Salud y Enfermedad

El síndrome de Rett

El síndrome de RettEl síndrome de Rett es un trastorno genético poco común que afecta a la forma en el cerebro se desarrolla. Se produce casi exclusivamente en las niñas.

La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen desarrollarse normalmente al principio, pero los síntomas de la superficie después de 6 meses de edad. Con el tiempo, los niños con síndrome de Rett tienen cada vez más problemas con el movimiento, la coordinación y la comunicación que puede afectar a su capacidad de utilizar sus manos, comunicar y caminar.

Aunque no hay cura para el síndrome de Rett, se están estudiando posibles tratamientos.Actual tratamiento del síndrome de Rett se centra en mejorar el movimiento y la comunicación y la prestación de atención y apoyo a los niños afectados y sus familias.

Síntomas

Los bebés con el síndrome de Rett generalmente nacen después de un embarazo y parto normales. La mayoría parece crecer y comportarse normalmente en los primeros seis meses.Después de eso, los signos y los síntomas comienzan a aparecer. Los cambios más pronunciados ocurren generalmente entre los 12 y los 18 meses de edad, durante un período de semanas o meses.

Signos del síndrome de Rett y síntomas incluyen:

  • Lento crecimiento.  El crecimiento del cerebro disminuye después del nacimiento. Más pequeño que el tamaño normal de la cabeza suele ser el primer signo de que el niño tiene síndrome de Rett. Por lo general comienza a ser evidente después de 6 meses de edad.Conforme los niños crecen, retraso en el crecimiento en otras partes del cuerpo se hace evidente.
  • Pérdida del movimiento y la coordinación normal.  La pérdida más significativa de las habilidades de movimiento (habilidades motoras) generalmente comienza entre los 12 y los 18 meses de edad. Los primeros síntomas suelen incluir una disminución del control de la mano y una capacidad cada vez menor a gatear o caminar normalmente. Al principio, esta pérdida de habilidades se produce rápidamente y luego se continúa de manera más gradual.
  • La pérdida de la comunicación y las habilidades de razonamiento.  Niños con síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar y de comunicarse de otras maneras. Pueden llegar a ser poco interesado en otras personas, juguetes y sus alrededores. Algunos niños tienen cambios rápidos, tales como la pérdida repentina del habla. Con el tiempo, la mayoría de los niños a recuperar gradualmente el contacto visual y desarrollar habilidades de comunicación no verbal.
  • Movimientos de la mano anormales.  A medida que la enfermedad progresa, los niños con síndrome de Rett generalmente desarrollan sus propios patrones de mano en particular, que puede incluir retorcerse las manos, apretando, aplaudir, tocar o frotar.
  • Movimientos oculares inusuales.  Niños con síndrome de Rett suelen tener movimientos inusuales de los ojos, como una intensa mirada fija, parpadear o cerrar un ojo a la vez.
  • Problemas respiratorios.  Estos incluyen de apnea (apnea), respiración anormalmente rápida (hiperventilación), y una fuerte exhalación de aire o la saliva. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero no durante el sueño.
  • Irritabilidad.  Los niños con el síndrome de Rett son cada vez más agitado e irritable a medida que envejecen. Los períodos de llanto o gritos pueden comenzar súbitamente y duran por horas.
  • Comportamientos anormales.  Estos pueden incluir, expresiones faciales extrañas y repentinas largos ataques de risa, gritando que se produce sin motivo aparente, lamiendo la mano y agarre de pelo o la ropa.
  • Convulsiones.  mayoría de las personas que tienen el síndrome de Rett experimentan convulsiones en algún momento de sus vidas. Los síntomas varían de persona a persona, y pueden ir desde los espasmos musculares periódicas para la epilepsia en toda regla.
  • La curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).  escoliosis es común con el síndrome de Rett. Por lo general comienza entre los 8 y 11 años de edad.
  • Latidos cardíacos irregulares (disritmia).  Este es un problema que amenaza la vida de muchos niños y adultos con síndrome de Rett.
  • Estreñimiento.  Este es un problema común en las personas con síndrome de Rett.

