Salud y Enfermedad

Epidermolisis bullosa

Epidermolisis bullosaEpidermolisis bullosa es un grupo de enfermedades de la piel, cuya seña de identidad es ampollas en respuesta a una lesión menor, el calor, o la fricción del frotamiento, rayado o cinta adhesiva. Existen cuatro tipos principales de epidermólisis ampollosa, con numerosos subtipos. La mayoría son heredadas.

La mayoría de los tipos de epidermólisis ampollosa inicialmente afectan a los lactantes y niños de corta edad, aunque algunas personas con formas leves de la enfermedad no se presentan signos y síntomas hasta la adolescencia o edad adulta temprana. Las formas leves de la epidermólisis ampollosa puede mejorar con la edad, pero las formas severas pueden causar complicaciones serias y pueden ser mortales.

No hay actualmente ninguna cura para la epidermólisis ampollosa. Por el momento, el tratamiento se centra en tratar los síntomas, incluyendo la prevención del dolor, prevención de heridas, infecciones y picazón que se produce con la cicatrización de heridas continua.

Síntomas

La principal indicación de epidermólisis ampollosa es la erupción de ampollas llenas de líquido (ampollas) en la piel, con mayor frecuencia en las manos y los pies contra la fricción. Ampollas de epidermólisis ampollosa generalmente se desarrollan en diversas áreas, dependiendo del tipo. En los casos leves, ampollas sanan sin dejar cicatriz.

Los signos y síntomas de epidermólisis ampollosa pueden incluir:

  • Formación de ampollas en la piel – lo extendido y grave depende del tipo
  • Deformidad o pérdida de las uñas
  • Ampollas interna, incluyendo en la garganta, el esófago, la vía aérea superior, el estómago, los intestinos y el tracto urinario
  • Engrosamiento de la piel en las palmas y plantas de los pies (hiperqueratosis)
  • Cuero cabelludo ampollas, cicatrices y pérdida de pelo (alopecia cicatricial)
  • Delgada piel de apariencia (cicatrices atróficas)
  • Protuberancias blancas en la piel o granos diminutos (milia)
  • Anomalías dentales tales como caries del esmalte de los dientes mal formados
  • La sudoración excesiva
  • Dificultad para tragar (disfagia)

Cuándo consultar a un médico
en contacto con su médico inmediatamente  si usted o su hijo presenta ampollas, sobre todo si no hay razón aparente para ellos.

En algunos casos de epidermólisis ampollosa, ampollas puede no aparecer hasta que un niño primero comienza a caminar, o hasta que un niño mayor empieza nuevas actividades físicas que provocan más intensa fricción en los pies.

Llame a su médico de inmediato  si usted o su hijo experimentan problemas para tragar o respirar.

También buscar atención inmediata si usted o su hijo ha sido diagnosticado con epidermólisis ampollosa y desarrolla síntomas de una infección alrededor de un área abierta de la piel, tales como:

  • Enrojecimiento, calor o dolor
  • Pus o una secreción amarilla
  • Costras
  • Una línea roja o una raya debajo de la piel, la difusión hacia el exterior de la herida
  • Una herida que no sana
  • Fiebre o escalofríos

Las ampollas pueden conducir a la infección y la deformidad. Su médico le puede mostrar cómo cuidar de forma adecuada y le aconsejará sobre las formas de prevenirlos.

Causas

En la mayoría de los casos, la epidermolisis bullosa se hereda. Los investigadores han identificado más de 10 genes implicados en la formación de la piel que, si está defectuoso, puede causar un tipo de epidermólisis ampollosa. También es posible desarrollar epidermólisis ampollosa, como resultado de una mutación aleatoria en un gen que se produjo durante la formación de un huevo o una célula de esperma.

Su piel comprende una capa externa (epidermis) y una capa subyacente (dermis). La zona donde se encuentran las capas se llama la membrana basal. ¿Dónde y cuando se desarrollan ampollas dependerá del tipo de epidermólisis ampollosa.

