Salud y Enfermedad

El síndrome de Klinefelter

El síndrome de KlinefelterEl síndrome de Klinefelter es un trastorno genético que se produce cuando un niño nace con una copia extra del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético común que afecta a los varones.

El síndrome de Klinefelter afecta adversamente el crecimiento testicular, y esto puede resultar en más pequeño que los testículos normales. Esto puede conducir a una menor producción de la hormona testosterona. El síndrome de Klinefelter también puede causar una reducción de la masa muscular, disminución de vello corporal y facial, y el tejido mamario agrandado. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían, y no todos los que se presentan los siguientes signos y síntomas.

El síndrome de Klinefelter a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta. La mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter producen poco o ningún espermatozoide. Pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con síndrome de Klinefelter tener hijos.

Síntomas

Muchos niños con síndrome de Klinefelter tienen pocos síntomas evidentes, y el trastorno puede ir sin diagnosticar hasta la edad adulta. Para otros, la condición tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia. El síndrome de Klinefelter también puede causar problemas del habla y de aprendizaje en algunos niños.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían según la edad y pueden incluir:

Bebés

  • Los músculos débiles
  • Desarrollo motor lento – tomando más tiempo de lo normal para sentarse, gatear y caminar
  • Retraso en el habla
  • Tranquilo, personalidad dócil
  • Problemas al nacer, tales como testículos que no han descendidos en el escroto

Niños y adolescentes

  • Más alto que la estatura promedio
  • Piernas largas, tronco corto y las caderas más amplias en comparación con otros niños
  • Ausencia de la pubertad, retardado o incompleto
  • Después de la pubertad, los cuerpos menos musculosos y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes
  • Pequeña, testículos firmes
  • Pene pequeño
  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
  • Huesos débiles
  • Bajos niveles de energía
  • Timidez
  • Dificultad para expresar sentimientos o socializar
  • Problemas con la lectura, escritura, ortografía y matemáticas
  • Los problemas de atención

Hombres

  • Esterilidad
  • Pequeños testículos y el pene
  • Más alto que la estatura promedio
  • Huesos débiles
  • Vello facial y corporal Disminución
  • Tejido mamario agrandado
  • Disminución del deseo sexual

Cuándo consultar a un médico
acudir al médico para descartar el síndrome de Klinefelter u otra condición de salud si usted o su hijo tiene:

  • Disminuya el desarrollo durante la infancia o la adolescencia.  Si su hijo parece estar desarrollándose más lentamente que otros niños, ver al médico de su hijo. Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter incluyen tejido agrandado del pecho (ginecomastia), genitales pequeños y testículos pequeños y firmes. A pesar de alguna variación en el desarrollo físico y mental es normal, lo mejor es consultar con un médico si usted tiene alguna preocupación.Los retrasos en el crecimiento y el desarrollo pueden ser el primer signo de una serie de condiciones que requieren tratamiento – incluyendo el síndrome de Klinefelter. Si su hijo tiene el síndrome de Klinefelter, el tratamiento temprano, incluyendo la terapia del habla, puede ayudar a prevenir o minimizar los problemas.
  • La infertilidad masculina.  Si su pareja no ha quedado embarazada después de un año de relaciones sexuales sin protección regular, consulte a un médico. La infertilidad es causada generalmente por algo que no sea el síndrome de Klinefelter, pero muchos hombres no son diagnosticados con la condición hasta que se dan cuenta de que son incapaces de engendrar un hijo.

Causas

El síndrome de Klinefelter se produce como resultado de un error aleatorio que causa un varón de nacer con un cromosoma sexual adicional. De los 46 cromosomas humanos, los dos cromosomas sexuales determinan el sexo de una persona. En las mujeres, los dos cromosomas sexuales son X (escrito como XX). Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma sexual Y (XY).

Muy a menudo, el síndrome de Klinefelter se produce a causa de una copia extra del cromosoma X en cada célula (XXY). Copias adicionales de los genes en el cromosoma X pueden interferir con el desarrollo sexual masculino y la fertilidad.

Algunos varones con síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X adicional sólo en algunas de sus células (mosaico síndrome de Klinefelter). En raras ocasiones, una forma más grave de Klinefelter puede ocurrir si un hombre tiene más de una copia extra del cromosoma X.

El síndrome de Klinefelter no es una condición hereditaria. Más bien, el cromosoma sexual adicional resulta de un error aleatorio durante la formación del óvulo o el espermatozoide o después de la concepción.