Etapas del síndrome de Rett

El síndrome de Rett es comúnmente dividida en cuatro etapas:

  • Etapa  I.  Los signos y síntomas son sutiles y fácilmente pasado por alto durante la primera etapa, que comienza entre los 6 y 18 meses de edad. Los bebés en esta etapa pueden mostrar menos contacto visual y empezar a perder interés en los juguetes.También pueden tener retrasos en sentarse o gatear.
  • Etapa II.  A partir de 1 a 4 años de edad, los niños con síndrome de Rett pierden gradualmente la capacidad de hablar y de usar sus manos a propósito. , Movimientos de la mano sin propósito repetitivos comienzan durante esta etapa. Algunos niños con síndrome de Rett contienen la respiración o hiperventilar y pueden gritar o llorar sin razón aparente. A menudo es difícil para los que se muevan por su cuenta.
  • Etapa III.  La tercera etapa es una meseta que generalmente comienza entre las edades de 2 y 10 años y pueden durar años. Aunque los problemas con el movimiento continúa, comportamiento puede mejorar. Los niños en esta etapa a menudo lloran menos y se vuelven menos irritable. Mayor contacto visual y el uso de los ojos y las manos para comunicarse en general, mejorar durante esta etapa.
  • Etapa IV.  La última etapa está marcada por la movilidad reducida, debilidad muscular y la escoliosis. Habilidades de comprensión, la comunicación y de la mano por lo general no se reducen aún más durante esta etapa. De hecho, los movimientos repetitivos de la mano pueden disminuir. Aunque puede producirse la muerte súbita, el promedio de vida de las personas con síndrome de Rett es de más de 50 años. Por lo general, necesitan atención y asistencia a lo largo de sus vidas.

Cuándo consultar a un médico

Los signos de síndrome de Rett pueden ser sutiles en las primeras etapas. Consulte al médico de su hijo inmediatamente si usted comienza a notar problemas o cambios físicos en el comportamiento, tales como:

  • Lento crecimiento de la cabeza de su hijo u otras partes del cuerpo
  • Disminución en la coordinación o la movilidad; movimientos repetitivos de las manos
  • La disminución de contacto con los ojos o la pérdida de interés en la reproducción normal
  • Retraso en el desarrollo del habla o pérdida de las habilidades del habla previamente adquiridas
  • Problema de conducta o estado de ánimo marcado columpios (desregulación emocional)
  • Cualquier pérdida clara de los hitos previamente adquiridas en la motricidad gruesa o las habilidades motoras finas

Causas

El síndrome de Rett es un trastorno genético, pero en muy pocos casos es hereditaria. En cambio, la mutación genética que causa la enfermedad se produce de forma aleatoria y espontáneamente.

El síndrome de Rett en los niños

Debido a que los hombres tienen un cromosoma combinación diferente de las mujeres, los niños que tienen la mutación genética que causa el síndrome de Rett se ven afectados de maneras devastadoras. La mayoría de ellos mueren antes de nacer o en la infancia temprana.

Un número muy pequeño de los niños tienen una forma menos destructiva del síndrome de Rett. Al igual que en las niñas con síndrome de Rett, estos chicos probablemente vivir hasta la edad adulta, pero todavía está en riesgo de una serie de problemas de salud y comportamiento.

Los factores de riesgo

El síndrome de Rett es rara. Afecta a los niños de todas las razas. El único factor de riesgo conocido es tener mutaciones genéticas aleatorias se sabe que causan la enfermedad. En casos poco frecuentes, factores heredados – por ejemplo, tener familiares cercanos con síndrome de Rett – pueden desempeñar un papel.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Rett son:

  • Problemas de movimiento (disfunción motora), tales como movimientos de la mano irregulares y dificultad para caminar
  • Patrones inusuales de sueño – como quedarse dormido durante el día o despertarse durante la noche
  • Convulsiones
  • Dificultad para comer, lo que lleva a una mala nutrición y el retraso en el crecimiento
  • El estreñimiento, que puede ser un problema grave y a largo plazo, en curso
  • Los ritmos cardíacos potencialmente mortales (arritmias cardíacas)
  • Thin, huesos frágiles propensas a las fracturas
  • La escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral), que puede requerir cirugía si es severa
  • Menor capacidad de la vida – las personas con síndrome de Rett no viven tanto como la mayoría de las personas debido a problemas del corazón y otras complicaciones de salud

Preparación para su cita

El médico de su niño va a buscar los problemas de desarrollo a los chequeos regulares. Si el niño presenta síntomas del síndrome de Rett, él o ella probablemente será canalizado con un neurólogo pediatra oa un pediatra del desarrollo de las pruebas y el diagnóstico.

Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse para la cita de su hijo.