Los cuatro tipos principales de esta enfermedad son:

  • Epidermolisis bullosa simplex.  Esto forma más común y generalmente leve por lo general comienza en el nacimiento o durante la infancia temprana. En algunas personas, sobre todo en las palmas de las manos y plantas de los pies se ven afectados. En epidermólisis bullosa simple, los genes defectuosos son los que participan en la producción de queratina, una proteína fibrosa en la capa superior de la piel. La condición hace que la piel se dividió en la epidermis, que produce ampollas, generalmente sin la formación de cicatrices.Si usted tiene epidermólisis bullosa simple, lo más probable es que usted heredó una sola copia del gen defectuoso de uno de sus padres (patrón de herencia autosómica dominante). Si un padre tiene el gen defectuoso sola, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cada uno de sus descendientes tendrán el defecto.
  • Epidermólisis ampollosa Juncional.  Esto generalmente severa tipo de trastorno generalmente se hace evidente en el nacimiento. En epidermólisis ampollar de unión, los genes defectuosos están involucrados en la formación de fibras de hilo (hemidesmosomas) que se adhieren a su epidermis a la membrana basal. Esta anomalía en los genes provoca la separación tisular y formación de ampollas en la zona de la membrana basal.Epidermólisis ampollosa Junctional es el resultado de ambos padres llevan una copia del gen defectuoso y transmitir el gen defectuoso (patrón de herencia autosómica recesiva), aunque ninguno de los padres puede tener la enfermedad clínicamente (mutación silenciosa). Si ambos padres son portadores de un gen defectuoso, existe una probabilidad del 25 por ciento de cada uno de sus descendientes heredarán dos genes defectuosos – uno de cada padre – y desarrollar el trastorno.
  • Epidermólisis ampollosa distrófica.  Este tipo, cuya subtipos variar de leve a grave, por lo general se hace evidente en el nacimiento o durante la infancia temprana. En la epidermolisis bullosa distrófica, los genes defectuosos están involucrados en la producción de un tipo de colágeno, una proteína fuerte en las fibras que sostienen la capa más dura profunda de la piel juntos. Como resultado de ello, las fibras son falta o no funcional. Epidermólisis ampollosa distrófica puede ser dominante o recesivo.

Epidermolisis bullosa adquirida (EBA)  es otro tipo poco común de epidermólisis bullosa, que no se hereda. Formación de ampollas asociada con esta condición se produce como resultado de que el sistema inmune ataca por error el tejido sano. Es similar a una condición llamada penfigoide bulloso, que también se relaciona con un trastorno del sistema inmunológico. EBA se ha asociado con la enfermedad de Crohn, una enfermedad inflamatoria del intestino.

Los factores de riesgo

Tener antecedentes familiares de epidermólisis ampollosa es el principal factor de riesgo para desarrollar la enfermedad.

Complicaciones

En sus formas más severas, la epidermólisis ampollosa puede tener complicaciones graves y puede ser fatal. Las posibles complicaciones abarcan:

  • Infección secundaria de la piel.  Ampollas puede dejar la piel vulnerable a la infección bacteriana, particularmente infección por estafilococo, y aumentar sus posibilidades de sepsis.
  • Sepsis.  septicemia se produce cuando las bacterias de una infección masiva entran en su torrente sanguíneo y propagarse por todo el cuerpo. La sepsis es una enfermedad de evolución rápida y potencialmente mortal que puede causar shock y fallo orgánico.
  • Deformidades.  Las formas graves de epidermólisis ampollosa puede provocar la fusión de los dedos de los pies y flexión de las articulaciones (contracturas) anormales, como los dedos, las rodillas y los codos. Vendaje especial envuelto entre los dedos se utiliza a menudo para proteger los dedos y prevenir esta complicación.
  • La desnutrición.  Si usted o su hijo tienen una forma de epidermólisis ampollosa que causa ampollas en la boca y otras membranas mucosas, comer puede ser difícil. La malnutrición resultante puede inhibir el crecimiento normal. Los niños con epidermolisis bullosa grave a menudo mejoran con la colocación de un tubo de alimentación (sonda de gastrostomía) para que puedan recibir una nutrición suplementaria.
  • Anemia.  pérdida continua de sangre de heridas abiertas y, posiblemente, la incapacidad para disfrutar de una nutrición adecuada puede contribuir a la anemia por deficiencia de hierro, pero se desconoce la verdadera causa.
  • Trastornos oculares.  Inflamación de la membrana mucosa (conjuntiva) que recubre los párpados y parte de sus globos oculares pueden llevar a la erosión de la superficie transparente, de forma convexa de sus ojos (la córnea) y, a veces, la ceguera.
  • El cáncer de piel.  medida que los adolescentes y los adultos, las personas con ciertos tipos de epidermólisis ampollosa se ​​encuentran en alto riesgo de desarrollar un tipo de cáncer de piel conocido como carcinoma de células escamosas.
  • Muerte.  Los bebés que tienen una forma letal de epidermólisis ampollar de unión tienen un alto riesgo de infecciones y la pérdida de fluidos corporales de ampollas generalizadas. Su supervivencia puede estar amenazada debido a ampollas en los órganos internos, lo que puede dificultar su capacidad para obtener suficiente alimento y, a veces, para respirar. Muchos de estos niños mueren en la infancia. Las formas más leves de la epidermólisis ampollosa, sin embargo, no pueden afectar a la esperanza de vida.
  • Esófago contraídas.  Un ciclo continuo de formación de ampollas y la cicatrización puede causar estrechamiento en el esófago, por lo que es difícil de tragar. Dilatación quirúrgica del esófago puede aliviar esto y hacerlo más fácil para que los alimentos pasen desde la boca hasta el estómago.
  • Voz ronca.  ampollas y cicatrices en la garganta y el esófago pueden causar una voz ronca o grito ronco que suena en los bebés.