Los factores de riesgo

El síndrome de Klinefelter se deriva de un evento genética aleatoria. El riesgo de que un niño nazca con síndrome de Klinefelter no aumenta con cualquier cosa que un padre hace o deja de hacer. Para las madres de más edad, el riesgo es más alto, pero sólo ligeramente.

Complicaciones

Las complicaciones del síndrome de Klinefelter pueden incluir:

  • Retraso en la pubertad
  • Características físicas notables, como el pelo ralo facial y corporal, las piernas y los brazos inusualmente largos, la falta de desarrollo muscular y el tejido mamario agrandado
  • Los problemas de aprendizaje, problemas de atención o problemas de desarrollo social
  • Esterilidad
  • Los huesos débiles (osteoporosis)
  • Aumento del riesgo de las venas varicosas y otros problemas con los vasos sanguíneos
  • Aumento del riesgo de cáncer de mama y el cáncer de los ganglios de la sangre, la médula ósea o los ganglios
  • Aumento del riesgo de enfermedad pulmonar
  • Aumento del riesgo de trastornos autoinmunes, como la diabetes tipo 1 y el lupus
  • El aumento de la grasa del vientre, que puede conducir a otros problemas de salud
  • Los problemas con la función sexual

Una serie de complicaciones causadas por el síndrome de Klinefelter se relacionan con bajos niveles de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, especialmente cuando se inicia la terapia en el comienzo de la pubertad.

Preparación para su cita

Un pequeño porcentaje de los varones con síndrome de Klinefelter se diagnostica antes del nacimiento. Esto puede ocurrir si una mujer embarazada tiene un procedimiento para examinar las células fetales extraídas del líquido amniótico (amniocentesis) o la placenta (muestra de vellosidades coriónicas). La mayoría de las mujeres que tienen estos procedimientos son mayores de 35 años o tiene antecedentes familiares de enfermedades genéticas.

Si se notan síntomas de síndrome de Klinefelter, en sí mismo o su hijo, consulte a un médico.Su médico le hará un examen físico completo y hará preguntas detalladas acerca de los síntomas y su (o su hijo) de salud. Esté preparado para hablar cuando tú, ni tu hijo, alcanzado ciertos hitos de la pubertad, como el desarrollo del vello púbico y axilar, crecimiento del pene, y el aumento de tamaño de los testículos.

Tome algunas medidas para asegurarse de que hace lo mejor de la visita al médico:

  • Escriba notas detalladas acerca de los síntomas.
  • Haga una lista de todos los medicamentos, así como cualquier tipo de vitaminas o suplementos que usted (o su hijo) esté tomando.

Preparar una lista de preguntas puede ayudar a sacar el máximo provecho de su cita. Es posible que desee hacer las siguientes preguntas:

  • ¿Qué pruebas son necesarias para confirmar mi (o mi hijo) el diagnóstico o para verificar si los síntomas son causados ​​por algo más?
  • ¿Qué tratamientos son necesarios?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios y los resultados esperados del tratamiento?
  • ¿Hay folletos u otro material impreso que puedo llevar conmigo? ¿Qué sitios web me recomienda?

Además de las preguntas que ha preparado, no dude en hacer preguntas a medida que ocurren para que durante la cita.

Pruebas y diagnóstico

Como parte de un examen físico, el médico probablemente le examinará su área genital (de su hijo o) y en el pecho y puede realizar pruebas para comprobar los reflejos y el funcionamiento mental.

Las principales pruebas utilizadas para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son:

  • Pruebas hormonales.  Las muestras de sangre o de orina pueden revelar niveles anormales de hormonas que son un signo del síndrome de Klinefelter. El médico puede tomar muestras para ser evaluados en el laboratorio.
  • El análisis cromosómico.  También llamado análisis de cariotipo, esta prueba se utiliza para confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Por lo general se hace tomando una muestra de sangre para un examen de laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas.

Tratamientos y drogas

Si usted o su hijo es diagnosticado con el síndrome de Klinefelter, el tratamiento temprano puede ayudar a minimizar los problemas. Es posible trabajar con un equipo de proveedores de atención de la salud, incluyendo un médico que se especializa en el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos relacionados con las glándulas del cuerpo y las hormonas (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un asesor en genética, una medicina de la reproducción o especialista en infertilidad, y un consejero o psicólogo.

