Salud y Enfermedad

El síndrome de Noonan

El síndrome de NoonanSíndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectado por el síndrome de Noonan de diversas maneras. Estos incluyen características faciales inusuales, baja estatura, defectos del corazón, otros problemas físicos y los posibles retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Noonan es causado por una mutación genética y se adquiere cuando el niño hereda una copia de un gen afectado de un padre (herencia dominante). También puede ocurrir como una mutación espontánea, lo que significa que no hay antecedentes familiares involucrados.

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Noonan. El manejo se enfoca en controlar los síntomas y las complicaciones de la enfermedad. La hormona del crecimiento puede ser utilizado para tratar la estatura baja en algunas personas con el síndrome de Noonan.

Síntomas

Los rasgos faciales
La forma en la cara de una persona se ve es una de las características clínicas clave que conduce a un diagnóstico de síndrome de Noonan. Estas características cambian con la edad:

  • La primera infancia.  Un bebé menor de 1 mes de edad pueden presentar-set de ancho y inclinadas hacia abajo los ojos, orejas de implantación baja, un surco profundo y ancho picos en el labio superior, cuello corto, y una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
  • Infancia.  Un bebé puede tener ojos prominentes con un sesgo a la baja y los párpados engrosados, y una nariz que está deprimido en la parte superior, con una base ancha y punta bulbosa.
  • Infancia.  cara de un niño puede parecer inexpresiva, y sus rasgos faciales pueden tener un aspecto burdo o alargada.
  • Adolescencia.  cara de un adolescente suele ser ancho en la frente que se estrecha a una barbilla puntiaguda. Los rasgos faciales se vuelven más nítidas y los ojos son menos prominentes, y alarga el cuello para revelar pliegues adicionales de (trapecio), los músculos de la piel (cuello palmeado) o el cuello prominente.
  • La edad adulta.  Cuando un niño con síndrome de Noonan alcanza la edad adulta, el pliegue que se extiende desde el borde de la nariz hasta la comisura de la boca se hace más frecuente y la piel puede arrugarse y parece transparente.

Las enfermedades del corazón
Alrededor del 80 por ciento de las personas con síndrome de Noonan tienen cardiopatías congénitas, que representan algunos de los signos y síntomas clave. Cardiólogos pediátricos pueden ser los primeros médicos a ver los niños con síndrome de Noonan. Algunas formas de la enfermedad cardíaca congénita asociada a este trastorno incluyen:

  • Trastornos de la válvula.  estenosis de la válvula pulmonar es un estrechamiento de la válvula pulmonar, la solapa de tejido que separa la cámara inferior derecha (ventrículo) del corazón de la arteria que suministra sangre a los pulmones (arteria pulmonar). Es el problema del corazón más común visto con el síndrome de Noonan. El defecto puede producir por sí mismo, o puede haber defectos asociados adicionales.
  • El engrosamiento del músculo del corazón (miocardiopatía hipertrófica). Este es el crecimiento anormal o engrosamiento del músculo del corazón que afecta a más del 20 por ciento de las personas con síndrome de Noonan.
  • Otros defectos estructurales.  Las personas con síndrome de Noonan tienen a menudo defectos estructurales del corazón. Los defectos implican un agujero en la pared que separa las dos cámaras inferiores del corazón (comunicación interventricular), o una condición que causa un estrechamiento de las arterias que llevan sangre a los pulmones de oxígeno (estenosis de la arteria pulmonar).

Crecimiento emite
el peso de nacimiento de su hijo probablemente será normal, pero algunos niños con síndrome de Noonan tienen dificultades con la alimentación. Esto puede causar un aumento de peso hasta alrededor de 18 meses.

El brote de crecimiento que usualmente es visto durante la adolescencia puede ser retrasado en su hijo, sino porque esta enfermedad causa la madurez ósea se retrase, su hijo tiene el potencial para seguir creciendo en sus últimas adolescencias.

En la edad adulta, alrededor de un tercio de las personas con síndrome de Noonan tienen estatura normal, pero de corta estatura sigue siendo más común.

Musculoskeletal emite
un pecho en forma inusualmente menudo con un esternón hundido (pectus excavatum) o esternón elevada (pectus carinatum) ocurre a menudo en las personas con síndrome de Noonan. Pezones muy separados y un cuello corto, a menudo con pliegues adicionales de piel (cuello palmeado), también son comunes.

Los problemas de aprendizaje
La inteligencia no se ve afectada por la mayoría de las personas con síndrome de Noonan. Sin embargo, existe un mayor riesgo de dificultades de aprendizaje.

