulos de sangre.

Los factores de riesgo

Los antecedentes familiares de factor V Leiden aumenta el riesgo de heredar la enfermedad. El trastorno es más común en personas de raza blanca y de origen europeo.

Los factores de riesgo que pueden aumentar su riesgo de desarrollar complicaciones, como trombosis venosa profunda, se incluyen:

  • Estar embarazada
  • Tomar píldoras anticonceptivas o terapia de reemplazo hormonal
  • Tomar medicamentos para tratar el cáncer de mama o prevenir una recurrencia de cáncer de mama, llamados moduladores selectivos de receptores estrogénicos (SERM), como el tamoxifeno y el raloxifeno (Evista)
  • Tener más de 60 años de edad
  • Tener sobrepeso u obesidad
  • Obtención de una lesión en la pierna
  • Someterse a una cirugía u otros procedimientos médicos invasivos
  • Viajando por más de un par de horas, especialmente en avión

Complicaciones

Factor V de Leiden puede estar asociado con una variedad de complicaciones de la coagulación graves y potencialmente grave, incluyendo:

  • Complicaciones del embarazo.  Aunque la mayoría de las mujeres con factor V Leiden tienen embarazos normales, la mutación se ha relacionado con un mayor riesgo de aborto espontáneo y posiblemente otras complicaciones durante el embarazo, incluyendo la presión inducida por el embarazo hipertensión arterial (preeclampsia), el crecimiento fetal lento y la separación temprana de la placenta de la pared uterina (desprendimiento prematuro de la placenta). Si usted es una mujer con el factor V Leiden y de quedar embarazada, asegúrese de que su médico le vigila cuidadosamente durante todo el embarazo.
  • La trombosis venosa profunda (TVP).  Las personas con factor V Leiden tienen un mayor riesgo de desarrollar TVP en comparación con alguien sin la mutación, aunque el riesgo general de desarrollar TVP es aún baja.
  • Embolia pulmonar.  DVT lo pone en riesgo de un coágulo que se desprende y viaja a los pulmones o, raramente, su cerebro. Una embolia pulmonar puede ser fatal, por lo que es importante estar atento a los signos y síntomas de una embolia pulmonar, tales como falta de aire o dolor en el pecho, y buscar atención médica inmediata.

Preparación para su cita

Su médico puede sospechar que usted tiene el factor V Leiden si:

  • Usted tiene su primera incidencia de coagulación antes de los 50
  • Usted tiene un historial familiar del trastorno
  • Usted ha tenido dos o más incidentes de coagulación sanguínea
  • Usted es una mujer que ha tenido abortos involuntarios recurrentes o complicaciones en el embarazo inexplicables
  • Usted ha tenido coágulos de sangre en áreas inusuales, tales como el hígado o el cerebro

Su médico lo puede canalizar con un especialista en trastornos genéticos (genetista) o un especialista en trastornos de la sangre (hematólogo) al laboratorio para comprobar si la causa de la coagulación de su sangre es genética, y en concreto, si usted tiene la mutación del factor V Leiden. Es una buena idea estar bien preparado para su cita. Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse, y lo que debe esperar de su médico.

Lo que puedes hacer

  • Anote los síntomas que está experimentando,  incluidos los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
  • Escriba su historial médico,  incluyendo su historial de coágulos de sangre. También se incluyen los antecedentes familiares de coágulos de sangre o miembros conocidos de la familia con mutaciones factor V.
  • Haga una lista de todos los medicamentos,  vitaminas o suplementos que usted esté tomando, junto con la dosis de cada uno.
  • Anote las preguntas para preguntar  a su médico.

Preparar una lista de preguntas puede ayudar a asegurarse de que cubre todo lo que es importante para usted. Para el factor V Leiden, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:

  • ¿Qué tipos de pruebas necesito?
  • ¿Tengo que ver a un especialista?
  • ¿Necesita ser tratado a mi factor V Leiden?
  • ¿Necesito tomar medicamentos para prevenir los coágulos de sangre adicionales?
  • ¿Qué tipo de efectos secundarios puedo esperar de los medicamentos?
  • ¿Debo limitar mis actividades de alguna manera?
  • Si tengo hijos, no tienen que ser probados?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios me recomiendan?

Si su médico recomienda pruebas genéticas, algunas preguntas que tal vez quiera preguntar al especialista en genética incluyen:

  • ¿Qué tan precisa es la prueba?
  • ¿Cuáles son los riesgos de la prueba?
  • ¿Qué información va a salir de la prueba?
  • ¿Cuál será el resultado positivo o negativo de decirme?
  • ¿Los resultados de la prueba de afectar mi capacidad de obtener seguro de salud?
  • Es un resultado incierto posible, y qué significaría eso?
  • ¿Cuáles son mis opciones de tratamiento si se encuentra una mutación?
  • ¿Podrían otros miembros de la familia se ven afectados?
  • En caso de ser probados a mis hijos?
  • ¿Qué medidas se han adoptado para proteger mi privacidad?
  • ¿Qué experiencia tiene el laboratorio en la realización de esta prueba?
  • ¿Cuánto tiempo se tarda en obtener resultados de nuevo?