Lo que puedes hacer

Siga estos pasos para preparar:

  • Haga una lista de cualquier comportamiento inusual u otros signos .  El especialista examinará a su hijo cuidadosamente y controlar su crecimiento y desarrollo lento, pero sus observaciones diarias son muy importantes.
  • Haga una lista de todos los medicamentos que toma su hijo. Incluya las vitaminas, las hierbas y el exceso de medicamentos de venta libre.
  • Si es posible, llevar a un familiar o amigo.  Un compañero de confianza puede ayudar a recordar la información y proporcionar apoyo emocional.
  • Haga una lista de preguntas  para pedir al médico de su hijo. No tenga miedo de hacer preguntas cuando no entiende algo. Si se le acaba el tiempo, pida hablar con una enfermera o asistente médico, o dejar un mensaje para el doctor.

Para el síndrome de Rett, preguntas que hacer pueden incluir:

  • ¿Por qué cree usted que mi hijo haga (o no) tener el síndrome de Rett?
  • ¿Hay una manera de confirmar el diagnóstico?
  • ¿Cuáles son otras causas posibles de los síntomas de mi hijo?
  • Si mi hijo tiene el síndrome de Rett, ¿hay alguna manera de saber qué tan grave es?
  • ¿Qué cambios puedo esperar para ver a mi hijo con el tiempo?
  • Puedo cuidar de mi hijo en casa o voy a tener que buscar atención fuera?
  • ¿Qué tipo de terapias especiales necesitan los niños con síndrome de Rett?
  • ¿Cuánto y qué tipo de atención médica regular necesitará mi hijo?
  • ¿Qué tipo de apoyo está disponible para familias de niños con el síndrome de Rett?
  • ¿Cómo puedo obtener más información acerca de este trastorno?
  • ¿Cuáles son mis probabilidades de tener otros niños con el síndrome de Rett?

¿Qué esperar de su médico

Su médico le puede hacer preguntas tales como:

  • ¿Cuándo notó primero comportamiento inusual de su hijo u otras señales de que algo puede estar mal?
  • ¿Qué tan grave son los signos y síntomas de su hijo? ¿Están empeorando progresivamente?
  • Lo que, en todo caso, parece mejorar los síntomas de su hijo?
  • Lo que, en todo caso, parece empeorar los síntomas de su hijo?
  • ¿Qué puede hacer su hijo antes de que él o ella ya no puede hacer?

Pruebas y diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Rett implica una cuidadosa observación del crecimiento y desarrollo de su hijo y responder a preguntas sobre ella o su historial médico y familiar.

Su hijo también puede tener varias pruebas para identificar condiciones que pueden causar algunos de los mismos síntomas que el síndrome de Rett. Algunas de estas condiciones son:

  • Otros trastornos genéticos
  • Autismo
  • La parálisis cerebral
  • La audición o problemas de la visión
  • Epilepsia
  • Los trastornos que causan el cerebro o el cuerpo para descomponer (trastornos de degeneración)
  • Los trastornos cerebrales causados ​​por un traumatismo o infección
  • Daño cerebral prenatal

¿Qué pruebas necesita su hijo depende de los signos y síntomas particulares. Las pruebas pueden incluir:

  • Los análisis de sangre
  • Los análisis de orina
  • Las pruebas para medir la velocidad de los impulsos a través del nervio (estudios de conducción nerviosa)
  • Las pruebas de imagen como la (TC) Imágenes por resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada
  • Pruebas de la audición
  • Ojo y visión exámenes
  • Pruebas de actividad cerebral (electroencefalogramas, también llamados EEG)

Las pruebas genéticas

El médico puede recomendar una prueba genética (análisis de ADN) para confirmar un diagnóstico de síndrome de Rett. La prueba requiere la elaboración de una pequeña cantidad de sangre de una vena en el brazo de su hijo. La sangre se envía a un laboratorio, donde los técnicos analizan el ADN de su hijo para detectar anomalías y pistas sobre la causa y la gravedad del trastorno de su hijo.

Si el médico de su hijo aún sospecha del síndrome de Rett después de considerar otras posibilidades, él o ella va a utilizar las directrices específicas para el diagnóstico.

Criterios oficiales de diagnóstico

Los médicos utilizan diferentes criterios para diagnosticar el síndrome de Rett, pero todos incluyen signos y síntomas similares. Un conjunto común de criterios se explica en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM), publicado por la Asociación Americana de Psiquiatría.

Los criterios necesarios para el diagnóstico del síndrome de Rett son:

  • Desarrollo aparentemente normal durante los primeros cinco meses de vida
  • Circunferencia de la cabeza normal al nacer, seguido de una desaceleración de la tasa de crecimiento de la cabeza entre las edades de 5 meses y 4 años
  • Severamente reducidas habilidades lingüísticas
  • Pérdida de habilidades y desarrollo de los movimientos repetitivos de las manos entre las edades de 5 y 30 meses de mano
  • La pérdida de la interacción con los demás (aunque esto mejora a menudo más adelante)
  • Un caminar inestable o movimientos de torso mal controlada
  • Deteriorado gravemente la capacidad de comunicarse y moverse con normalidad

Además de estos síntomas principales, los niños con síndrome de Rett pueden tener otros signos y síntomas. En algunos casos, los niños pueden tener muchos de los signos y síntomas del síndrome de Rett, pero no mostrar a todos ellos. Esto se conoce como variante o el síndrome de Rett atípico.