La educación especial en la escuela puede ser necesario para algunas personas con síndrome de Noonan. Aún así, es habitual para las personas con síndrome de Noonan para terminar la escuela secundaria, ir a la universidad y tener una carrera.

Padecimientos de los ojos
Un signo común del síndrome de Noonan es anomalías de los ojos y los párpados. Las diferencias en la forma y tamaño de los ojos son características distintivas. A menudo, el iris es de color azul o verde pálido.

Los problemas con los músculos de los ojos (estrabismo o bizquera), problemas refractivos – astigmatismo, la miopía (miopía), hipermetropía (hipermetropía), movimiento rápido de los ojos (nistagmo) – y los problemas con los nervios de los ojos son comunes.

Sangrado
mayoría de las personas con síndrome de Noonan tienen un historial de hematomas o sangrado anormal. A veces la condición de sangrado no se descubre hasta que la persona tiene la cirugía y experiencias sangrado excesivo (hemorragia).

Condiciones del sistema linfático
síndrome de Noonan puede causar problemas en el sistema linfático, que drena el exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir las infecciones. Estos problemas pueden aparecer antes o después del nacimiento y se puede enfocar en un área particular del cuerpo o pueden ser generalizadas. El problema más común es el exceso de líquido (linfedema) en la parte posterior de las manos o la parte superior de los pies.

Condiciones genitales y los riñones
Muchas personas, especialmente los hombres, con el síndrome de Noonan pueden tener problemas con los genitales y los riñones. Problemas renales suelen ser leves y se producen en un número bastante reducido de personas con el síndrome.

La pubertad puede retrasarse en los niños y las niñas, pero la mayoría de las mujeres desarrollan una fertilidad normal. En los hombres, sin embargo, la fertilidad puede no desarrollarse normalmente – a menudo debido a los testículos no descendidos, una condición que es común en los varones con síndrome de Noonan.

Enfermedades de la piel
Varios problemas que afectan el color y la textura de la piel son comunes. Las personas con el síndrome de Noonan tienen a menudo, el pelo grueso y rizado o el pelo ralo.

Cuándo consultar a un médico
Los signos y síntomas del síndrome de Noonan pueden ser sutiles. Si sospecha que usted o su hijo podría tener el trastorno, consulte a su médico de cabecera o el pediatra de su hijo. Usted o su hijo podría ser canalizado con un especialista en genética o un cardiólogo. El síndrome de Noonan se puede detectar con una prueba genética molecular. Si su hijo aún no nacido está en riesgo debido a antecedentes familiares de síndrome de Noonan, las pruebas prenatales pueden estar disponibles.

Causas

La causa del síndrome de Noonan es una mutación en un gen particular. Actualmente, los científicos saben de los ocho genes que pueden causar el síndrome de Noonan.

La mutación puede ser heredada de un padre que lleva el gen defectuoso (autosómica dominante) o se puede desarrollar a causa de una nueva mutación en los niños que no tienen una predisposición genética para la enfermedad. Los niños que tienen un padre con el síndrome de Noonan tienen una probabilidad del 50 por ciento de desarrollar el trastorno.

Los defectos en estos genes causan que produzcan proteínas que son continuamente activo.Debido a que estos genes juegan un papel en la formación de muchos tejidos en todo el cuerpo, esta activación constante de sus proteínas interrumpe el proceso normal de crecimiento y división celular.

Complicaciones

Muchos de los síntomas asociados con el síndrome de Noonan se tratan del mismo modo que sería para cualquier otra persona experimentando un problema de salud. En conjunto, sin embargo, los muchos problemas que este trastorno puede causar gestión requiere la coordinación de su equipo de atención de la salud.

Pueden surgir complicaciones que pueden requerir una atención especial, incluyendo:

  • Cuestiones de desarrollo.  Si su hijo se ve afectado su desarrollo, él o ella puede tener dificultad con la organización y el sentido espacial. A veces, los problemas de desarrollo son lo suficientemente graves como para requerir un plan especial para hacer frente a las necesidades de aprendizaje y educación de su hijo.
  • El sangrado y moretones.  síndrome de Noonan puede causar sangrado excesivo y hematomas. Esto puede crear problemas durante la cirugía o trabajo dental.Si el exceso de sangrado y los hematomas que usted o su hijo afectan, evitando la aspirina o productos que contengan aspirina porque la aspirina puede afectar la coagulación de la sangre. Los niños en general deben evitar la aspirina, debido a su asociación con el síndrome de Reye.
  • Las complicaciones de condiciones linfáticos.  A veces se puede acumular líquido en la cavidad alrededor del corazón y los pulmones, lo que requiere una sonda pleural para drenar. Si el drenaje es prolongado o necesita ser repetido, esto a veces puede resultar en la pérdida de peso o una infección.
  • Genital y las complicaciones del tracto urinario.  Los varones pueden tener un recuento bajo de espermatozoides y otros problemas de fertilidad debido a los testículos no descendidos (criptorquidia). Las anomalías estructurales en los riñones pueden aumentar la tasa de infecciones del tracto urinario.