Además de las preguntas que ha preparado para pedir a su médico, no dude en hacer preguntas en cualquier momento usted no entiende algo.

Pruebas y diagnóstico

Probablemente, el médico sospechará factor V Leiden, si usted ha tenido uno o más episodios de trombosis o de la pérdida del embarazo o si tiene antecedentes familiares de la enfermedad trombótica. Su médico puede confirmar que tiene el factor V Leiden con una prueba de sangre.Hay dos tipos de pruebas se pueden hacer:

  • Activado prueba de resistencia a la proteína C .  Su muestra de sangre puede ser analizada para determinar si la sangre es resistente a la proteína C activada, una de las proteínas anti-coagulación que ayudan factor de control de V. Esto se conoce como un ensayo de resistencia a la proteína C activada (APC) . Si su sangre es resistente a la proteína C activada, es probable que tenga una mutación en el gen del factor V.
  • Prueba genética.  Una prueba genética o bien se realiza como una prueba secundaria para confirmar los resultados de la prueba de resistencia a APC o se hace solo para determinar si usted tiene una mutación del gen del factor V. Si usted ya está tomando medicamentos para la trombosis, es muy probable que sólo tienen la prueba genética porque anticoagulantes (anticoagulantes) medicamentos interfieren con el ensayo de resistencia a la proteína C activada. La prueba genética puede determinar si usted ha heredado una o dos copias de la mutación del gen.Bebés de prueba no se recomienda antes de nacer o poco después del nacimiento, ni es la detección de los niños que no tienen síntomas de problemas de coagulación. Debido a los coágulos de sangre son tan inusual, incluso en los niños con factor V Leiden, se recomienda que espere hasta que el niño es un adulto que pueda comprender plenamente los riesgos y beneficios asociados con las pruebas genéticas.

Tratamientos y drogas

Los médicos generalmente utilizan (anticoagulante), medicamentos como la warfarina (Coumadin), heparina o heparina de bajo peso molecular para el tratamiento de las personas que desarrollan coágulos sanguíneos anticoagulantes.

Si las pruebas genéticas han confirmado que tiene una mutación del factor V, pero no han tenido coágulos de sangre, entonces su médico probablemente no prescriben habitualmente diluyentes de la sangre a menos que esté en una situación de alto riesgo, como ser hospitalizados por cirugía u otras razones médicas. En ese caso, puede recibir dosis preventivas de anticoagulantes durante su estadía en el hospital.

Si usted tiene un coágulo de sangre, el tratamiento inicial estándar consiste en una combinación de heparina y la warfarina. Su médico interrumpirá la heparina después del tratamiento inicial y continuar con la warfarina. ¿Cuánto tiempo tiene que tomar medicamentos dependerá de las circunstancias de su trombosis.

  • La heparina.  Este medicamento anticoagulante funciona más rápidamente que la warfarina hace, pero deberá ser controlado estrechamente, debido al riesgo de sangrado excesivo. Este medicamento se puede administrar directamente en una vena (por vía intravenosa) o bajo la piel (administración subcutánea). Otras formas de heparina – enoxaparina (Lovenox) y dalteparina (Fragmin) – que se conoce como la heparina de bajo peso molecular, que puede inyectarse. La heparina se considera seguro tomar durante el embarazo. Los posibles riesgos de heparina incluyen el exceso de sangrado y de la reacción alérgica.
  • La warfarina (Coumadin).  Este anticoagulante viene en forma de pastilla, por lo que es más fácil de tomar que la heparina es. La warfarina puede causar defectos de nacimiento, por lo que no suele ser recomendable durante el embarazo, y menos durante el primer trimestre. El sangrado es el efecto secundario más común de la warfarina. Este medicamento interactúa con muchos otros medicamentos y hierbas, así que asegúrese de consultar con su médico o farmacéutico antes de tomar cualquier otra cosa.
  • El dabigatrán (Pradaxa).  Este medicamento oral, que no está aprobada específicamente por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de coágulos de sangre, también se adelgaza la sangre, pero no requiere la misma supervisión que la heparina y la warfarina hacer. El sangrado es el efecto secundario más grave asociado con dabigatrán. A diferencia de la warfarina, no hay manera fácil de revertir el sangrado excesivo causado por dabigatrán. No hay estudios confiables han llevado a cabo en mujeres embarazadas, por lo que el medicamento debe ser usado sólo si los beneficios superan a los riesgos potenciales. Dabigatrán interactúa con algunos medicamentos, como los antibióticos o medicamentos antifúngicos, especialmente en personas con problemas renales.
  • Rivaroxaban (Xarelto).  Este es un medicamento anticoagulante. Al igual que el dabigatrán, es un medicamento oral que no requiere supervisión. Es actualmente aprobado por la FDA para la prevención de coágulos de sangre en ciertas personas, pero no está aprobado específicamente para el tratamiento de coágulos de sangre. El sangrado es el efecto secundario más común, y los efectos de esta droga no es fácilmente reversible. Rivaroxaban no ha sido bien estudiado en el embarazo, por lo que debe utilizarse con precaución en mujeres embarazadas. Este medicamento puede interactuar con algunos medicamentos, como algunos antibióticos, medicamentos antimicóticos y antivirales. Consulte con su médico antes de combinar cualquier medicamento.

