Salud y Enfermedad

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de GaucherLa enfermedad de Gaucher se produce cuando ciertas sustancias grasas dañinas se acumulan a niveles excesivos en el hígado, bazo, pulmones, médula ósea y, con menor frecuencia, el cerebro. Esta acumulación de material graso en los tejidos interfiere con el funcionamiento de su cuerpo y puede causar el agrandamiento de órganos y dolor de huesos.

Enfermedad de Gaucher es causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que ayuda al cuerpo a procesar la glucocerebrosidasa sustancia grasa. La enfermedad a veces se llama deficiencia de glucocerebrosidasa.

La enfermedad de Gaucher puede ocurrir a cualquier edad. Es más común en los judíos de ascendencia de Europa del Este y Central (Ashkenazi).

Tratamiento de la enfermedad de Gaucher puede implicar la sustitución de la enzima y otras terapias.

Síntomas

Los signos y síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden variar ampliamente dependiendo del tipo de la enfermedad y la persona afectada. Hermanos, incluso los gemelos idénticos, que tienen la enfermedad pueden tener diferentes niveles de gravedad.

Los tipos principales de la enfermedad de Gaucher y síntomas asociados son:

Tipo 1
Este forma de la enfermedad es la más común y generalmente el más suave. Escriba 1 representa alrededor del 90 por ciento de los casos. En esta forma de la enfermedad, por lo general hay ningún daño en el cerebro. Este tipo puede ocurrir a cualquier edad, aunque es más común en adultos, con una edad promedio de 30 años al momento del diagnóstico.Signos y síntomas de tipo 1 de la enfermedad de Gaucher pueden ser:

  • Anomalías esqueléticas, incluyendo el adelgazamiento de los huesos (osteopenia), dolor óseo y fracturas óseas
  • Agrandamiento del hígado (hepatomegalia) o del bazo (esplenomegalia), o ambos
  • Una disminución en las células rojas de la sangre sanos (anemia)
  • Fatiga excesiva
  • Una mayor susceptibilidad a contusión, lo que puede significar que usted tiene un número bajo de plaquetas (trombocitopenia)
  • Manchas amarillas en los ojos (pinguéculas)
  • Retraso en la pubertad
  • Las hemorragias nasales

Tipo 2
Esta forma de la enfermedad de Gaucher es rara y más graves que los otros tipos. Se inicia en el primer año de vida, a menudo se desarrolla por 3 meses. Los bebés con el tipo 2 de la enfermedad de Gaucher tienen daño cerebral extenso, que progresa rápidamente. Además de los signos y síntomas de la lista para el tipo 1, otros posibles problemas que pueden ocurrir con el tipo 2 incluyen:

  • Problemas con el cerebro, incluyendo el retraso mental o demencia
  • Rigidez
  • Convulsiones

Tipo 3
Esta forma de la enfermedad de Gaucher, también es poco frecuente, por lo general comienza en la niñez o la adolescencia. Tiende a ser crónica y progresa más lentamente que no escriba 2.Aunque el cerebro es afectada, la participación del cerebro tiende a ser más suave que en el tipo 2. Los signos y síntomas, como agrandamiento del hígado y el bazo, tienden a variar más en intensidad que en el tipo 2. Los signos y síntomas que pueden ocurrir más en el tipo 3 que en el tipo 1 incluyen:

  • Problemas con el cerebro, incluyendo el retraso mental o demencia
  • Movimientos oculares anormales
  • La pérdida de la coordinación muscular

Cuándo consultar a un médico
si usted o su hijo tiene alguno de los signos y síntomas asociados con la enfermedad de Gaucher, haga una cita con su médico.

Causas

La causa de la enfermedad de Gaucher es un déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Esta enzima normalmente descompone las grasas (lípidos) llamados glucocerebrósidos. Cuando la enzima es escasa, sin embargo, las sustancias grasas se acumulan en el cerebro y otros órganos, y dentro de su médula ósea.