Preparación para su cita

Si se sospecha que usted o su hijo tiene el síndrome de Noonan, es muy probable que empezar por ver a su médico de cabecera o el pediatra de su hijo. Sin embargo, dependiendo de los signos y síntomas, usted o su hijo podría ser canalizado con un especialista. Por ejemplo, si usted o su hijo tiene signos y síntomas de las enfermedades del corazón, usted probablemente será canalizado con un cardiólogo o un cardiólogo pediátrico.

Debido a que los nombramientos pueden ser breves, y porque a menudo hay una gran cantidad de terreno que cubrir, es una buena idea estar bien preparado. Aquí hay alguna información para ayudarle a prepararse, y lo que debe esperar de su médico.

Lo que puedes hacer

  • Anote los síntomas que has notado,  incluidos los que pueden parecer ajenas a la razón por la cual se programó la cita.
  • Haga una lista de todos los medicamentos,  vitaminas o suplementos que usted o su hijo pueda estar tomando.
  • Anote las preguntas para preguntar  al médico.

Su tiempo con su médico es limitado, por lo que la preparación de una lista de preguntas puede ayudarle a sacar el máximo provecho de su tiempo juntos. Lista de las preguntas de más importante a menos importante en caso el tiempo se agote. Para el síndrome de Noonan, algunas preguntas básicas para preguntar a su médico incluyen:

  • ¿Cuál es la causa más probable de estos síntomas?
  • ¿Hay otras causas posibles?
  • ¿Qué tipos de pruebas de diagnóstico para el síndrome de Noonan?
  • ¿Qué otros problemas podrían ocurrir a causa de síndrome de Noonan?
  • ¿Cuál es el mejor curso de acción para tratar el síndrome de Noonan?
  • ¿Cuáles son las alternativas al enfoque principal que se está sugiriendo?
  • Yo o mi hijo tiene otras condiciones de salud. ¿Cómo podemos manejar mejor estas condiciones juntas?
  • ¿Hay alguna restricción de que yo o mi hijo tiene que seguir?
  • Debería ver a un especialista o llevar a mi hijo a un especialista?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios web me recomienda?
  • Si se confirma el diagnóstico de síndrome de Noonan, ¿existe un grupo de apoyo o un grupo de apoyo para padres en mi área?

¿Qué esperar de su médico
Su médico probablemente le preguntará una serie de preguntas. Para estar preparados para responder a ellos puede reservar tiempo para repasar los puntos que desea pasar más tiempo en. Su médico puede hacer:

  • ¿Cuando usted o su hijo comienza a experimentar los síntomas?
  • Haga que sus síntomas o de su hijo sido continua u ocasional?
  • ¿Parece que nada para mejorar o síntomas tus de su hijo?
  • ¿Aparece algo para empeorar los síntomas?
  • ¿Tiene algún miembro de la familia que han tenido la enfermedad cardíaca congénita, problemas de sangrado o de baja estatura?

Pruebas y diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Noonan se hace generalmente después de un médico observa algunos de los signos principales de la enfermedad, pero esto puede ser difícil porque algunas de las características asociadas con este trastorno son sutiles y pueden ser difíciles de identificar. A veces, el síndrome de Noonan no se diagnostica hasta la edad adulta, sólo después de que una persona tiene un niño que es obviamente más afectada por la enfermedad. El estudio genético molecular puede ayudar a hacer un diagnóstico.

Si hay evidencia de problemas del corazón, su médico probablemente le recomendará una:

  • Electrocardiograma (ECG).  El ECG implica la colocación de electrodos en el pecho. El ECG registra los impulsos eléctricos que viajan a través de su corazón para evaluar los problemas.
  • Ecocardiograma.  Un ecocardiograma utiliza ondas sonoras para crear una imagen en movimiento del corazón trabajando para que su médico pueda ver dónde puede haber problemas.

Estas pruebas pueden utilizarse para evaluar el tipo y la gravedad de la condición. Estas pruebas se realizan generalmente por un médico especializado en enfermedades del corazón (cardiólogo).

