Salud y Enfermedad

El síndrome X Triple

El síndrome X TripleEl síndrome X triple es una anomalía de los cromosomas que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 mujeres. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno de cada padre. En el síndrome de triple X, una mujer tiene tres cromosomas X – de ahí el nombre.

El síndrome X triple suele ser resultado de un error en la formación del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre. A veces, el síndrome X triple se produce como resultado de un error en el desarrollo temprano del embrión.

Muchas niñas y mujeres con síndrome de triple X no tienen síntomas o sólo síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más pronunciados – posiblemente incluyendo retrasos en el desarrollo.

El tratamiento para el síndrome de triple X depende de que los síntomas, si los hay, sus exposiciones hija y su gravedad.

Síntomas

El síndrome X triple puede no causar signos o síntomas. Si los síntomas aparecen, pueden incluir:

  • Estatura alta
  • Pliegues verticales, que pueden cubrir las esquinas internas de los ojos (epicanto)
  • Retraso en el desarrollo del habla y el lenguaje
  • Tono muscular débil (hipotonía)
  • Dedos meñiques curvos (clinodactilia)
  • Los problemas de conducta y de salud mental
  • La insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas
  • Estreñimiento o dolor abdominal

Cuándo consultar a un médico

Consulte al médico de su hija si usted tiene alguna preocupación sobre el progreso del desarrollo de su hija. Su médico le puede ayudar a determinar lo que puede ser la causa y sugerir las medidas adecuadas.

Causas

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas que ocurren en 22 pares, más dos cromosomas sexuales, uno materno y otro paterno. Estos cromosomas contienen genes, los cuales llevan las instrucciones que determinan todo, desde su altura a su color de ojos.

Uno de estos pares de cromosomas determina el sexo. Usted recibe un cromosoma sexual de su madre y otro de su padre. Su madre le puede dar sólo un cromosoma X, pero tu padre puede transmitir una X o un cromosoma Y. Si recibe un cromosoma X de su padre, el par XX usted genéticamente una mujer hace. Si recibe un cromosoma Y de su padre, entonces su par XY significa que está genéticamente un varón.

Las mujeres con síndrome de triple X tienen un tercer cromosoma X. Aunque esta enfermedad es genética, es por lo general no se hereda. En lugar de ello, lo que suele ocurrir es que tanto del óvulo de la madre como del espermatozoide del padre no se ha formado correctamente, lo que resulta en un cromosoma X adicional. Este error aleatorio en óvulo o el espermatozoide división celular se denomina no disyunción.

Cuando la causa es una célula de esperma o de óvulos malformados, como suele ser el caso, todas las células del cuerpo de los hijos tienen el cromosoma de más. En ocasiones, el cromosoma extra no aparece hasta temprano en el desarrollo del embrión. Si este es el caso, entonces se dice que la hembra para tener una forma de mosaico del síndrome X triple.

En la forma de mosaico, sólo algunas de las células del cuerpo tienen el tercer cromosoma X.Debido a que sólo algunas células contienen el cromosoma X extra, las mujeres con forma de mosaico del síndrome de triple X pueden tener síntomas menos severos.

El síndrome X triple es también llamado X, síndrome X y síndrome de trisomía triplo XXX.También se conoce como el síndrome 47, XXX, debido a la existencia de un cromosoma 47 ª, que es el cromosoma X adicional.

Complicaciones

El síndrome X triple puede causar retrasos en el desarrollo o discapacidades de aprendizaje, y es posible que las discapacidades o retraso en el desarrollo de aprendizaje podría eventualmente conducir a una variedad de otras cuestiones, como problemas académicos, el estrés y habilidades de socialización pobres que provocan aislamiento social.

Otras posibles, aunque mucho menos frecuentes, las complicaciones que se pueden presentar abarcan:

  • La insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas.  Cuando los ovarios dejan de funcionar antes de la edad esperada de la menopausia, hay una disminución en la producción de ciertas hormonas y huevos ya no son liberados por los ovarios cada mes.Esto puede causar la infertilidad. Además, las niñas y mujeres con síndrome de triple X pueden tener ovarios malformados.
  • Convulsiones.  niñas y mujeres con síndrome de triple X pueden desarrollar un trastorno convulsivo.
  • Anomalías renales.  Las hembras que nacen con síndrome de triple X también pueden haber desarrollado anormalmente riñones o pueden tener sólo un riñón.

Preparación para su cita

Si usted está preocupado por el desarrollo de su hija, hacer una cita para hablar de ello con su médico de familia o pediatra.