La enfermedad de Gaucher se pasa a lo largo de un patrón de herencia autosómica recesiva llamada. Ambos padres deben ser portadores de la mutación genética de una Gaucher para su hijo a desarrollar la condición. Hasta ahora, los investigadores han observado más de 300 mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad de Gaucher. Incluso cuando ambos padres son portadores, todavía hay sólo una probabilidad del 25 por ciento de que su hijo desarrolle la enfermedad, en comparación con una probabilidad del 50 por ciento de su niño sea un portador no afectado, y una probabilidad del 25 por ciento de su no ser portador y no tener la enfermedad.

Los factores de riesgo

El riesgo de tener el tipo 1 de la enfermedad de Gaucher o ser portador es mayor si usted es de este o central judío europeo (ashkenazi) ascendencia. Los tipos 2 y 3 pueden ocurrir en cualquier grupo étnico, a excepción de una cierta forma de tipo 3 que es más común en personas de ascendencia sueca.

Los antecedentes familiares de cualquier tipo de enfermedad de Gaucher incrementa el riesgo de ser o un portador de Gaucher o de desarrollar la enfermedad.

Complicaciones

Todos los tipos de enfermedad de Gaucher tienden a ser progresivos. Las posibles complicaciones dependen del tipo de enfermedad de Gaucher.

Las complicaciones de todos los tipos
posibles complicaciones de todos los tipos de enfermedad de Gaucher incluyen:

  • Dolor en los huesos,  lo que puede llegar a ser severa y puede estar asociada con las fracturas.
  • La tendencia a sangrar,  lo que puede dar lugar a hemorragias repetidas en las fosas nasales o cavidades nasales o moretones en la piel (equimosis).
  • . Un aumento del riesgo de ciertos tipos de cáncer  Las personas mayores con la enfermedad de Gaucher puede tener una mayor probabilidad de desarrollar ciertos tipos de cáncer, el mieloma múltiple – en especial de multiplicación descontrolada de las células plasmáticas.

Las complicaciones de tipo 2
Las complicaciones que son más probables de ocurrir en las personas con diabetes tipo 2 de la enfermedad de Gaucher incluyen a menudo complicaciones neurológicas graves, como:

  • Convulsiones
  • Dificultad para caminar
  • Problemas para deglutir

A medida que estos problemas progreso y llegar a ser más grave, que puede llegar a ser debilitantes y conducir a la muerte.

Las complicaciones de tipo 3
personas con el tipo 3 de la enfermedad de Gaucher son más propensas a desarrollar calcificación de las válvulas del corazón, lo que daña las válvulas y hace cada vez más difícil para ellos para abrir completamente y funcionar correctamente.

Preparación para su cita

Es probable que empezar por ver a su médico de familia, un médico general o un pediatra, dependiendo de su edad. Sin embargo, a continuación, puede ser canalizado con un médico que se especializa en trastornos de la sangre (hematólogo). Según el tipo de complicaciones que experimenta, es posible que tenga que consultar a otros médicos, como un médico que se especializa en el cerebro y los trastornos del sistema nervioso (neurólogo).

Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse para su cita, y saber qué esperar de su médico.

Lo que puedes hacer

  • Anote los síntomas que está experimentando o su hijo está experimentando, incluidos los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
  • Anote la información personal clave,  incluidas las principales tensiones o cambios recientes de la vida.
  • Haga una lista de todos los medicamentos,  vitaminas y suplementos que usted esté tomando o que toma su hijo.
  • Trate de crear un historial médico familiar.  De particular importancia es si alguien en la familia ha sido diagnosticado con la enfermedad de Gaucher, así como si alguien murió en la infancia.
  • Pídale a un familiar o amigo que lo acompañe,  si es posible. Alguien que le acompaña puede ayudar a recordar la información que su médico le da.
  • Anote las preguntas para preguntar a  su médico.

