Salud y Enfermedad

Enfermedad de Wilson

Enfermedad de WilsonLa enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario que causa el exceso de cobre se acumule en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. Otro término para la enfermedad de Wilson es la degeneración hepatolenticular.

El cobre juega un papel clave en el desarrollo de la salud de los nervios, los huesos, el colágeno y la melanina, el pigmento de la piel. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos, y cualquier exceso se excreta a través de la bilis – una sustancia producida en el hígado.

Pero en las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y en su lugar se acumula, posiblemente, a un nivel que amenaza la vida. Si no se trata, la enfermedad de Wilson es mortal. Cuando se diagnostica a tiempo, la enfermedad de Wilson es tratable, y muchas personas con el trastorno de vivir una vida normal.

Síntomas

La enfermedad de Wilson hace que una amplia variedad de signos y síntomas que a menudo se confunden con otras enfermedades y condiciones. Los signos y síntomas varían dependiendo de qué partes de su cuerpo están afectadas por la enfermedad de Wilson.

Los signos y síntomas de la enfermedad de Wilson incluyen:

  • Torpeza
  • Depresión
  • Dificultad para hablar
  • Dificultad para deglutir
  • Dificultad para caminar
  • Babeo
  • Fácil aparición de moretones
  • Fatiga
  • Temblores involuntarios
  • Dolor en las articulaciones
  • Pérdida del apetito
  • Náusea
  • Erupción en la piel
  • Hinchazón de brazos y piernas
  • Coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia)

Cuándo consultar a un médico

Haga una cita con su médico si tiene cualquier signo o síntoma que le preocupe.

Si un miembro de la familia ha sido diagnosticado con la enfermedad de Wilson, dígale a su médico en su próxima cita. El médico puede recomendar pruebas para determinar si usted puede tener la enfermedad de Wilson.

Causas

La enfermedad de Wilson se produce cuando una mutación genética conduce a una acumulación de cobre en el cuerpo.

¿Cómo se produce la mutación genética

La mutación genética que causa la enfermedad de Wilson es más comúnmente transmitido de una generación a la siguiente. La enfermedad de Wilson se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que para desarrollar la enfermedad debe heredar dos copias del gen defectuoso, una de cada padre. Si recibe un solo gen anormal, no se enferman a ti mismo, pero se le considera un portador y puede transmitir el gen a sus hijos.

¿Cómo la mutación genética causa la enfermedad de Wilson

La mutación que causa la enfermedad de Wilson hace que los problemas con una proteína que es responsable de mover el exceso de cobre de su hígado.

Su cuerpo se acumula cobre de los alimentos que consume durante el proceso digestivo. El cobre es transportado al hígado, donde las células del hígado lo utilizan para las tareas diarias.La mayoría de la gente come más cobre del que necesitan. En estos casos, el hígado toma lo que necesita y excreta el resto en la bilis, un jugo digestivo producido por el hígado.

Pero en las personas con la enfermedad de Wilson, el cobre extra no sale de su cuerpo. En cambio, el cobre se acumula en el hígado, donde puede causar daños graves y en ocasiones irreversibles. Con el tiempo, el exceso de cobre sale del hígado y comienza acumular en y dañar a otros órganos, especialmente el cerebro, los ojos y los riñones.

Los factores de riesgo

Usted puede estar en mayor riesgo de la enfermedad de Wilson, si uno o más de sus familiares de primer grado han sido diagnosticados con la enfermedad.

Pregúntele a su médico si debe someterse a pruebas genéticas para determinar si usted tiene la enfermedad de Wilson. El diagnóstico de la condición tan pronto como sea posible aumenta drásticamente las posibilidades de un tratamiento exitoso.

Complicaciones

La enfermedad de Wilson puede causar complicaciones graves como:

  • La cicatrización del hígado (cirrosis).  Como las células del hígado tratan de hacer reparaciones a los daños causados ​​por el exceso de cobre, se forma tejido cicatrizal en el hígado. El tejido de la cicatriz hace que sea más difícil para el hígado funcione.
  • La insuficiencia hepática.  Insuficiencia hepática puede ocurrir repentinamente (insuficiencia hepática aguda) o se puede desarrollar lentamente durante muchos años.Si la insuficiencia hepática progresa, un transplante de hígado puede ser una opción de tratamiento.
  • El cáncer de hígado.  Daño al hígado causado por la enfermedad de Wilson puede aumentar el riesgo de cáncer de hígado.
  • Problemas neurológicos persistentes.  problemas neurológicos generalmente mejoran con el tratamiento para la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas pueden experimentar dificultades neurológicas persistentes a pesar del tratamiento.
  • Los problemas renales.  enfermedad de Wilson puede dañar los riñones, dando lugar a problemas renales, como cálculos renales y un número anormal de aminoácidos excretados en la orina (aminoaciduria).