Debido a que los nombramientos pueden ser breves, y hay a menudo una gran cantidad de terreno que cubrir, es una buena idea para llegar bien preparado. Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse para su cita, y lo que puede esperar de su médico.

Lo que puedes hacer

  • Anote los síntomas que ha notado en su hija,  incluidos los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
  • Anote la información personal clave,  incluyendo cualquier enfermedad importantes que usted puede haber experimentado durante el embarazo o cualquier medicamento que usted haya usado durante el embarazo. Además, trate de recordar cuando su hija se reunió hitos del desarrollo, tales como aprender a decir su primera palabra o aprender a caminar.
  • Anote las preguntas para preguntar  al médico de su hijo.

Su tiempo con el médico de su hija puede estar limitada, por lo que la preparación de una lista de preguntas puede ayudarle a sacar el máximo provecho de su tiempo juntos. Para el síndrome de triple X, algunas preguntas básicas que usted podría querer preguntar incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de los síntomas de mi hija?
  • ¿Qué tipo de pruebas necesita? ¿Estas pruebas requieren alguna preparación especial?
  • ¿Cómo podría esto afectar su condición?
  • ¿Qué tratamientos están disponibles, y que me recomiendan?
  • Mi hija tiene otras condiciones de salud. ¿Cómo podemos manejar mejor estas condiciones juntas?
  • ¿Qué servicios están disponibles para ayudar a mi hija con retrasos en el desarrollo o discapacidades de aprendizaje?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios web te recomendamos que visites?

Además de las preguntas que ha preparado de antemano, no dude en hacer preguntas que usted puede pensar de durante su cita.

¿Qué esperar de su médico

Su médico probablemente le preguntará una serie de preguntas. Para estar preparados para responder a ellos puede reservar tiempo para repasar los puntos que desea pasar más tiempo en. Su médico puede hacer:

  • Cuando notó por primera vez los síntomas de su hija?
  • ¿Parece que nada para mejorar los síntomas de su hija?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar los síntomas?
  • ¿Su hija alcanzar los hitos de desarrollo en el tiempo, como aprender a hablar o caminar?

Pruebas y diagnóstico

Debido a que muchas niñas con síndrome de triple X están sanos y tienen una apariencia normal, que pueden permanecer sin diagnosticar toda su vida, o el diagnóstico puede ser descubierto durante la investigación por otras razones.

Las pruebas genéticas prenatales, como amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, puede proporcionar un diagnóstico de síndrome de triple X antes del nacimiento.

Después del nacimiento, el síndrome de triple X se puede diagnosticar mediante la realización de un análisis de los cromosomas en una muestra de sangre de su hija.

Antes de las pruebas genéticas, es importante recibir asesoramiento genético para ofrecerle toda la información sobre el síndrome de triple X.

Tratamientos y drogas

Si su hija tiene síndrome de triple X, el tratamiento se basa en sus síntomas, si los hay. Por ejemplo, si tiene una discapacidad de aprendizaje a partir de la triple X, se requeriría la misma orientación como cualquier otra persona con la discapacidad de aprendizaje. Esta orientación general implica la enseñanza de nuevas técnicas y estrategias para el aprendizaje, así como proporcionar la motivación y la ayuda con el uso de estos consejos en la vida diaria.

Si su hija ha sido diagnosticado con el síndrome de triple X, su médico puede recomendar pruebas de detección periódicas durante toda la infancia. Esto ayudaría a asegurar que cualquier retraso en el desarrollo o discapacidades de aprendizaje que pueden ocurrir reciben tratamiento oportuno.

Debido a que las niñas con síndrome de triple X pueden ser más susceptibles al estrés, es importante asegurarse de que su hija tiene un ambiente de apoyo también. El asesoramiento psicológico puede ayudar, tanto al enseñar a usted y su familia métodos útiles para demostrar el amor y aliento, y al desalentar comportamientos que es posible que no se dan cuenta son negativos.

El cambio en el cromosoma que causa el síndrome de triple X no puede ser reparado, por lo que el síndrome en sí no tiene cura. Sin embargo, dada la naturaleza de la mayoría de los síntomas se puede tratar y con qué frecuencia no hay síntomas aparecen en absoluto, es bastante posible llevar una vida plena y normal con este síndrome.

Afrontamiento y apoyo

Un número de grupos puede proporcionar ayuda y apoyo a las personas con síndrome X triple y sus familias. Incluyen Conocimiento Soporte y Acción, que ofrece información y consejos sobre cómo lidiar con el síndrome, así como las maneras de conocer y hablar con otras personas en situaciones similares. El número de teléfono es 888-999-9428. Además, el médico de su hija puede ser capaz de recomendar un grupo de apoyo local.

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