Tratamientos y drogas

Tratamiento de los síntomas y las complicaciones que se producen con el síndrome de Noonan depende de su tipo y la gravedad. Muchos de los problemas de salud y físicos asociados con este síndrome son tratados tal y como se encuentran en la población general.

El enfoque de tratamiento que su médico le puede recomendar para tratar diversos aspectos del síndrome de Noonan pueden incluir:

  • Tratamiento del corazón.  Ciertos fármacos pueden ser eficaces en el tratamiento de algunos tipos de problemas cardíacos. Si hay un problema con las válvulas de su corazón, puede ser necesaria la cirugía. Su médico también puede recomendar que su función cardiaca se evaluará periódicamente.
  • El tratamiento de la baja tasa de crecimiento.  Muchos niños con el síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal. Altura de su hijo debe medirse tres veces al año hasta que él o ella tiene 3 años, y luego una vez al año hasta la edad adulta para asegurarse de que él o ella está creciendo.El síndrome de Noonan menudo causa dificultades para comer, y su hijo puede no estar recibiendo la nutrición adecuada.

    Su médico probablemente será comprobar los niveles de química sanguínea, la función tiroidea, hormona de crecimiento óseo y de su hijo. Si los niveles de la hormona del crecimiento de su hijo no son suficientes, la terapia de la hormona del crecimiento puede ser una opción de tratamiento.

  • Abordar los problemas de aprendizaje.  Una amplia gama de problemas mentales y de comportamiento puede ocurrir con esta afección. Afortunadamente, hay muchas maneras exitosas de hacer frente a lo que son por lo general los síntomas leves.Si usted descubre pronto que su niño tiene retrasos en el desarrollo, pregúntele a su médico acerca de los programas de estimulación infantil. Terapias físicas y del habla pueden ser útiles para tratar una variedad de síntomas posibles. En algunos casos las estrategias de educación o enseñanza individualizada especiales pueden ser apropiados.
  • Tratamientos de la visión.  Debido a que los problemas de visión son comunes con el síndrome de Noonan, su hijo necesitará exámenes de la vista por lo menos cada dos años. La mayoría de los problemas oculares pueden tratarse con gafas solo. Se puede necesitar cirugía para algunas condiciones, como las cataratas.
  • El tratamiento para el sangrado y los hematomas.  Si usted o su hijo tiene un historial de fácil aparición de moretones o sangrado excesivo, evitando la aspirina y los productos que contengan aspirina. En algunos casos, los médicos pueden recetar medicamentos que ayudan a la sangre a coagularse.
  • El tratamiento para los problemas linfáticos.  Aunque los problemas linfáticos son un síntoma menos común, las muchas maneras en las que pueden ocurrir pueden hacen que encontrar el problema y tratarlo luego un desafío. Las complicaciones por lo general implican el exceso de líquido que se almacena en varios lugares en su cuerpo.A veces, se puede acumular líquido en el espacio alrededor de su corazón y pulmones. Si esto ocurre, su médico puede querer insertar un tubo en el pecho para drenar el líquido.Para evitar este problema, el médico puede sugerir que usted modifique su dieta. A veces es necesaria la cirugía si la hinchazón alrededor del corazón y pulmones persiste.
  • El tratamiento de los problemas del tracto genital y urinario.  Si su hijo ha descendidos testículos al nacer, su médico probablemente le referirá a un cirujano experimentado para considerar si la cirugía es apropiada. Es mejor para su hijo para recibir dicho tratamiento antes de que entre a la escuela.Otro problema común en los varones con síndrome de Noonan es que sus testículos no funcionan correctamente, en cuyo caso el reemplazo de testosterona puede ser una opción.

    Si se produce una infección del tracto urinario, el tratamiento incluye antibióticos.

Afrontamiento y apoyo

Un número de grupos de apoyo están disponibles para las personas con síndrome de Noonan y sus familias. Hable con su médico acerca de encontrar un grupo de apoyo en su área.

También hay buenos recursos en Internet que pueden dirigir a los grupos de apoyo locales y fuentes de información sobre este síndrome.

Prevención

Si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Noonan, hable con su médico acerca de someterse a asesoramiento genético antes de tener hijos. Sin embargo, debido a que muchos de los casos de esta enfermedad se producen de forma espontánea, a menudo no hay una forma conocida de prevenirla.

Si se detecta el síndrome de Noonan temprano, es posible que la atención continua e integral puede reducir algunas de sus complicaciones, como enfermedades del corazón.

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