Preparación para su cita

Es probable que comience por primera ver a su médico de familia o un médico general. Si su médico sospecha que usted puede tener un problema de hígado, como la enfermedad de Wilson, es posible que sea derivado a un médico que se especializa en el hígado (hepatólogo).

¿Cómo se prepara

Debido a que los nombramientos pueden ser breves, y porque a menudo hay una gran cantidad de terreno que cubrir, es una buena idea estar bien preparado para su cita. Para prepararse para su cita, trate de:

  • Esté al tanto de cualquier restricción previa cita.  En el momento de concertar la cita, asegúrese de preguntar si hay algo que tiene que hacer con antelación, como restringir su dieta.
  • Anote los síntomas que está experimentando,  incluidos los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
  • Anote la información personal clave,  incluidas las principales tensiones, cambios recientes de la vida o los antecedentes familiares de la enfermedad de Wilson.
  • Haga una lista de todos los medicamentos,  así como cualquier tipo de vitaminas o suplementos que usted esté tomando.
  • Tome un familiar o amigo,  si es posible. A veces puede ser difícil de absorber toda la información facilitada durante la cita. Alguien que le acompaña puede recordar algo que se perdió u olvidó.

Preguntas que debe hacer

Su tiempo con su médico es limitado, por lo que la preparación de una lista de preguntas le ayudará a sacar el máximo provecho de su tiempo juntos. Lista de las preguntas de más importante a menos importante en caso el tiempo se agote. Para la enfermedad de Wilson, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:

  • ¿Tengo la enfermedad de Wilson?
  • ¿Qué tipos de pruebas necesito?
  • La enfermedad de Wilson se ha dañado el hígado u otros órganos?
  • ¿Necesito tratamiento para la enfermedad de Wilson?
  • ¿Qué tratamiento me recomienda?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento recomendado?
  • ¿Hay otras opciones de tratamiento?
  • Tengo estas otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejarlos mejor juntos?
  • ¿Hay alguna restricción que tengo que seguir?
  • ¿Debería evitar el alcohol o medicamentos que puedan dañar mi hígado?
  • Debería ver a un especialista? ¿Cuál será ese costo, y cubrirá mi seguro?
  • Debería ver a un especialista en genética?
  • En caso de que los miembros de mi familia pueden probar para la enfermedad de Wilson?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios web me recomienda?

Además de las preguntas que ha preparado para pedir a su médico, no dude en hacer preguntas durante su cita en cualquier momento que usted no entiende algo.

Pruebas y diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson puede ser un reto, ya que sus signos y síntomas son a menudo indistinguibles de los de otras enfermedades del hígado, como la hepatitis. Lo que es más, muchos de los síntomas pueden evolucionar con el tiempo en lugar de aparecer de repente. Los cambios de comportamiento que se presentan gradualmente pueden ser especialmente difíciles de vincular a Wilson. Los médicos confían en una combinación de síntomas y resultados de exámenes para hacer el diagnóstico.

Las pruebas y procedimientos que se utilizan para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen:

  • Los análisis de sangre y orina.  Su médico puede recomendar pruebas de sangre para controlar su función hepática y buscar cobre en la sangre. Su sangre también puede ser probado para el nivel de una proteína denominada ceruloplasmina. Esta proteína, que lleva cobre en el torrente sanguíneo, es generalmente baja en la enfermedad de Wilson.Su médico también podría usar las pruebas de orina para medir la cantidad de cobre se excreta en la orina en un período de 24 horas.
  • Los escáneres cerebrales.  Si usted tiene signos y síntomas que indican que la enfermedad de Wilson está afectando su cerebro, su médico puede recomendar pruebas para crear imágenes de su cerebro. Las pruebas pueden incluir la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (MRI).
  • Examen de la vista.  Utilizando un microscopio con una fuente de luz de alta intensidad (lámpara de hendidura), un oftalmólogo le revise los ojos por decoloración marrón dorado (anillos Kayser-Fleischer). El aspecto anormal es causado por depósitos de exceso de cobre en los ojos. Enfermedad de Wilson también se ha asociado con un tipo de catarata, llamada catarata de girasol, que puede ser visto en un examen de la vista.
  • Extracción de una muestra de tejido hepático para su examinación.  En un procedimiento llamado biopsia hepática, el médico inserta una aguja fina a través de la piel y en el hígado. El médico extrae una pequeña muestra del tejido del hígado y se la envía a un laboratorio para poner a prueba para el exceso de cobre.
  • Las pruebas genéticas.  Un análisis de sangre llamado análisis de mutaciones de ADN puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. Esta prueba está disponible en un número limitado de centros médicos y se realiza mediante una pequeña muestra de sangre extraída de su brazo o recogida de un pinchazo en el dedo. Se recomienda cuando otras formas de pruebas apoyan el diagnóstico de enfermedad de Wilson o cuando otros exámenes no pueden proporcionar resultados concluyentes. Sabiendo mutaciones de la enfermedad de Wilson en su familia permite a los médicos Pantalla genéticamente hermanos y comienzan el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas debilitantes.