Preparación para su cita

Llame a su médico si su bebé o niño desarrolla ampollas inexplicables. La mención de inmediato si su bebé o niño tiene signos de infección alrededor de una ampolla, como pus, enrojecimiento, aumento del dolor o de la piel caliente. En algunos casos, el médico puede recomendar la atención médica inmediata.

Después de examinar a su hijo, el médico lo puede canalizar con un especialista en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades de la piel (dermatólogo).

Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse para su cita.

Lo que puedes hacer

  • Anote los signos y síntomas que su hijo ha estado experimentando,  y por cuánto tiempo.
  • Tenga en cuenta las nuevas fuentes de fricción en torno a las áreas de formación de ampollas,  si los hubiere. Por ejemplo, dígale a su médico si su niño ha comenzado recientemente a caminar o su hijo mayor ha comenzado las actividades físicas que ejercen nuevas presiones sobre las zonas afectadas.
  • Anote la información médica clave,  incluyendo otros problemas médicos con los que su bebé o niño ha sido diagnosticado. También la lista de los nombres de todos los medicamentos de venta libre y recetados que toma su hijo, así como cualquier tipo de vitaminas o suplementos.
  • Pídale a un familiar o amigo de confianza que lo acompañe a la cita de su hijo.  Si su hijo es diagnosticado con epidermolisis bullosa, usted puede tener dificultad para concentrarse en cualquier cosa que el médico le diga después de hacer el diagnóstico.Lleve a alguien a lo largo que puede ofrecer apoyo emocional y puede ayudarle a recordar toda la información.
  • Escriba las preguntas  que desea, asegúrese de preguntar a su médico.

Para la epidermólisis bullosa, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:

  • ¿Qué es probable causando signos y síntomas de mi hijo?
  • ¿Hay otras posibles causas de estos síntomas?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesita mi hijo?
  • Son tratamientos disponibles para esta condición?
  • ¿Qué se puede hacer para aliviar el dolor o las molestias de mi hijo?
  • ¿Cómo debo cuidar de las necesidades de mi hijo, como la alimentación, el baño y él o su ropa?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta condición?
  • ¿Qué signos y síntomas relacionados con esta condición debe llevar a que te llame?
  • ¿Qué signos y síntomas debe solicitar que llame al 911 o mi número de emergencia local?
  • ¿Qué restricciones qué mi niño necesita seguir?
  • ¿Espera que los síntomas de mi hijo va a mejorar con la edad?
  • Si piensa tener más hijos en el futuro, están en mayor riesgo de esta enfermedad?
  • ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que están lidiando con epidermólisis ampollosa?
  • ¿Dónde puedo encontrar información y recursos adicionales?

Además de las preguntas que ha preparado para pedir a su médico, no dude en hacer preguntas durante su cita en cualquier momento que usted no entiende algo.