Aunque no hay forma de reparar los cambios en los cromosomas sexuales causados ​​por el síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Pero nunca es demasiado tarde para obtener ayuda.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter puede incluir:

  • La terapia de reemplazo de testosterona.  Los varones con síndrome de Klinefelter no producen suficiente cantidad de la hormona masculina testosterona, y esto puede tener efectos de por vida. Comenzando en el momento de la aparición habitual de la pubertad, el reemplazo de testosterona puede ayudar a tratar o prevenir una serie de problemas.La testosterona se puede administrar en forma de inyección o con un gel o parche en la piel.La terapia de reemplazo de testosterona permite a un niño a someterse a los cambios corporales que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más profunda, con un crecimiento de vello facial y corporal y aumentar la masa muscular y el tamaño del pene.

    La terapia con testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas. No va a resultar en aumento de tamaño testicular o mejorar la infertilidad.

  • Extracción de tejido de mama.  En los hombres que desarrollan agrandamiento de las mamas (ginecomastia), el exceso de tejido mamario puede ser removido por un cirujano plástico, dejando un pecho más de aspecto normal.
  • Del habla y terapia física.  Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter superar los problemas con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.
  • Apoyo educativo.  Algunos niños con síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje y pueden beneficiarse de la ayuda adicional. Hable con el maestro de su hijo, consejero de la escuela o la enfermera de la escuela acerca de qué tipo de apoyo podría ayudar.
  • Tratamiento de fertilidad.  mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son incapaces de tener hijos, porque no hay espermatozoides se producen en los testículos.Algunos hombres con síndrome de Klinefelter pueden tener alguna mínima producción de esperma.Una opción que puede beneficiar a los hombres con mínima producción de esperma es un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI).Durante la ICSI, los espermatozoides se retira desde el testículo con una aguja de biopsia y se inyecta directamente en el óvulo.Otras alternativas para tener hijos incluyen la adopción y la inseminación artificial con semen de donante.
  • El asesoramiento psicológico.  Tener síndrome de Klinefelter puede ser un desafío, especialmente durante la pubertad y la edad adulta. Para los hombres con la condición, para hacer frente a la infertilidad puede ser difícil. Un terapeuta de familia, un consejero o psicólogo puede ayudarle a enfrentar los problemas emocionales.

Afrontamiento y apoyo

Con el tratamiento y el apoyo, los hombres con síndrome de Klinefelter pueden esperar llevar una vida normal. La enfermedad puede causar síntomas menores que son apenas perceptibles. Apoyo educativo y social puede hacer una diferencia positiva.

Los niños con síndrome de Klinefelter
Para ayudar a su hijo a lidiar con el síndrome de Klinefelter y promover el desarrollo mental, físico, emocional y social sano:

  • Supervisar el desarrollo de su hijo cuidadosamente y buscar ayuda para problemas que usted nota, como problemas con el habla o el lenguaje.
  • Fomentar la participación en deportes y actividades físicas que le ayudará a construir la fuerza muscular y la motricidad.
  • Anime a su hijo a ser independiente. Sea comprensivo pero no excesivamente protectora, y proporcionar un ambiente en el hogar con una gran cantidad de elogios e incentivos.
  • Cooperar estrechamente con la escuela de su hijo. Los maestros, consejeros y administradores escolares que entienden las necesidades de su hijo puede hacer una gran diferencia.
  • Aprenda qué soporte está disponible, como los servicios de educación especial.
  • Conéctese con otros padres. El síndrome de Klinefelter es una condición común, y usted – y su hijo – no está solo. Una serie de recursos de Internet y grupos de apoyo puede ayudar a responder a sus preguntas y aliviar las preocupaciones.

Los hombres con síndrome de Klinefelter
hombres con síndrome de Klinefelter pueden beneficiarse de diversas medidas de cuidados personales:

  • Trabajar en estrecha colaboración con su médico. El tratamiento adecuado puede ayudar a mantener su salud física y mental y prevenir problemas posteriores en la vida, como la osteoporosis.
  • Investigue sus opciones para planificar una familia. Usted y su pareja lo desea, puede hablar con un médico u otro profesional de la salud acerca de sus opciones.
  • Hable con otras personas que tengan la enfermedad. Hay una serie de recursos que proporcionan información sobre el síndrome y las perspectivas de otros hombres y sus parejas que hacen frente a la condición de Klinefelter. Muchos hombres también les resulta útil unirse a un grupo de apoyo.
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