Tratamientos y drogas

Si usted ha sido diagnosticado con la enfermedad de Wilson, el médico puede recomendar medicamentos para reducir la cantidad de cobre en el cuerpo. Una vez que esto se logre, el tratamiento se centra en prevenir el cobre se acumule nuevamente. Cuando el daño hepático es severo, un transplante de hígado puede ser necesario.

Los medicamentos que eliminan el exceso de cobre de su cuerpo

Los medicamentos llamados agentes quelantes impulsan sus órganos para liberar el cobre en el torrente sanguíneo. El cobre es luego filtrada por los riñones y se libera en la orina.

El tratamiento para las personas con signos y síntomas de la enfermedad de Wilson por lo general comienza con un agente quelante. Una vez que sus signos y síntomas están bajo control, el médico puede recomendar una dosis más baja del medicamento para mantener un nivel seguro de cobre en el cuerpo.

A veces los médicos también recomiendan agentes quelantes a las personas que han sido diagnosticados con la enfermedad de Wilson, pero no tienen los signos y síntomas. Para estas personas, un agente quelante puede reducir el riesgo de daño hepático.

Los efectos secundarios de los agentes quelantes dependen de los medicamentos específicos:

  • La penicilamina (Cuprimine, Depen).  penicilamina puede causar efectos secundarios graves, como problemas de la piel, depresión de la médula ósea, el empeoramiento de los síntomas neurológicos y defectos de nacimiento.
  • La trientina (Syprine).  Trientina funciona como penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Aún así, existe el riesgo de que los síntomas neurológicos pueden empeorar al tomar trientina, a pesar de que cree que es un riesgo menor que es penicilamina.

Medicamentos para mantener niveles saludables de cobre

El acetato de zinc impide que su cuerpo absorba el cobre de los alimentos que consume. El zinc se utiliza a veces en personas que han tenido éxito en el tratamiento con un agente quelante.En estas personas, el zinc puede ayudar a mantener un nivel de cobre saludable. El zinc también se utiliza en personas que han sido diagnosticados con la enfermedad de Wilson, pero no tienen ningún signo o síntoma.

El acetato de zinc causa pocos efectos secundarios, pero puede causar malestar estomacal.

Trasplante de hígado

Para las personas con daño hepático severo, un transplante de hígado puede ser necesaria.Durante un trasplante de hígado, el cirujano extirpa el hígado enfermo y lo reemplaza con un hígado sano de un donante. Hígados trasplantados mayoría provienen de donantes fallecidos.Pero en algunos casos, el hígado puede venir de un donante vivo, como un miembro de la familia. En ese caso, el cirujano extirpa el hígado enfermo y lo reemplaza por una porción del hígado de su familiar.

Estilo de vida y remedios caseros

A veces los médicos recomiendan limitar la cantidad de cobre que consume en su dieta durante el primer año de su tratamiento para la enfermedad de Wilson. A medida que sus signos y síntomas se alejen y los niveles de cobre en el cuerpo caen, usted puede ser capaz de incluir alimentos que contienen cobre en su dieta.

Los alimentos que contienen cobre

Los alimentos que contienen altos niveles de cobre incluyen:

  • Los suplementos de vitaminas y minerales que contienen cobre
  • Hígado
  • Mariscos
  • Hongos
  • Nueces
  • Chocolate
  • Frutas secas
  • Guisantes secos, frijoles y lentejas
  • Aguacates
  • Productos de salvado

El cobre en el agua del grifo

Haga que los niveles de cobre del agua del grifo a prueba si tiene tubos de cobre en su casa o si el agua proviene de un pozo. La mayoría de los sistemas de agua municipales no contienen altos niveles de cobre.

Si tiene tuberías de cobre, correr el grifo durante unos segundos antes de recoger el agua para beber o cocinar. El agua que se encuentra en los tubos de cobre puede recoger partículas de cobre. Ejecución de los vaciados de agua que contaminaron el agua de las tuberías.

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