¿Qué esperar de su médico
probablemente le preguntará una serie de preguntas que su médico. Para estar preparados para responder a ellos puede reservar tiempo para repasar los puntos que desea hablar en profundidad. Su médico puede hacer:

  • ¿Cuándo te diste cuenta de ampollas en su hijo?
  • ¿Qué partes del cuerpo de su hijo se han visto afectados?
  • ¿Hay algo en particular parecen provocar ampollas? Por ejemplo, se hizo peor por el calor?
  • ¿Su hijo ha desarrollado llagas que se ha aplicado vendas o cinta adhesiva?
  • ¿Su hijo ha tenido algún signo o síntoma, además de ampollas?
  • ¿Comer o tragar parece causar el dolor del niño?
  • Grito o la voz de su hijo ha hecho sonar ronca?
  • Alguien en su familia ha tenido una afección caracterizada por ampollas significativo?
  • Su hijo ha sido diagnosticado con alguna otra condición médica?

Lo que usted puede hacer mientras tanto
en el momento previo a su cita, usted puede minimizar el riesgo de que su hijo desarrolle nuevas ampollas por:

  • Levantar o tocar al niño sólo con mucho cuidado
  • Mantener su hogar consistentemente fresco
  • Mantener la piel húmeda de su hijo con lubricantes como vaselina
  • Vestir al niño solo en materiales blandos
  • Mantener las uñas de su hijo cortas

Llame a su médico de inmediato si observa signos de una posible infección alrededor de una ampolla.

Pruebas y diagnóstico

El médico puede sospechar de epidermólisis ampollosa de la apariencia de la piel, pero se necesitan pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico. Ellos incluyen:

  • La biopsia de piel.  Extracción de una pequeña muestra de la piel afectada para examinarla bajo el microscopio puede revelar qué capa de la piel se separa y qué tipo de epidermólisis ampollosa está presente. Pruebas a veces muy especializadas, como la microscopía electrónica o inmunomicroscopía, son necesarios para confirmar el diagnóstico.
  • Las pruebas genéticas.  Porque la mayoría de las formas de epidermólisis ampollosa son hereditarios, los resultados de las pruebas genéticas, normalmente se hace con una muestra de sangre se envía al laboratorio para su análisis, se puede confirmar el diagnóstico.

Tratamientos y drogas

El tratamiento de la epidermolisis bullosa tiene como objetivo principal la prevención de complicaciones y aliviar las molestias de ampollas.

Cuidado de la piel
ampollas pueden ser grandes y, una vez roto, susceptibles a la infección y la pérdida de fluido.Su médico puede recomendar los siguientes consejos para el tratamiento de ampollas y la piel en bruto:

  • Ampollas punción  con una aguja estéril para evitar que la ampolla se propague aún más. Dejando el techo de la ampolla intacta permite el drenaje de la ampolla, mientras que la protección de la piel subyacente.
  • Aplique una pomada antibiótica, vaselina u otra sustancia hidratante  antes de aplicar un vendaje especial nonsticking.
  • Remoje las heridas con una solución desinfectante.  Para las heridas que no cicatrizan, la infección con bacterias como Pseudomonas pueden jugar un papel.Remojadores con solución de vinagre diluido se utilizan a veces como un desinfectante, a partir de una concentración suficientemente baja para que la solución no pica, pero es todavía útil para eliminar los gérmenes.

Cirugía
Idealmente, las deformidades y la fusión de las manos y los pies se puede prevenir con envoltura protectora diaria. Sin embargo, repitió formación de ampollas y la cicatrización puede causar deformidades, como la fusión de los dedos de los pies o curvas anormales en las articulaciones (contracturas). El médico puede recomendar la cirugía para corregir estas deformidades, sobre todo si interfieren con el movimiento normal.

Formación de ampollas y cicatrices en el esófago puede llevar a un estrechamiento del esófago, lo que hace difícil comer. (Dilatar) puede ser necesaria la cirugía para ensanchar el esófago. Con una ligera sedación, el cirujano coloca un pequeño globo en el esófago y lo infla para dilatar la zona.

Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, un tubo (sonda de gastrostomía) puede ser implantado para entregar el alimento directamente al estómago. La alimentación a través del tubo pueden ser entregados durante la noche utilizando una bomba. Comer por la boca se continúa si es posible para que el niño sea capaz de comer con otras personas para hacer vida social normal.