El seguimiento continuo
Si usted está tomando medicamentos anticoagulantes que se pueden supervisar, el médico seguirá su dosis con análisis de sangre para asegurarse de que su sangre es capaz de lo suficientemente coagulación para detener el sangrado se hace moretones o cortarse.

Consideraciones Embarazo
La mayoría de las mujeres con el factor V Leiden tienen embarazos normales. Sin embargo, el riesgo de coágulos de sangre durante el embarazo es mayor. Las mujeres embarazadas con factor V Leiden tienen una estrecha supervisión médica durante su embarazo. No hay actualmente ninguna evidencia de que el tratamiento preventivo con medicamentos anticoagulantes sería suficientemente eficaz para superar los riesgos potenciales del uso de estos medicamentos durante el embarazo o el parto.

Cuando nazca su bebé, las pruebas de rutina de los recién nacidos no se recomienda actualmente, porque los coágulos de sangre son raras en niños y adolescentes, y es muy probable que su hijo nunca puede tener signos o síntomas relacionados con el factor V Leiden.

Estilos de vida y remedios caseros

Si usted tiene el factor V Leiden, evitando ciertas situaciones podría ayudar a reducir su riesgo de desarrollar coágulos de sangre. Estos incluyen:

  • Coche o línea aérea largos viajes sin interrupciones.  Cuando las piernas se mantienen por largos períodos – más de dos horas – sus músculos de la pantorrilla no se contraen, lo que normalmente ayuda a circular la sangre. Si es posible, trate de moverse siempre que sea posible en un avión. Además, no beber alcohol, pero no tome agua en abundancia para evitar la deshidratación. En un viaje en coche, tomar descansos periódicos y caminar. Si permanece sentado durante largos períodos de tiempo, ya que tiene un trabajo de escritorio, también es una buena idea para obtener de manera periódica y estirar las piernas.
  • Descanso prolongado en cama, como durante una larga enfermedad, o parálisis.Cuando las piernas se mantienen por largos períodos, los músculos de la pantorrilla no se contraen para ayudar a circular la sangre. Su médico puede sugerir el uso de medias de compresión para mantener la sangre en sus piernas a moverse.
  • Lesión o cirugía.  Lesión en sus venas o la cirugía puede reducir el flujo de sangre, lo que aumenta el riesgo de coágulos de sangre. Anestésicos generales utilizados durante la cirugía pueden dilatar las venas, lo que puede aumentar el riesgo de acumulación de sangre y luego la coagulación. Informe a su médico que usted tiene el factor V Leiden.
  • Los anticonceptivos orales o terapia de reemplazo de estrógeno.  Debido a que estos medicamentos pueden aumentar el riesgo de coágulos de sangre por su cuenta, asegúrese de hablar sobre los riesgos y los beneficios de los estrógenos que contienen medicamentos con su médico si usted tiene el factor V Leiden.
  • Tener sobrepeso u obesidad.  Tener sobrepeso aumenta la presión en las venas de la pelvis y las piernas. Bajar de peso puede reducir su riesgo.
  • Fumar.  Fumar afecta la coagulación y la circulación sanguínea. Si usted es un fumador, tomar medidas para dejar de fumar.

Una situación que no tiene que evitar si tiene factor V Leiden es la donación de sangre. Las personas con factor V Leiden general pueden donar sangre si está interesado en hacerlo. Sin embargo, si usted está tomando medicamentos anticoagulantes, no se puede donar sangre hasta que esos medicamentos son totalmente fuera de su sistema. Si usted ha tomado anticoagulantes, consulte con su médico antes de donar sangre.

Si el factor V Leiden requiere que usted tome la medicación anticoagulante, aquí hay algunos pasos que pueden ayudar a prevenir lesiones y evitar el sangrado excesivo. Tenga en cuenta estas sugerencias:

  • Evite los deportes de contacto  o realizar otras actividades que podrían ser resultado de lesiones físicas. Sin embargo, el ejercicio sin contacto regular, como caminar o nadar, todavía se recomienda para una buena salud.
  • Utilice un cepillo dental suave  , y use hilo dental encerado.
  • Evite afeitarse cortes  utilizando una máquina de afeitar eléctrica.
  • Tenga cuidado con las tareas del hogar  implican cuchillos, tijeras y otras herramientas cortantes.
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