Preparar una lista de preguntas puede ayudarle a sacar el máximo provecho de su tiempo con su médico. Para la enfermedad de Gaucher, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
  • ¿Hay otras posibles causas de estos síntomas?
  • ¿Qué tipos de pruebas son necesarias? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
  • ¿Cuál es el pronóstico?
  • ¿Qué tratamientos están disponibles, y que me recomienda?
  • ¿Qué tipos de efectos secundarios se pueden esperar de un tratamiento?
  • ¿Existen alternativas al enfoque principal que se está sugiriendo?
  • Tengo otras condiciones de salud. ¿Cómo puedo manejarlos mejor juntos?
  • ¿Hay alguna restricción?
  • ¿Puedo tener hijos? ¿Voy a pasar esta enfermedad a ellos?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar a casa conmigo? ¿Qué sitios web me recomienda?

No dude en hacer cualquier otra pregunta que se te ocurran.

¿Qué esperar de su médico
Su médico probablemente le preguntará una serie de preguntas. Para estar preparados para responder a ellos puede reservar tiempo para repasar los puntos que desea pasar más tiempo en. Su médico puede hacer:

  • ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
  • ¿Qué tan grave son los síntomas?
  • ¿Parece que nada para mejorar o empeorar sus síntomas?
  • ¿Sabe si alguien en su familia ha tenido la enfermedad de Gaucher? En caso afirmativo, ¿sabe usted qué tipo?
  • ¿Cuál es la herencia de su familia?

Pruebas y diagnóstico

Hacer el diagnóstico
Si su médico sospecha de la enfermedad de Gaucher o si la enfermedad de Gaucher en su familia, el diagnóstico se hace mediante la comprobación de los niveles de la enzima asociada con la enfermedad, y, posiblemente, a través del análisis genético:

  • Análisis de enzimas.  Usando un análisis de sangre, los médicos pueden medir sus niveles de glucocerebrosidasa. Las personas con la enfermedad de Gaucher tienen bajos niveles de esta enzima en la sangre. Si usted es portador del gen responsable de la enfermedad de Gaucher -, pero no tienen la enfermedad en sí – que tendrá un nivel intermedio de la enzima que se encuentra entre los de las personas afectadas y los que no son portadores.
  • Análisis de la mutación genética.  Esta prueba busca los cuatro más comunes, así como algunas mutaciones menos comunes, genéticos conocidos por estar asociados con la enfermedad de Gaucher. Sin embargo, dado que es poco probable que todas las mutaciones genéticas implicadas en la enfermedad de Gaucher se han identificado, esta prueba no se considera definitiva. Puede ser utilizado para ayudar a clasificar el tipo de Gaucher de usted o su hijo tiene.

El seguimiento de la progresión
Si recibe un diagnóstico de la enfermedad de Gaucher, el médico puede recomendar pruebas periódicas para el seguimiento de su progresión. Estas pueden incluir pruebas de imagen como:

  • Absorciometría dual de rayos X (DXA),  que utiliza rayos X de bajo nivel para medir la densidad ósea, incluyendo cambios en el tiempo
  • La resonancia magnética (MRI),  que utilizan un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes, para ayudar a su médico ver si usted tiene un agrandamiento del bazo o del hígado

Detección previa a la concepción y las pruebas prenatales
Si usted está planeando quedar embarazada y usted o su pareja tiene capacidad de herencia judía asquenazí o tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Gaucher, hable con su médico acerca de la investigación genética. Si sólo uno de ustedes es Ashkenazi, esa persona debe ser examinado en primer lugar. Si esa persona se encuentra para ser un portador, la otra pareja puede querer someterse a las pruebas, también. Si usted está identificado como un vehículo, pregunte a su médico sobre la asesoría genética.