Tratamientos y drogas

El tratamiento del síndrome de Rett requiere un enfoque de equipo, incluida la atención médica regular; física, ocupacional y del habla; y académico, social y los servicios de capacitación laboral. La necesidad de apoyo no termina como los niños crecen – por lo general es necesario durante toda la vida.

Los tratamientos que pueden ayudar a los niños y adultos con síndrome de Rett son:

  • Medicamentos .  Aunque los medicamentos no pueden curar el síndrome de Rett, pueden ayudar a controlar algunos de los signos y síntomas asociados con el trastorno, tales como convulsiones y rigidez muscular.
  • La terapia física y del habla.  La fisioterapia y el uso de dispositivos ortopédicos o moldes pueden ayudar a los niños con escoliosis. En algunos casos, la terapia física también puede ayudar a mantener las habilidades para caminar, el equilibrio y la flexibilidad, mientras que la terapia ocupacional puede mejorar el uso intencional de las manos. Si repetitivo del brazo y movimiento de la mano es un problema, férulas que restringen el codo o el movimiento de la muñeca pueden ser útiles. La terapia del habla puede ayudar a mejorar la vida de los niños mediante la enseñanza de formas no verbales de la comunicación.
  • El soporte nutricional.  Una nutrición adecuada es muy importante tanto para el crecimiento normal y para la mejora de las habilidades mentales y sociales. Algunos niños con síndrome de Rett pueden necesitar un alto en calorías, dieta bien balanceada. Otros pueden necesitar ser alimentado a través de un tubo colocado en la nariz (sonda nasogástrica) o directamente en el estómago (gastrostomía).

La medicina alternativa

Dado que el síndrome de Rett es un trastorno grave e incurable, los padres, comprensiblemente, la búsqueda de tratamientos que mejoren los síntomas y la calidad de vida de sus hijos. Ejemplos de las terapias alternativas o complementarias que se han probado en niños con el síndrome de Rett son:

  • Acupuntura
  • El tratamiento quiropráctico
  • La liberación miofascial, terapia de masaje que ayuda a relajar los músculos rígidos y las articulaciones
  • Yoga
  • Terapia asistida por animales, como el uso de perros de terapia
  • Entrenamiento en integración auditiva, que utiliza ciertas frecuencias de sonido para tratar problemas del habla y del lenguaje
  • La musicoterapia
  • Hidroterapia, que implica nadar o moverse en el agua

No hay mucha evidencia de que estos enfoques son eficaces, aunque algunos padres que los han utilizado reportan buenos resultados. Si usted piensa que uno (o más) de estas terapias podrían ayudar a su hijo, consulte con su proveedor de tratamiento sobre los posibles beneficios y cómo el enfoque podría encajar en el plan de tratamiento médico.

Afrontamiento y apoyo

Los niños con el síndrome de Rett necesitan ayuda con la mayoría de las tareas diarias, como comer, caminar y usar el baño. Esta atención constante puede ser agotador y estresante para las familias. Para afrontar mejor el reto:

  • Encuentre formas para aliviar el estrés.  Es natural sentirse abrumado a veces. Hable acerca de sus problemas con un amigo o familiar de confianza para ayudar a aliviar su estrés. Tome un poco de tiempo para ti mismo haciendo algo que te gusta para recargar su batería.
  • Consiga ayuda exterior.  Si usted cuida de su hijo en casa, buscar la ayuda de cuidadores externos que le puede dar un descanso de vez en cuando. O usted puede considerar la atención residencial en algún momento, sobre todo cuando el niño se convierte en adulto.
  • Conectate con otros.  Conocer a otras familias que enfrentan problemas similares al suyo puede ayudarle a sentirse menos solo. Busque apoyo en línea y la información de las organizaciones, como la Fundación Internacional del Síndrome de Rett.

Prevención

No hay forma conocida de prevenir el síndrome de Rett. En la mayoría de los casos, la mutación genética que causa el trastorno ocurre espontáneamente. Aun así, si usted tiene un hijo u otro miembro de la familia con el síndrome de Rett, es posible que desee preguntarle a su médico acerca de las pruebas genéticas.

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