La fisioterapia
Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a aliviar las limitaciones de movimiento causado por la cicatrización y acortamiento de la piel (contractura). Piscina puede ser útil para muchas personas.

Estudios intensivos en marcha para encontrar mejores formas de tratar y aliviar los síntomas de epidermólisis ampollosa, como la sustitución de genes, trasplante de médula ósea y de terapias de proteínas recombinantes.

Estilos de vida y remedios caseros

Cuidado de la herida cuidadosamente y la buena nutrición son esenciales para su salud o la de su hijo. Si las ampollas se dejan intactas, pueden agrandar, lo que crea una herida grande cuando finalmente se rompen. Hable con su médico sobre los métodos seguros para que usted pueda romper y vaciar las ampollas antes de que crezcan demasiado. Su médico también puede recomendar productos que utilizan para mantener las zonas afectadas húmeda para promover la curación, como una gasa que contiene un agente humectante, y prevenir la infección.

Cuando tendiendo a las heridas de su hijo:

  • Lávese siempre las manos antes de tocar las ampollas de su hijo.
  • Si una sucia apósito se pega, no llevarlo a cabo. Remoje el área en agua caliente hasta que el vendaje se afloja.

Si las ampollas orales o esofágicas son la inhibición de la capacidad de su hijo para que coma, he aquí algunas sugerencias:

  • Si bebe de pecho o el biberón a su bebé hace que el desarrollo de ampollas, pruebe a utilizar pezones diseñados para bebés prematuros o bebés con paladar hendido o un defecto de nacimiento facial, o utilizar una jeringa o gotero.
  • Para los niños mayores, los alimentos puré con el exceso de líquido, tales como caldo o leche, para que sean más suaves.
  • Sirva los alimentos suaves, nutritivos, como las sopas de verduras y batidos de frutas.

Afrontamiento y apoyo

El cuidado de un niño con una enfermedad crónica puede ser estresante. Y proveer a su hijo con el apoyo emocional que necesita para vivir con una enfermedad crónica y de tratar de ser diferente de los demás niños puede ser extremadamente difícil. Para algunas personas, compartir inquietudes e información con las familias en circunstancias similares puede ser útil.

Pregunte a sus proveedores de atención médica para la epidermolisis bullosa grupos de apoyo en su área. Si un grupo de apoyo no es para usted, pregunte por los consejeros, clérigos y trabajadores sociales que trabajan con las familias que hacen frente a la epidermolisis bullosa.

Vendajes para los pacientes con epidermólisis ampollosa pueden ser costosos. Las compañías que fabrican estos vendajes pueden estar dispuestos a trabajar con su compañía de seguros para obtener cobertura.

Prevención

No es posible prevenir la epidermolisis bullosa, pero usted puede tomar medidas para ayudar a prevenir las ampollas, para usted o para su hijo.

  • Maneje con cuidado a su hijo.  Su bebé o niño necesita su toque, pero muy suave. Para recoger a su hijo, le coloque ni ella en material blando, como el algodón, y el apoyo en las nalgas y en la nuca. No levante a su hijo de debajo de sus brazos.
  • Moderar la temperatura en su casa.  Ajuste el termostato para que su casa se ​​mantiene frío, y la temperatura se mantiene constante.
  • Mantenga húmeda la piel del niño.  Aplique suavemente lubricantes, tales como vaselina.
  • Vista al niño con materiales blandos.  Use ropa que sea fácil de poner y quitar.
  • Corte las uñas de su hijo regularmente.  uñas cortas ayudará a evitar rascarse.
  • Haga que su hijo se abstengan de actividades violentas.  Evite que los niños mayores de participar en deportes de contacto u otras actividades en las que la piel se frota o lesiona fácilmente. En las formas leves, medidas sencillas como colocar a su niño en pantalones y mangas largas para las actividades al aire libre pueden ser de ayuda.
  • Tenga cuidado al vestirse ampollas.  No aplicar vendajes adhesivos o cinta a la piel.Estar alerta cuando se realizan procedimientos médicos para asegurarse de que la cinta no se aplica accidentalmente a sí mismo o de la piel de su hijo.
  • Evite las superficies duras y materiales en bruto.  Utilice oveja o de otro material suave en los asientos de seguridad y asientos para niños. Use un colchón de aire o agua en la cama de su hijo y suaves sábanas y mantas.
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