Para las mujeres embarazadas que son portadoras del gen de la Gaucher, los médicos pueden recomendar pruebas prenatales para las mutaciones genéticas que pueden determinar si el feto está en riesgo de la enfermedad de Gaucher. Las pruebas que evalúan las células del líquido amniótico (amniocentesis) o evalúan el tejido de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas) pueden detectar todos los tipos de enfermedad de Gaucher en el feto. Si usted está considerando una de estas pruebas, pregunte a su médico que lo refiera a un especialista en genética que puede ayudarle a buscar los riesgos y beneficios.

Tratamientos y drogas

Algunas personas con el tipo 1 de la enfermedad tienen síntomas tan leves que pueden no necesitar tratamiento. No hay un tratamiento específico para el tipo 2 de la enfermedad de Gaucher.

Para tratar el tipo 1 o enfermedad de 3 de Gaucher, el médico puede recomendar:

  • Terapia de reemplazo enzimático.  Este enfoque sustituye a la deficiencia de la enzima con enzimas artificiales. Estas enzimas de reemplazo se administran en forma ambulatoria a través de una vena (por vía intravenosa), típicamente en altas dosis a intervalos de dos semanas. Aunque los resultados pueden variar, el tratamiento es con frecuencia efectivo en personas con diabetes tipo 1 de la enfermedad de Gaucher y, en algunos casos, de tipo 3. En muchas personas, la terapia de reemplazo enzimático puede reducir el agrandamiento del hígado y el bazo, ayudar a resolver las anomalías de la sangre y mejorar la densidad ósea. No está claro si esta terapia es eficaz para los problemas neurológicos de la enfermedad de Gaucher. De vez en cuando las personas experimentan una reacción alérgica o intolerancia a tratamiento enzimático.
  • Trasplante de médula ósea.  Este procedimiento quirúrgico se ha utilizado para los casos graves de la enfermedad de Gaucher. En esta técnica, las células generadoras de sangre que han sido dañados por la enfermedad de Gaucher son removidos y reemplazados, lo que puede revertir muchos de los signos y síntomas de Gaucher.Debido a que este es un enfoque de alto riesgo, se realiza con menos frecuencia que es la terapia de reemplazo enzimático.
  • Medicación.  El miglustat medicación oral (Zavesca) ha sido aprobado para su uso en personas con la enfermedad de Gaucher. Se parece interferir con la producción de glucocerebrósidos en algunas personas con enfermedad tipo 1. La diarrea y pérdida de peso son efectos secundarios comunes. Este medicamento también puede afectar la producción de esperma. La anticoncepción es aconsejado usando miglustat y durante tres meses después de suspender el medicamento.

Embarazo
Aunque el embarazo puede empeorar los síntomas de la enfermedad de Gaucher, la mayoría de las mujeres que tienen la enfermedad pueden tener un embarazo exitoso. Sin embargo, no está claro si el reemplazo de la enzima debe continuarse durante el embarazo.

Pronóstico Los pacientes
con casos leves de la enfermedad de Gaucher, en particular aquellos que se desarrollan en la edad adulta, tienen cerca de las expectativas de vida normales. Los niños cuya enfermedad comienza en la infancia por lo general no viven más allá de 2 años de edad. Sin embargo, los niños con el tipo 3 que viven en la adolescencia a menudo sobreviven durante muchos años más.

Afrontamiento y apoyo

Tener cualquier enfermedad crónica puede ser difícil, pero tener una enfermedad rara como Gaucher puede ser aún más difícil. Pocas personas saben acerca de la enfermedad, y aún menos entienden los desafíos que enfrenta. Usted puede encontrar que hablar con otra persona que tiene la enfermedad o tiene un niño con enfermedad de Gaucher es útil.

La Fundación Nacional de Gaucher tiene un programa de mentores que conecta a las personas que tienen la enfermedad. Para obtener más información, puede visitar su sitio web o llame 800-504-3189. Además, el médico puede saber si hay grupos de apoyo locales en su área.

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